하지 정맥류로 고통받는 환자들이 수술을 필요로 할 가능성을 예측하는 유전적 위험 점수가 처음으로 규명됐다. 영국 옥스포드대 연구팀이 사상 최대 규모의 국제적 연구를 바탕으로 하지 정맥류의 수술 가능성이 유전학적 요인과 관련이 있음을 밝혀냈다. 이는 잠재적으로 새로운 치료법으로 이어질 수 있다.
하지 정맥류는 만성 정맥 질환에서 매우 흔한 증상이다. 서구에서는 10명 중 3명 이상이 그 영향을 받는 것으로 알려져 있다. 이를 치료하지 않고 방치하면 다리 궤양, 궁극적으로 절단 수술을 포함한 여러 가지 건강 합병증으로 악화될 수 있다.
옥스포드대 연구팀은 영국 바이오뱅크에서 하지 정맥류를 가진 40만 1656명의 전장유전체 연관 분석과, 미국 생명공학기업 ‘23앤드미’에서 40만 8969명의 유전자 복제로 어떤 특성이 어떤 유전자와 연결되는지 조사했다. 그 결과 하지 정맥류의 위험을 증가시키는 49개의 유전 변이를 확인했다. 연구팀은 신체 결합조직의 문제와 면역체계를 포함하는 경로를 하지 정맥류 병리학에서 주요한 역할을 하는 요인으로 지목했다.
이번 연구는 옥스퍼드대의 ‘정형외과, 류마티스학과 근골격계 학과’ ‘외과’ ‘여성과 생식보건부’ 등 학제간 협력으로 이뤄졌다. 또한 연구팀은 소비자 대상 유전자 검사를 하는 미국 기업과도 협력해 하지 정맥류가 생기기 쉬운 사람들을 찾아냈다.
주 저자인 도미니크 퍼니스 교수는 “심각한 증상으로 이미 수술을 받은 환자를 식별하기 위해 외과의사가 연구에 참여했다”면서 “그 결과 46개 영역에서 49개의 유전자 변이를 하지 정맥류에 걸리기 쉬운 게놈으로 찾아냈다”라고 말했다.
옥스포드대 여성과 생식 보건부의 크리나 존더반 부장은 “이번의 대규모 연구는 여성과 임신 중에 매우 흔한 질환인 하지 정맥류의 기초가 되는 유전학에 대한 새로운 증거를 종합적으로 보여준다”면서 “이는 미래 치료법 개발을 위한 새로운 길을 열어주는 것”이라고 설명했다.
연구는 ‘네이처 커뮤니케이션’에 발표됐다. 원제는 ‘Genome-wide association analysis and replication in 810,625 individuals with varicose veins’.
