누구나 늙고 병들고, 종국에는 사망한다. 하지만 건강한 생활패턴을 유지하면 보다 오랫동안 몸과 마음을 건강하게 지킬 수 있다. 심지어 가족력이 있는 질환까지도 극복 가능한 부분이 있다. 유전질환의 정체와 양상을 잘 파악하면 예방 가능한 측면이 있다.
◆ 선천성 장애는 반드시 유전된다?
그렇지 않다. 선천성 장애를 가진 부모에게서 정상인 자녀가 태어날 수도 있다. 단 선천성 장애를 가진 부모라면 임신을 계획하기 전 상담을 통해 장애의 원인을 정확히 파악하는 것이 좋다. 장애가 유전될 확률을 알고, 유전자 검사를 하면 건강한 자녀를 가질 수 있다.
◆ 우유를 마셔도 설사하지 않는 유전자가 있다?
그렇다. 유당을 분해하는데 필요한 효소가 부족하면 우유를 마실 때 설사를 하게 된다. 아기 때에는 거의 모든 사람들에게 유당 분해 효소인 락타아제가 있어 모유나 분유를 먹어도 괜찮지만 어른이 될수록 이 효소가 줄어든다. 단 서유럽 인종 중 'RS4988235(T)'라는 유전자를 가진 인종은 효소가 계속 생성돼 우유를 마셔도 설사를 하지 않는다.
◆ 성격과 트라우마도 유전된다?
그렇다. 유전학의 발달로 유전자가 다양한 범위로 영향을 미치고 있다는 사실이 확인되고 있다. 머리카락과 눈동자, 피부 색깔과 같은 신체적인 특징을 전하는 DNA는 전체 DNA의 2%를 차지하며 나머지 98%는 비부호화 DNA이다. 이는 우리가 물려받는 감정, 행동, 성격특성 등을 담는다. 단 성격 형성은 유전적 요소는 물론 환경적인 요소의 영향도 받는다.
◆ 시력도 유전된다?
그렇다. 시력에 관여하는 유전자는 매우 많다. 따라서 부모의 시력 중 일부는 유전될 확률이 높다. 하지만 유전 양상과 유전자의 특징에 따라 유전 가능성과 확률은 달라진다. 내 시력이 100% 유전에 의해 형성됐다고 단언할 수 없는 이유다.
◆ 유전자보다 환경의 영향이 크다?
어느 한쪽의 영향이 더 크다고 장담하기 어렵다. 인간의 건강과 질병은 유전적인 요인이 클 때도 있고 환경적인 요인이 크게 작용하기도 한다. 단 한 가지 확실한 것은 환경적인 요소를 변화시킴으로써 유전적인 영향을 최소화할 수 있다는 점이다.
◆ 정상인 부모에게선 정상인 자녀만 태어난다?
그렇지 않다. 유전질환을 가진 대부분의 자녀는 정상인 부모에게서 태어난다. 부모가 정상이지만 변형된 유전자가 있거나 염색체에 이상이 있는 보인자일 경우 다운증후군, 혈우병과 같은 질환을 가진 자녀가 태어날 확률이 높다. 부모는 정상이지만 돌연변이에 의해 수정란에서 처음으로 염색체 이상이나 유전자의 변이가 생기는 경우도 있다.
◆ 희귀 유전질환은 불치병이다?
아니다. 유전 상담과 유전자 검사를 통해 조기 진단과 적절한 치료, 재활할 수 있는 시스템이 마련됐다. 이에 따라 희귀질환의 부담을 최소화하고, 희귀질환에 대한 관리와 예방이 가능해졌다. 무엇보다 21세기에는 유전체 연구, 유전질환에 대한 치료와 연구가 활발해지면서 앞으로 많은 유전질환에 대한 효율적인 치료가 기대된다.
◆ 희귀질환은 유전질환이므로 예방할 수 없다?
아니다. 대부분의 희귀질환은 아직 효율적인 치료법이 없다. 따라서 치명적인 상태에 이르거나 난치성 장애를 일으킬 수 있다. 하지만 예방은 다르다. 미리 대비가 가능하다. 전문적인 유전 상담(유전자 검사 포함)을 통해 질환의 가능성과 관리 사항 등 정확한 의학적 정보를 제공받을 수 있다. 가족 구성원의 재발 위험도를 통해 적절한 대응책을 선택함으로써 정상인 자녀를 가질 수도 있다.
