여러 가지 운동성 틱과 함께 한 가지 이상의 음성 틱이 1년 이상 나타나면 투렛증후군으로 진단받게 된다. 운동성 틱은 몸의 모든 수의근에서 일어날 수 있는데, 처음에는 본인의 의지와 상관없이 눈 깜빡임, 코 씰룩임, 얼굴 찡그림 등의 증상이 나타나고 점차 목, 어깨, 팔, 몸통, 등, 다리 등 아래쪽으로 진행되다가 고개를 갑자기 젖힌다거나 어깨를 들썩이거나 배 근육에 힘을 주거나 다리를 차는 등의 증상을 보이게 된다. 음성 틱으로는 기침 소리, 코를 킁킁거리는 소리, 목을 긁는 소리, 동물 울음소리, 욕설, 외설 등의 형태가 있다.
투렛증후군이 있는 아동의 진료현황을 보면 안전사고로 인한 병원 방문이 늘어나는 특징을 보이고 있다.
국민건강보험공단이 2016~2020년 0~9세 어린이의 안전사고와 투렛증후군 진료현황을 살핀 결과다.
전반적인 어린이 안전사고는 감소 추세다. 2016년 42만 7000명에서 2020년 32만 4000명으로, 안전사고로 인한 진료인원이 연평균 6.6％ 감소했다. 반면, 투렛증후군이 있는 어린이의 안전사고는 2016년 1897명에서 2020년 2388명으로, 오히려 연평균 5.9%의 증가율을 보였다.
어린이 안전사고는 2020년 기준 골절 및 탈구가 18만 2000명(56.2%)으로 가장 많았다. 그 다음은 이물질 사고가 6만 4000명(19.7%), 화상 및 부식이 6만 2000명(19.0%), 중독이 8000명(2.5%), 압궤 및 절단이 6000명(2%), 외상성뇌손상이 2000명(0.7%) 발생했다. 안전사고로 인한 진료인원은 2016년부터 지속적으로 감소 추세에 있으며, 2020년은 2016년 대비 24% 줄어들었다.
투렛증후군이 있는 어린이만 대상으로 했을 때는 안전사고 진료인원이 반대로 크게 늘었다. 2016년 대비 2020년 25.9% 증가했다. 특히 남자 어린이의 사고가 많았다. 투렛증후군이 있는 남자아이의 2020년 진료인원은 전체 진료인원 2388명의 77.1%인 1842명이었다.
한편, 투렛증후군 발생은 유전적 요인의 영향이 큰 것으로 알려져 있다. 일란성 쌍둥이는 53~56%의 일치율을 보이고, 이란성 쌍둥이의 일치율은 8% 정도다. 하지만 환경적 요인 역시 투렛증후군 발생과 증상 변화에 관여한다. 국민건강보험 일산병원 정신건강의학과 안재은 교수는 "임신 및 주산기적 문제, 자가 면역 메커니즘을 비롯한 면역학적 요인, 스트레스, 호르몬 이상 등이 관련이 있다는 보고들이 있다"며 "뇌의 피질-선조체-시상-피질 회로의 기능 이상도 관련이 있다는 주장이 꾸준히 제기되고 있다"고 설명했다.
투렛증후군을 치료하려면 일차적으로 증상이 있는 아이와 가족들의 교육이 필요하다. 안 교수는 "틱의 원인과 증상의 본질에 대한 잘못된 인식을 교정하고 틱의 임상 경과에 대해 교육해 불필요한 불안감을 줄이고 가족 간 비난이나 책임 회피를 줄이는 것이 우선적으로 필요하다"고 말했다. 이후 약물치료와 습관 역전 훈련, 반응 방지 훈련 등 행동치료를 진행한다.
