유전자 검사 결과 위험한 DNA(디옥시리보핵산)가 발견됐더라도, 실제 질병에 걸릴 확률은 썩 높지 않다는 새로운 연구 결과가 나왔다.
미국 뉴욕의 마운트 시나이 아이칸의대 연구 결과에 따르면, 특정 질병을 일으키는 병원성(病原性, pathogenic) 유전자 변이가 있을 경우 질병에 걸릴 확률은 평균 약 7% 높아지는 데 그치는 것으로 나타났다.
특정 유전자에 돌연변이가 생길 경우, 평생에 걸쳐 특정 질병을 일으킬 가능성이 지금까지 알고 있는 것보다는 훨씬 더 낮다는 뜻이다.
연구팀은 미국과 영국의 바이오뱅크(인체자원은행) 2곳의 참가자 7만 2000명 이상의 유전자 데이터를 정밀 분석했다. 그 결과, 질병의 원인이 되는 것으로 여겨지는 유전자 변이의 대부분이 실제로는 발병에 아주 작은 영향을 미치는 것으로 나타났다.
연구팀은 그러나 일부 유전자 변이의 경우 상당히 큰 영향을 미쳤다고 밝혔다. 이런 변이에는 유방암과 난소암의 발병 위험을 높이는 ‘BRCA1 유전자’와 ‘BRCA2 유전자’의 변이, 유전형의 매우 높은 콜레스테롤을 일으키는 ‘LDLR 유전자’의 변이가 포함됐다.
연구팀은 “종전 연구에서 특정 질병이 있거나 가족력이 있는 소규모 그룹의 사람들이 참여했기 때문에 일부 유전자 변이의 위험을 과대평가했을 수 있다”고 지적했다. 또한 이른바 ‘병원성’ 유전자 변이 및 관련 위험에 대한 정량화를 개선할 필요가 크다고 강조했다.
아이칸의대 론 도 부교수(유전·유전체학)는 “이런 유형의 연구는 위험을 부풀리는 방향으로 치우칠 수 있다”고 설명했다.
이 때문에 연구팀은 사람들의 유전자 데이터를 전자의무기록(HER)과 연결하는 바이오뱅크 두 곳의 참가자 데이터를 연구에 활용했다. 두 곳은 미국 마운트시나이 헬스서비스의 환자들이 포함된 바이오미(BioMe) 프로젝트, 40~69세 영국인이 참여하는 영국 바이오뱅크(U.K. Biobank)다.
연구팀은 또 데이터의 연구 목적 사용에 대한 서면 동의서를 참가자들에게서 받았다.
연구팀은 병원성으로 간주되거나 ‘기능 상실’을 일으키는 유전자 변이 5,360개에 초점을 맞췄다. 이들 변이는 제2형 당뇨병, 뇌졸중과 각종 암(종양) 등 일반적인 질병에서부터 특정 유전자 돌연변이로 발생하는 것으로 알려진 희귀 질환에 이르기까지 연구 그룹의 질병 157종과 관련이 있다.
연구 결과에 따르면 유전자 변이의 침투율(질병 유발할 가능성)이 약 7%였고, 유전자 변이의 89%에서 해당 변이가 있는 참가자(보인자)와 그렇지 않은 참가자(비보인자) 사이의 질병 발병 위험도 차이는 5% 이하에 그쳤다.
하지만 일부 유전자 변이는 질병의 위험에 큰 영향을 미치는 것으로 확인됐다. 평균적으로 ‘BRCA1 유전자’와 ‘BRCA2 유전자’의 변이가 유방암을 일으킬 확률은 약 38%였다.
또한 ‘LDLR 유전자’의 변이는 가족성 고콜레스테롤혈증(FH)을 일으킬 확률이 약 75%나 됐다. FH는 유전성 질환으로 매우 높은 수준의 LDL 콜레스테롤(나쁜 콜레스테롤)을 일으키고, 조기 심장병으로 이어질 수 있다.
연구팀은 그러나 이 같은 유전자의 경우에도 병원성 유전자 변이가 질병을 일으킬 확률은 각각 달랐다고 밝혔다. 또한 개별적인 유전자 변이와 관련된 질병 위험에 대한 정의를 개선하기 위해서는 추가 연구가 많이 필요하다고 말했다.
연구팀에 의하면 유전자 변이 외에 식습관, 운동, 환경 노출 등 세 가지가 특히 질병의 발병 위험과 밀접한 관련이 있다고 강조했다. 그 좋은 예로 제2형 당뇨병을 꼽았다.
이 연구 결과(Population-Based Penetrance of Deleterious Clinical Variants)는 ≪미국의학협회 저널(Journal of the American Medical Association)≫에 실렸고 미국 건강매체 ‘헬스데이’가 소개했다.