☞오늘의 건강= 매년 2월의 마지막 날은 ‘희귀질환의 날’이다. 희귀난치질환 환자들에 대한 사회국가적 인식을 높이고 이들을 실제적으로 돕기 위해 유럽희귀질환기구에 의해 처음 시작됐다. 국내에는 약 2,000 여종의 희귀질환이 등록돼 있고, 약 50만 여명의 환자들이 고통 받고 있다. 그 중 단순한 비만으로 오해해 치료시기를 놓치기 쉬운 희귀질환인 ‘쿠싱병’에 대해 알아본다.
쿠싱병은 부신에서 분비되는 호르몬인 코르티솔이 과잉 분비될 때 나타나는 질환이다. 코르티솔은 스트레스에 대응해 신체 방어능력을 강화시켜 주는 호르몬지만, 과도하게 분비될 경우 고혈압, 고지혈증, 고혈당 등의 합병증을 일으킬 수 있다. 쿠싱병은 대개 뇌하수체나 부신피질, 폐, 췌장 등의 종양이 생겼을 때 발병하지만, 스테로이드제 과다투여 혹은 과도한 스트레스가 원인이 되기도 한다.
쿠싱병의 가장 대표적인 증상은 체중 증가다. 특히 살이 몸통에 집중적으로 찌고 다리나 팔은 가늘어지는 것이 특징이다. 얼굴이 달덩이처럼 둥글게 부풀어 오르거나 목 뒤에 들소 목덜미같이 지방 덩어리가 차오르는 버팔로 험프(Buffalo’s hump) 역시 주요 증상이다. 또한 얼굴이 붉어지고 피부가 얇아지며, 여성의 경우 월경 장애가 발생할 수 있다.
한편, 연구에 따르면 쿠싱병 환자들은 정확한 진단을 받기까지 평균 4~5년이 소요된다. 증상이 나타나도 단순 복부비만으로 오인해 병원에 갈 생각을 하지 못하기 때문이다. 이렇듯 치료가 늦어질 경우 완치 후에도 심혈관계 합병증을 지속적으로 안고 살 가능성이 커지므로 만약 중심성 비만이 있으면서, 고혈압, 고지혈증, 당뇨병과 같은 내분비질환이 동반된다면 빠른 시일 내에 병원을 찾는 것이 좋다.