서울대병원 등 공동 연구팀이 이 원인 유전자를 발견하고 그 기능을 규명했다. 이번 연구는 담낭암 표적치료제 개발에 중요한 발판이 될 것으로 보인다.
서울대병원 간담췌외과 장진영 교수팀은 담낭암의 발병 빈도가 높다고 알려진 한국, 인도, 칠레의 담낭암 환자 167명의 조직을 이용해 통합 유전체 분석을 시행한 결과를 18일 발표했다. 이번 연구는 한국이 연구 기획 단계부터 주도적으로 참여했고, 인도·칠레 등의 다빈도 국가 및 미국과 공동연구로 진행됐다.
담낭암은 국내 발병률 8위로 다빈도암이지만, 세계적으로는 20위에 그치는 보다 드문 질환이다. 미국, 유럽과 달리 한국, 인도, 파키스탄, 칠레 등의 국가에서 특이하게 높은 발병률을 보인다. 또한, 현재까지 이뤄진 연구 대부분은 발병률이 높지 않은 서양 환자 일부만을 대상으로 시행된 한계가 있다.
연구팀은 담낭암 발생률이 지리적 차이가 강하다는 점을 고려해 한국, 인도, 칠레 등의 세 지역 담낭암 환자의 포괄적인 유전체 분석을 수행하고, 몇 가지 표적 가능한 유전자 변형을 식별했다.
그 결과 기존에 주로 서양 환자에서 밝혀진 담낭암의 원인 유전자 외에 한국, 인도, 칠레 환자군에서 새로운 원인 유전자인 ELF3 변형의 빈도가 특히 높다는 것을 밝혀냈다.
담도계 종양에 대한 기존 보고에서는 ELF3 유전자 변형이 3~9.5%로 보고됐으나, 이번 연구에서는 한국 환자의 31%, 칠레 환자의 22%, 인도 환자의 7%에서 이 유전자 변형이 발견됐다.
이 같은 새로운 유전자의 발견은 이 유전자를 표적 항원으로 인식하는 새로운 치료제 개발의 가능성을 시사한다. 즉, 담낭암 환자에 특이적인 새로운 표적치료제의 사용 가능성이 열릴 수 있다는 것.
장진영 교수는 "이번 연구는 한국을 비롯한 담낭암의 발병률이 높은 나라의 연구 결과라는 점에서 큰 의미"라며 "담낭암의 유전적 특성이 동서양에 따라 매우 상이하므로 한국을 포함한 아시아 지역에서 호발하는 암종의 경우 서양과는 다른 치료제의 개발이 필요하다"고 말했다.
이번 연구 결과는 국제학술지 '네이처 커뮤니케이션(Nature Communication)' 8월호에 게재됐다.
