고셔병 및 파브리병 진단과 치료에 대한 국내외 전문가들의 최신 지견을 논의하는 자리가 마련됐다.
한국다케다제약은 8~11월 ‘2020 GOALS.connect’ 심포지엄을 통해 코로나19 이후 새롭게 도래한 뉴노멀 상황에서 고셔병과 파브리병 등 리소좀축적(LSD)질환에 대한 새로운 접근법을 공유하는 자리를 온라인을 통해 마련한다.
리소좀축적질환 환자들의 삶의 질 개선이라는 목적을 두고, 8월에는 웨비나를 통해 고셔병 중심의 다양한 논의가 진행된다. 5일 시작되는 첫 웨비나에는 고셔병 분야의 세계적 석학인 이스라엘 샤아르제덱 메디컬센터의 아리 짐란 박사가 ‘고셔병 치료의 새로운 접근법’에 대해 소개한다. 코로나19 이슈와 관련해 고셔병 치료제 투여 방법에 대해 고려해야 할 내용도 공유할 예정이다. 14일 웨비나는 아주대병원 소아청소년과 손영배 교수의 ‘소아 고셔병 환자에서의 조기진단법 및 최근 진단 사례’, 19일에는 계명대병원 혈액종양내과 도영록 교수의 ‘여성 고셔병 환자의 임신과 출산 시 관리와 산모 및 신생아의 예후’, 28일에는 양산부산대병원 소아청소년과 전종근 교수가 ‘변화하는 고셔병 치료 환경에서의 임상 경험: 효소대체요법(ERT) 및 기질감소치료법(SRT) 활용’에 대해 공유할 예정이다.
9월에는 LSD 질환 중 파브리병에 대해 심도 있는 강연이 진행된다. 2일에는 AI기반 희귀질환 유전자 진단 기업 쓰리빌리언의 금창원 대표가 ‘리소좀축적질환에서 인공지능을 이용한 유전자 분석’ 발표를 통해 인공지능 기술을 활용한 파브리병 및 고셔병 유전자 해석의 정확성에 대해 설명할 예정이며, 같은 날 순천향대학교 부속 서울병원 소아청소년과 이정호 교수가 ‘가족 검사 접근법: 파브리병 환자 친족 대상’에 대해 발표한다. 16일에는 희귀질환 진단서비스를 제공하는 독일 센토진AG의 아렌트 롤프스 교수가 ‘원인불명 또는 젊은 뇌졸중 환자에서의 파브리병’을 주제로 강연을 진행한다. 22일에는 세브란스병원 심장내과 홍그루 교수가 ‘심장내과에서의 파브리병 환자에 대한 임상 치료 경험: 치료 경험이 없는 환자 대상’에 대해 공유한다. 특히 마지막 세션은 국내 파브리병 환자의 진단부터 치료까지 이어지는 실제 임상경험이 공유돼, 국내 파브리병 치료 환경에 실질적인 도움이 될 것으로 기대된다.
