2020 선임과학자상 수상자는 콜드스프링하버연구소 세인트 자일스재단의 교수인 아드리안 크라이너 박사다. 크라이너 교수는 DNA의 유전정보가 단백질로 변환되는 정상 과정 중 한 단계인 RNA 스플라이싱(Splicing) 메커니즘 및 제어 연구에서 뛰어난 업적을 인정받아 수상자로 선정됐다. 크라이너 교수는 치명적 유전성 영유아 신경근육 질환인 척수근위축증 환자에서 스플라이싱 결함을 연구하고 있다. 척수근위축증은 운동신경세포 소실 및 진행성 근육위축증을 유발하고 결국 사망에 이를 수 있는 질환이다. 크라이너 교수의 연구는 유전성 신경퇴행성 질환의 발병을 지연시키고 예방까지 가능한 치료제 개발로 이어졌다.
2020 신진과학자상은 KAIST 의과학대학원 이정호 교수에게 돌아갔다. 이정호 교수는 희귀 발달성 뇌질환을 유발할 수 있는 뇌 줄기세포 내 유전적 변이에 대한 연구 업적을 인정받아 수상자로 선정됐다. 이 교수는 난치성 간질의 원인을 최초로 찾아냈으며 국소 피질 이형성증, 뇌간의 발달저하가 특징인 주버트 증후군, 뇌의 한쪽 반구가 비정상적으로 비대해지는 편측거대뇌증 등 몇몇 발달성 뇌 질환을 유발하는 유전자를 규명하기도 했다. 이 교수는 뇌 체세포 유전변이 국가 연구단 단장이자, 저빈도 체세포 유전변이에 의한 난치성 중추신경계 질환을 위한 새로운 치료제 및 진단법 발굴을 목표로 설립된 바이오제약 기업 소바젠의 공동창업자 겸 최고기술경영자다.
시상식은 오는 10월 비대면으로 열리는 '과학혁신가상 시상식 및 심포지엄'에서 진행될 예정이다. 이 행사는 유전성, 신경계, 대사, 자가면역 및 심혈관 관련 희귀질환에 대한 과학적 이해와 치료법에 대한 최신 혁신적 성과를 공유할 수 있는 자리가 될 전망이다.
다케다 R&D를 총괄하는 앤드류 플럼프 박사는 "희귀질환 환자들은 의약품 개발에 있어 소외되는 경우가 많았다"며 "크라이너 교수와 이정호 교수 같은 과학자의 혁신적 연구를 통해 환자의 삶을 변화시킬 가능성이 있는 새로운 치료제 개발과 선구적인 접근법 도출이 가능하다"고 말했다.
뉴욕과학아카데미 CEO인 니콜라스 더크스 박사는 "현 사회의 시급한 문제 해결에 도움을 줄 수 있도록 과학과 사회를 하나로 연결하는 것은 우리 아카데미의 핵심 가치"라며 "전 세계 희귀질환으로 고통 받는 환자의 미충족 수요를 해결할 수 있는 혁신적 성과 달성을 위해 유전체의 가능성을 깨우고자 헌신하는 두 과학자에게 올해로 3주년을 맞은 과학혁신가상을 시상할 수 있어 매우 기쁘다"고 전했다.
