최근 NTRK(NTRK1, NTRK2, NTRK3) 유전자 변이에 대한 검사와 치료가 화두로 떠오르고 있다. 암세포의 증식을 유도하는 NTRK 유전자 변이는 다양한 암종에서 나타나는데 여러 표적항암제와 면역항암제가 출시되고 있음에도, 여전히 치료옵션이 제한적인 암종들이 많다. 이러한 암종에서 NTRK 유전자 변이가 나타났을 때 어떤 암종에서도 치료를 받을 수 있는 TRK 억제제인 표적치료제가 2019년 미국 FDA의 승인을 받았다.
현재 NTRK 유전자 변이 검사는 일부 대형병원에서 제한적으로 차세대염기서열(NGS) 분석법을 통해 가능하나 NTRK 유전자 변이의 발병률이 매우 낮아 비용과 효율성 측면에서 검사에 어려움을 겪고 있다. 반면 panTRK(EPR17341) Assay 검사 키트는 면역조직화학검사 방식으로 경제적이고 간편하게 검사가 가능해 차세대염기서열 분석법의 상호보완 검사로 병리과에서 효과적으로 활용할 수 있을 것으로 기대된다.
NTRK의 유전자 변이는 폐, 갑상선, 대장암, 두경부암 및 육종을 포함해 환자군이 많은 다양한 종양에서 1~5%의 낮은 발병 빈도를 보이고 있다. 영아 섬유 육종, 분비 및 청소년 유방암과 유선 유사 분비 암을 포함한 일부 희귀 종양에서는 매우 높은 발병 빈도를 보인다.
최근NTRK 유전자 변이를 효율적으로 검사하기 위한 프로세스들이 많이 논의되고 있으며, 유럽임상암학회(ESMO)에서는 폐, 갑상선, 대장암, 두경부암과 같은 환자군은 많지만 발병률이 낮은 암종에 대해 먼저 면역조직화학검사법으로 선별검사를 하고 TRK 단백질이 발현될 경우 NGS로 확인 검사하라는 가이드를 제시했다.
