유전체 분석을 위한 임상시험에는 전국 55개 병원이 참여하고 있으며, 각 병원에서 등록한 환자의 조직과 혈액 샘플은 K-MASTER 암패널 및 마크로젠의 Axen 액체생검 패널을 이용하여 Profiling을 수행하고, 유전체 분석 결과에 따라 환자에게 맞는 최적의 임상시험을 매칭하고 있다.
사업단의 암 유전체 분석은 2021년까지 총 1만명을 목표로 수행하게 되며, 분석 결과는 데이터베이스로 구축하여 국내 신약개발 및 정밀의료 연구 등에 활용할 수 있도록 공개할 방침이다.
유전체 Profiling을 수행한 5,294명 중 직결장암 환자가 24%로 가장 많으며, 유방암 14%, 위암 9%, 폐암 9%, 기타 담도담낭암, 육종, 난소암, 두경부암, 췌장암, 요로상피암 등의 순으로 나타났다.
사업단이 진행중인 임상시험 중 2017년도에 개시한 2개 연구(Microsatellite instability가 있는 직결장암 환자에서 면역항암제 avelumab를 투여하는 2상 임상시험, PIK3CA-AKT-PTEN 유전자 변이가 있는 고형암 환자에서 sirolimus를 투여하는 2상 임상시험)는 환자 등록이 완료되어 결과 보고를 앞두고 있다.
2019년에는 DNA 복구 유전자에 이상이 있는 고형암 환자에서 면역항암제 Nivolumab의 치료적 효과를 탐색하는 임상시험이 개시되어 빠른 속도로 환자가 등록되고 있으며, HER2 양성 전이성 유방암 환자 중 PIK3CA-mTOR—PTEN 유전자 변이가 있는 환자에게 Gedatolisib + Hezuma을 투여하는 임상시험, EGFR, HER2 유전자 변이가 있는 전이성 위암 환자에게 Varlitinib + Paclitaxel을 투여하는 임상시험에서도 환자 등록이 시작되었다.
2020년에는 c-MET 유전자 변이가 있는 고형암 환자에게 Tepotinib을 투여하는 임상시험과 전이성 식도암 환자에서 면역항암제 INCMGA00012 를 투여하는 임상시험이 환자 등록을 시작할 예정이며, 2020년에 시작되는 임상시험들은 여러 제약회사에서 초기 개발 중인 pipeline 약제를 포함한 연구가 많아 K-Master 유전체 분석 및 연구 결과가 국내 신약개발 과정에 큰 기여를 할 것으로 예상된다.
사업단에서는 암 환자의 NGS(Next Generation Sequencing) 패널 검사 결과를 담당 임상의사에게 통지하여 진행중인 임상시험과의 매칭 여부를 알려주거나 표적치료제 등의 치료계획을 수립할 수 있도록 지원하는 Match Master System을 개발하여 활용하고 있으며,
분석된 유전체 정보는 암종별, 유전자별, 변이별로 검색 및 시각화하여 보여줄 수 있도록 데이터공유시스템(K-MASTER Portal System)으로 구축하여 2020년 3월부터 공개할 계획이라고 말했다.
사업단장인 김열홍 교수는 “금년부터 공개하게 될 임상·유전체 데이터는 국내 신약개발 연구나 정밀의료를 기반으로 하는 암 진단·치료법의 개발 등에 활용되고, 국내 연구자들에게는 정밀의료 관점에서 임상연구를 진행할 수 있는 기회를 제공하게 될 것이다”라며 “2020년에는 보다 많은 환자들이 사업단에서 진행중인 임상시험에 참여하여 새로운 치료법에 접근할 수 있도록 기회를 제공하고, 사업단의 연구 성과가 국가 정밀의료 발전에 기여할 수 있도록 적극 노력하겠다”고 밝혔다.
고려대학교 K-MASTER 사업단은 국가혁신성장동력프로젝트 정밀의료 분야 사업단으로 유전체검사부와 임상시험부, 암데이터관리부로 구성되어 있으며, ‘2017년 6월 15일 사업단으로 출범하여 2021년까지 정밀의료에 기반을 둔 새로운 암 진단·치료법 개발을 핵심과제로 삼고 있다.