자폐 스펙트럼 장애, 즉 자폐증의 대부분이 환경이 아닌 유전자 때문에 발생하는 것으로 나타났다. 자폐증의 80%는 유전에 의해, 나머지 20%는 분명치 않은 환경적 요인에 의해 생긴다는 것이다.
스웨덴 카롤린스카연구소 연구팀은 스웨덴을 비롯해 덴마크, 핀란드, 이스라엘, 호주 등 5개국에서 1998~2012년에 태어난 어린이 200여만 명을 대상으로 최대 16년까지 추적 연구를 실시했다. 이들 중 2만2000여명에게서 자폐증이 발생했다.
연구 결과, 자폐증에 걸린 어린이 중 약 80%가 유전적 원인 때문인 것으로 나타났다. 나머지는 아직 밝혀지지 않은 환경적 원인이 작용한 것으로 드러났다.
연구팀의 스벤 산딘 박사는 “자폐증의 유전적 원인을 밝히는 연구에 새로운 지평을 연 연구 결과”라며 “이번 연구가 백신 때문에 자폐증이 생긴다는 등의 환경적 원인에 근거를 둔 증명되지 않는 설들을 잠재우는데 도움이 될 것”이라고 밝혔다.
또한 연구팀은 “이번 연구에서는 임신부의 체중이나 출산 방법, 시기, 영양소 섭취 등 모계 원인에 의한 자폐증 발생이 아주 미미한 것으로 밝혀졌다”고 설명했다.
미국 컬럼비아대학교의 아만디프 주틀라, 한나 리드 등 정신과 의학자들은 “대중이나 미디어도 자폐증에 관여하는 유전적 원인은 간과한 채 증명되지 않은 환경적 요인에만 너무 집착하지 말아야 한다”고 지적했다.
이번 연구 결과(Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort)는 ‘미국의사협회지 사이카이어트리(JAMA Psychiatry)’에 실렸다.