토퍼센은 바이오젠과 아이오닉스의 협력으로 개발된 치료 물질로, SOD1 mRNA와 결합해 단백질 합성을 감소시켜 돌연변이 SOD1 유전자와 관련된 독성을 감소시켜 생존율을 높일 수 있다. 양사는 치료 물질 개발을 위한 전략적 제휴를 통해 스핀라자를 개발한 바 있다. 그 외에도 6개의 신약후보물질과 임상 연구 프로그램 개발에 있다.
흔히 루게릭병으로 알려진 근위축성축삭경화증(ALS)은 대뇌피질, 뇌간, 척수 등의 운동 세포가 손상돼 신체 운동기능 장애가 발생하는 질병이다. 전체적으로 팔과 다리에 힘이 빠지고, 근육이 마르고 체중이 감소하는 특징을 보인다. 주로 50대 후반부터 발병하며 진단 후 평균수명은 약 3~4년에 그친다. 인구 10만 명당 1.5명이 발병하지만 아직 명확한 발병 원인이 아직 밝혀지지 않아 치료가 쉽지 않다.
ALS 치료제는 대표적으로 사노피의 '리루텍정(성분 리루졸)'과 미쓰비시타나베의 '라디컷주(성분명 에다라본)' 코아스템의 '뉴로나타-알주(자가골수유래중간엽줄기세포)' 등이 꼽힌다. 리루텍과 라디컷은 진행을 늦추는 치료제는 아니며, 뉴로라타-알은 줄기세포치료제로 현재 임상 3상 진행 중이다.
이번에 발표된 토퍼센 임상 1/2상은 SOD1 유전자 변이를 가진 ALS 환자 50명과 ALS 환자 20명을 대상으로 진행됐다. 각각 20밀리그램, 40밀리그램, 60밀리그램, 100밀리그램 투여군과 뇌척수액의 SOD1 단백질 농도를 위약군과 비교한 결과, 100밀리그램 투여군에서 위약군 대비 약 37% 감소를 확인했다. 85일 차의 ALSFRS-R(근위축경화증 기능평가점수) 또한 100밀리그램 투여군이 -1.1을, 위약군 -5.1을 기록해 질환의 악화를 지연시켰다고 평가받았다.
임상에 참여한 메사추세츠 종합병원 책임자 메리트 쿠드코비치는 "ASL는 현재 진행을 늦추거나 증상을 안정시키는 효과적인 치료 옵션이 없다"며 "SOD1-ALS 환자를 대상으로 한 임상1/2상에서 긍정적인 결과를 확인해 3상을 진행하게 되어 기쁘게 생각한다"고 말했다.
바이오젠 마이클 엘러스 부사장은 "앞으로도 ALS 환자에게 획기적인 치료법을 제공하기 위해 계속해서 노력할 것"고 말했다.
