DTC 유전자 검사란 비의료 기관이 소비자에게 직접 검사를 의뢰받아 유전자 검사를 수행하는 제도다. 정부는 DTC 유전자 검사 확대에 앞서 인증된 기관이 검사를 수행할 수 있도록 지난해(2018년) 12월 국가생명윤리심의위원회 회의를 거쳐 비의료 기관에 대한 관리를 강화하기로 했다.
이를 위해 복지부는 인증제 시행 전 시범사업을 수행하기로 하고, 국가생명윤리심의위원회를 지원하는 국가생명윤리정책원과 함께 추진 위원회를 구성했다. 추진위원회는 15인 이내로 구성됐으며, 유한욱 서울아산병원 의학유전학센터 교수가 위원장으로 호선됐다. 동시에 복지부는 인증제 관련 법 개정도 추진 중이다.
추진 위원회는 참여 업체 선정과 연구 계획에 대한 공용 IRB(기관생명윤리심의위원회) 심의를 거쳐 오는 5월부터 9월 말까지 5개월간 검사 서비스 전반에 대한 품질 관리 인증 기준 적용 여부 및 추가 허용 항목의 적절성을 검토한다.
시범 사업 참여 기관은 15일 공고일 기준으로 유전자 검사 기관으로 신고한 기관 중 세 가지 요건을 모두 충족해야 한다. 요건은 ▲유전자 검사 정확도 평가를 받은 실적이 있는 기관 또는 이에 준하는 국내·외 인증 프로그램 인증을 받은 기관 ▲공고일 기준 DTC 유전자 검사 서비스 제공 실적이 있거나, 신규 사업 수행 시 이와 동등한 수준의 근거 자료를 제출할 수 있는 기관 ▲시범 사업 관련 자료의 요청 및 점검 등에 성실히 임할 수 있는 기관이다. 연구 용역으로 시범 사업이 진행되는 점을 고려해 선정 기관은 일정 범위 내로 제한될 수 있다.
인증제 평가 기준은 DTC 유전자 서비스 전반에 대한 품질 관리를 포함한 100여 개의 인증 항목으로 구성된다. 여기엔 소비자로부터의 서면 동의 구득, 개인 정보 관리 실태, 과학적 근거 하에 검사 수행 여부, 내·외부 검사 정확도(암맹) 평가, 검사 결과의 소비자 대상 전달 절차, 검사 후 소비자 설문 조사, 건강 위해 여부, 유상 서비스나 상품 판매와 직접 연계 여부 등이 포함된다.
시범 사업에 적용되는 검사 항목은 기존에 허용되는 12개 항목, 46개 유전자와 함께 국가생명윤리심의위원회 산하 유전자 전문 위원회에서 검토를 거쳐 과학적 근거가 충분히 검증됐다고 판단된 웰니스 위주 57개 항목이다. 영양소, 운동, 피부 및 모발, 식습관, 알코올 대사·니코틴 대사·통증 민감도·수면 습관 등 개인 특성, 퇴행성 관절염·멀미·요산치·체지방율 등 건강 관리, 조상찾기 등이 허용될 전망이다.
여기에 항목은 포지티브 형식으로 하되, 대상 유전자에 대해서는 검사 기관이 자율적으로 선정해 인증 후 검사할 수 있도록 네거티브 방식을 취하기로 했다.
시범 사업이 종료된 후에는 결과를 바탕으로 공청회 등을 거쳐 인증제를 포함한 DTC 유전자 검사 제도 전반에 대한 일반 시민 및 각계의 의견을 수렴해 제도 개선에 반영할 예정이다.
윤태호 보건복지부 공공보건정책관은 "이번 시범 사업은 정확하고 안전한 유전자 검사가 소비자 대상으로 시행될 수 있도록 질 관리 인증제를 도입하고 웰니스 위주의 항목 적절성을 검토하기 위한 사업"이라고 말했다.
이어 규제샌드박스에 따라 실증 특례로 진행되는 DTC 유전자 검사와 관련해 그는 "실증특례는 규제샌드박스에 따라서 특례를 부여받은 검사기관에 한하여 제한된 지역, 조건과 대상에 한정되어 연구목적으로 질병예방 유전자 검사항목의 효과를 검증 후 규제개선 시 국가생명윤리심의위원회의 심의를 거쳐야 하는 사업"이라며 "인증제 시범 사업과 실증 특례 제도가 취지에 맞게 수행돼 제도 개선과 발전에 기여할 수 있도록 노력할 것"이라고 설명했다.
한편, 복지부는 시범 사업 참여 의사가 있는 검사 기관을 대상으로 오는 22일 시범 사업 설명회를 개최할 예정이다.
시범 사업 신규 DTC 유전자 검사 허용 권고 항목 (기존 항목 포함 총 57개 항목)
▲영양소 : 비타민D, 코엔자임 Q10, 마그네슘, 아연, 철, 칼륨, 칼슘, 아르기닌, 지방산, 비타민C(기존)
▲운동 : 근력 운동 적합성, 유산소 운동 적합성, 지구력 운동 적합성, 근육 발달 능력, 단거리 질주 능력, 발목 부상 위험도, 악력, 운동 후 회복 능력
▲피부/모발 : 기미·주근깨, 여드름, 피부 염증, 태양 노출 후 태닝 반응, 튼살·각질, 새치, 남성형 및 원형 탈모(기존), 모발 굵기(기존)
▲식습관 : 식욕, 포만감, 단맛 민감도, 쓴맛 민감도, 짠맛 민감도
▲개인 특성 : 알코올 대사, 알코올 의존성, 알코올 홍조, 와인 선호도, 니코틴 대사, 니코틴 의존성, 카페인 의존성, 불면증, 수면 습관·시간, 아침형·저녁형 인간, 통증 민감성, 카페인 대사(기존)
▲건강 관리 : 퇴행성 관절염증 감수성, 멀미, 비만, 요산치, 체지방율, 중성지방농도(기존), 체질량 지수(기존), 콜레스테롤(기존), 혈당 및 혈압(기존)
