정의
안구 외측에 중증의 마비가 있으며 한쪽에 국한된 두통(unilateralheadaches)이 특징인 희귀질환입니다. 일반적으로 세 번째, 네 번째, 다섯 번째, 여섯번째 뇌신경을 포함하며, 특정 안근의 약화, 마비와 함께측면과 뒷면 눈 주위에 통증이 있습니다.
이 질환은 1954년 에두아르도 톨로사(Eduardo Tolosa)에 의해, 1961년 윌리엄 헌트(William Hunt)와 그의 동료들에 의해서 발표되었고, 1966년에스미스(Smith)와 탁스달(Taxdal)에 의해 처음으로이름이 붙여졌습니다.
이 증후군은 3~75세에 걸쳐 발병하지만, 환자는 대부분 장년과 노년입니다. 전 세계적으로 성별에 차이 없이남성과 여성 모두에게서 발병합니다. 톨로사헌트 증후군은 매우 희귀하기에, 대부분 사례보고로 조사되어 있습니다.
원인
정확한 원인은 아직 알려지지 않았습니다. 다만 눈 뒤쪽의 해면정맥동, 위눈확틈새(superior orbital fissure)의 염증과연관되어 있다고 알려져 있습니다.
증상
대부분 뇌의 한쪽 반구로 제한됩니다. 대부분의 사례에서 환자들은강하고 날카로운 고통과 눈 주위 근육의 마비를 경험합니다. 증상들은 저절로 완화될 수 있으나 재발됩니다. 또한 다양한 안면신경마비와 안검하수(위의 눈꺼풀이 처져서 잘 올라가지않는 상태)가 발생합니다. 복시(double vision), 발열, 만성 피로, 현기증, 관절통도 나타납니다. 때때로한쪽 또는 양쪽 안구증(exophthalmos)을 동반하기도 합니다.
진단
톨로사헌트 증후군은 보통 다른 질환을 배제(rule out)하고나서야 진단할 수 있습니다. 여러 진단적 검사들은 환자 증상의 다른 원인들을 배제하는 데 필요합니다. 이러한 검사는 혈액 검사, 갑상샘(갑상선) 기능 검사와 혈청 단백질 전기영동 등입니다. 또한 뇌척수액 검사는톨로사헌트 증후군과 유사한 증상과 징후를 구분하는 데 도움이 됩니다.
뇌와 안와(orbit) 자기공명영상(MRI), 자기공명혈관조영술(MRA), 디지털감산혈관조영술(DSA), 컴퓨터단층촬영(CT)은 해면정맥동, 위눈확틈새 등의 염증 변화를 확인하는 데 유용합니다. 때때로 생검(biopsy, 환자의 세포나 조직을 떼어내어 관찰하는 의학적 진단과정)이확진을 위해 필요할 수 있습니다. 이것은 종양(neoplasm)을배제하는 데 유용합니다. 톨로사헌트 증후군을 진단할 때는 머리인두종(Craniopharyngioma)과편두통(Migrane), 수막종(Meningioma) 등과감별해야 합니다.
치료
톨로사헌트 증후군은 치명적인 질환이 아닙니다. 프레드니손(prednisone)과 같은 경구용 스테로이드 투약으로 치료할 수 있으며, 이것은 24~72시간 내에 고통을 감소시킵니다. 한쪽 눈의 고통은 만일 치료하지않은 채 방치하면 평균 8주 정도 지속됩니다. 최대 1회 복용량(High doses)은 초기엔 매일 60mg 또는 그 이상이고, 차츰 감량합니다.
안근마비의 해소는 몇 주 또는 몇 개월까지 걸릴 수 있습니다.CT/MRI 정밀검사 전에, 스테로이드에 대한 반응이 진단 검사로 이용됩니다. 만일 반응이 없다면, 아자치오프린(azathioprine)또는 메소트렉세이트(methotrexate)가 시도될 수 있습니다. 치료 후 병변의 변화를 확인하기 위해 MRI 촬영을 합니다.
예후
톨로사헌트 증후군은 일반적으로 경구용 스테로이드로 치료하지만, 환자의 50% 이상이 몇 달 또는 몇 년 이후 다시 앓기도 합니다. 드물게, 환자에게 뇌신경 손상이 남을 수도 있습니다. 톨로사헌트 증후군은다른 질환의 배제를 통해 진단하므로, 진단을 받은 환자는 적어도 2년간격으로 재검사를 받아야 합니다. 만일 초기에 MRI 결과가음성으로 나왔을지라도, 진단되지 않은 더 심각한 질환의 가능성을 확인하기 위해 주기적인 검사가 필요합니다.
