타루이병

타루이병은 근육과 적혈구 내에서 포스포프룩토키나아제(Phosphofructokinase)라는효소가 부족해서 나타나는 당원축적병(Glycogen storage disease)으로 이 효소가 부족해지면포도당이 에너지로 전환되지 못합니다. 이 효소 결핍이 운동 시 근육의 에너지양을 감소시킵니다. 타루이병은 심한 운동 후에 근육의 통증과 경련이 나타나는 것이 특징입니다.

상염색체 열성으로 유전됩니다. 당원축적병은 신생아 2만∼2만5000명 중한 명의 비율로 나타나며, 이 중 당원축적병 제7형인 타루이병은약 0.2%를 차지합니다. 이 질환은 일본인과 아시케나지유태인(Ashkenazi Jews)에게 가장 많이 발생하며, 남녀동일한 비율로 발병합니다.

타루이병은 당원병으로 포스포프룩토키나아제(Phosphofructokinase)의결핍 때문에 나타나며 상염색체 열성으로 유전됩니다. 포스포프룩토키나아제는 과당-6-인산(Fructose-6-phosphate)을 과당-1,6-이인산(fructose-1,6-diphosphate)으로 전환시키는효소로, 포도당이 적절한 에너지를 생산하기 위해 분해되는 과정에서 중요한 역할을 합니다. 따라서 이 효소가 부족하면 심한 운동을 할 때 근육이 필요한 에너지를 공급받지 못해 근육에 통증과 경련이 일어납니다.

타루이병은 전형적으로 20세 이전에 나타나며, 피로, 근육경련, 운동후 통증이 주요 증상입니다. 이러한 현상은 환자가 탄수화물이 많이 함유된 식사를 했거나 심하게 운동을한 후에 나타납니다. 그리고 심한 운동 후 근육 조직이 분해되는 횡문근융해(Rhabdomyolysis)가 나타나는데, 그 이유는 근육이 저장된당원을 에너지원으로 사용할 수 없기 때문입니다. 따라서 신체 에너지 요구량이 증가하면 혈당으로만 에너지를공급하게 되어 에너지 고갈상태에 이르게 됩니다.

가끔 구토와 어지러움을 경험합니다. 환자들은 미오글로불린뇨증(Myoglobulinuria)을 보이는데, 이는 근육 조직이 손상되면서분비되는 미오글로빈(Myoglobin)이라는 단백질에 의해 소변 색이 붉게 나타나는 증상입니다. 가장 심각한 합병증은 신부전(Kidney failure)으로, 이는 신장이 많은 양의 미오글로빈을 여과시키기 때문에 생깁니다.

또한 적혈구가 파괴되면서 빈혈과 황달이 나타나기도 합니다. 타루이병에걸린 신생아에게는 근육병증(Myopathy), 정신운동지체(Psychomotorretardation), 백내장(Cataracts), 관절 경직(Joint rigidity), 근긴장저하(hypotonia)가 나타나며 4세쯤에 사망하는 경우가 많습니다. 성인 후기에 질병이 나타나는 후기발현(late-onset)형일 때는 사지 근육이 약해지는 증상은 있으나 미오글로불린뇨증이나 근육경련(cramp)은 보이지 않습니다.

이 질환을 진단하기 위해서는 여러 가지 혈액 검사를 합니다. 근육조직이 손상되면 근육에서 정상적으로 발견되는 크레아틴 키나아제(Creatine kinase)와 미오글로빈(Myoglobin)의 수치가 혈액 안에서 상승되는 것을 볼 수 있습니다. 또한적혈구가 파괴되어 빈혈이 나타나며, 빌리루빈과 요산도 증가합니다.

근육생검을 시행할 수 있으며, 만일 근육 내에 비정상적으로 많은양의 당원이 축적되어 있다면 (당원축적)병을 의심해 볼 수있습니다. 왜냐하면 이러한 현상은 환자가 당원을 생산할 수는 있지만 분해하지는 못한다는 것을 의미하기때문입니다.

만일 효소 검사에서 포스포프룩토키나아제(Phosphofructokinase)가결핍된 것으로 나타나면 타루이병으로 진단할 수 있습니다. 포스포프룩토키나아제 유전자 변이를 위한 분자유전검사는연구 목적으로 아시케나지 유태인에게 많이 시행합니다.

당원축적병을 치료하기 위한 특별한 방법은 없으며, 증상의 완화를목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment), 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다. 식이요법이 도움이 되는 경우도 있습니다.

고단백식이(High-protein diet)가 근육이 약해지는증상과 통증을 경감시키고 근육의 기능을 향상시킬 수도 있습니다. 어떤 문헌에 의하면 글루카곤(Glucagon)을 사용한다고 합니다. 글루카곤은 췌장(이자)의 랑게르한스섬(Langerhansislets)에 있는 α세포에서 분비되는 호르몬으로, 인슐린과반대로 혈당을 올리는 역할을 합니다. 횡문근융해(Rhabdomyolysis)를예방하고 통증을 줄이는 데는 여러 가지 방법이 사용됩니다.

환자들은 운동 지속 능력을 유지하기 위해 고탄수화물식이를 피해야 합니다.격렬한 신체 활동도 삼가야 합니다. 유전상담도 가족과 환자에게 도움이 됩니다. ‘유전상담’이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 질환이무엇이고, 질환의 증상과 경과 과정은 어떠하며, 어떻게 유전되는지등의 정보를 제공하는 것을 말합니다. 이 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 충분한 정보를얻을 수 있고, 이것을 바탕으로 환자 자신과 가족에 대해 결정을 내릴 수 있습니다.