정의
피질 이형성증은 뇌의 영역에 있는 신경단위가 자궁 내에서 적절한 이주(migraion)과정에 실패한 선천적 이상입니다. 이 피질 이형성증은 난치성 간질의 중요한 증후성 원인으로간질 수술의 대상으로 고려될 수 있습니다.
원인
정상적 발달 과정 동안에 신경세포(뉴런)는 뇌의 한 지역에서부터 다른 지역으로 이주합니다. 이런 이주와 관련하여발생하는 이상 질환 그룹을 ‘신경 이주 질환’으로 부르며, 정상적으로 발달하지 않은 뇌의 지역이 문제가 됩니다.
국소적인 피질 이형성증(Focal cortical dysplasia)은아동에게 난치성 간질의 가장 흔한 원인이며, 종종 성인에게서도 간질의 원인이 됩니다. 국부 피질 이형성증의 모든 형태는 대뇌피질의 정상적인 구조의 붕괴(disorganization)를유발합니다.
국부 피질 이형성증은 FCDIIB로 알려진 비대 세포와 연관이있습니다. 이 비대 세포는 풍선세포(balloon cells)로불리는데, 큰 타원 모양이며, 핵의 위치이상(displaced nucleus)과 가지돌기(dendrites) 또는신경돌기(축삭, axons)가 결핍돼 있습니다.
풍선세포 발달의 기원은 알려지지 않았으나, 그들은 신경세포 또는아교 전구세포(glial progenitor)로부터 유래된 것으로 믿고 있습니다. 풍선세포는 결절성 경화증(Tuberous sclerosis complex) 내거대세포의 구조와 유사합니다.
거대세포 신경단위 또는 이형성 신경단위로 알려진 다른 큰 세포들에서 비대해진 세포가 존재하지만, 가지돌기와 신경돌기에는 흠이 없습니다. 풍선세포와 이형성 신경단위는피질 이형성증을 가진 환자들에게 발작 증상을 일으키는 것으로 알려져 있습니다.
증상
발작의 원인이 될 수 있으며, 발달 지연과 연관이 있을 수 있습니다. 발작을 제어하기 위해 사용하는 항경련제에 조절이 잘 되지 않는 경우, 수술적처치가 이 문제를 해결하기 위한 방법으로 고려됩니다. 피질 이형성증은 증상을 유발하지 않는 무증상일수 있습니다. 일부 사람들은 증상 또는 특별한 예후의 변화 없이 그들의 삶을 살 수 있습니다.
그러나 상당수의 발작 환자에게서 이 소견이 발견될 수 있습니다. 발작은여러 가지 다양한 형태와 모양으로 발생하며, 매우 포착하기 어려울 수도 있습니다. 보호자는 어떤 비정상적인 증상 발현 또는 행동을 보게 되면, 신경전문의에게 환자를 진료를 받도록 해야 합니다.
진단
임상적 또는 전기생리학적인 검사 결과 특별한 문제가 없다고 할지라도 정확한 진단을 위해 종종 고해상도 자기공명영상(MRI)을 시행하며, 이는 특정 임상적 증상의 원인을 확인하는 데도움이 됩니다. 이를 통해 많은 환자들에게 이형성(Dysmorphic)증상을 볼 수 있습니다. 중증의 정신지연과 간질에 영향을 받으나, 일부는 정상 또는 정상에 가까운 인지 기능을 가지며 발작이 없을 수도 있습니다.
치료
만일 발작이 발생한다면 항경련제로 발작의 조절 치료를 합니다. 만일 발작이 지속된다면 반복적인 뇌파검사(EEG)와 신경영상검사 후에 전문화된 간질 수술을 하는 것도 도움이 될 수 있습니다. 만일 발작이 국소적으로 피질 이형성증 부분에서 발생한다면 수술로 제거하는 것이 치료에 도움이 됩니다. 하지만, 간질 수술은 정밀 검사와 포괄적인 평가 후에 시행돼야 합니다.
