정의
위장관계의 광범위한 폴립증, 조갑(손, 발톱)의 이영양성변화, 탈모, 피부의 색소 침착 과다, 설사, 체중 감소, 복통및 영양 장애의 여타 합병증을 특징으로 하는 질환입니다. 1955년 크론카이트(Cronkhite)와 카나다(Canada)가 처음 보고한 이래로 전세계적으로 산발적인 보고가 있었으며 백인이나 동양인 등에서 고르게 보고되고 있습니다. 남녀 발생 빈도는거의 비슷하고 발병 시점의 연령은 31세부터 86세까지로평균 62세이며, 환자의80% 이상이 50세 이후에 발생했습니다.
이 질환의 원인은 아직까지 명확하지 않지만 유전과는 상관없는 중년 이후 노년기에 걸쳐 위장관에서 발생하는비가족성, 비신생물성 다발성 용종증을 특징으로 합니다. 이는유전성인 다른 용종들과 중요한 감별점이 됩니다. 이 질환은 만성 설사와 단백질 소실 및 이에 동반하는외피의 변화가 진행됩니다.
폴립은 위에서 직장에 걸쳐 있으며 조직학적으로는 과오종(정상기능을하는 정상 성숙세포가 수나 분포에 있어서 비정상으로 성장하는 양성 종양의 일종)으로 생각되고 악성으로의변화는 드뭅니다. 설사는 1차적으로 광범위한 점막 손상 때문이며세균의 과도 증식에 의해 악화되기도 합니다. 대부분의 환자는 영양장애증후군이 진행하며 예후는 불량합니다. 적극적인 영양 공급이 치료의 핵심이며 항생제나 스테로이드를 쓰기도 합니다.
원인
아직 정확히 알려져 있지 않으며 단백소실에 의한 영양부족 자체가 원인이 되기도 하고 점액분비 이상에 의해서도발생합니다. 스테로이드 사용으로 용종증이 호전되고 항핵항체가 양성인 증례가 있어 자가 면역질환과 연관되었을가능성도 있습니다.
증상
체중 감소와 설사가 흔하게 동반되며 그 외에도 미각 변화, 구역, 구토. 식욕부진 등이 있습니다. 동반되는다발 용종증은 다양한 크기의 수많은 무경성 용종이 위와 대장에서 주로 발견됩니다. 소장은 약 50%에서만 침범하며 주로 십이지장과 말단 회장에 나타나고 식도에 나타나는 경우는 매우 드뭅니다.
외배엽 이상으로 인해 동반되는 조갑 이상은 대개 손톱이나 발톱이 얇아지고 갈라지면서 손, 발톱 바닥에서 분리되고, 탈모는 두피뿐만이 아니라 체모에서도 일어납니다. 피부 과색소증은 옅은 갈색에서 짙은 검은색까지 다양한 색소 침착을 보이며 주로 사지와 손바닥, 발바닥, 얼굴과 목에 나타납니다.전해질 이상으로 인해 감각 이상이나 심하면 발작을 일으킬 수도 있습니다.
그 외에도 망막박리, 백내장 등의 안구 증상이 동반되기도 합니다. 저알부민혈증과 철결핍 빈혈, 전해질 이상이 가장 흔하고 간혹 종양표지자 CEA가 증가하나 악성 신생물로 진행되는 경우는 드뭅니다. 대장용종에의해 장중첩증이나 탈장이 나타나고 치명적으로는 위장관 출혈, 심부전증이나 저알부민혈증과 동반된 반복적인감염, 패혈증 등으로 사망하기도 하는데 사망률은 45~60% 정도로매우 높습니다.
진단
위장관의 다발성 용종증과 함께 탈모, 조갑이영양증, 피부의 색소 침착 등의 특징적인 임상증상이 있으면서 용종의 조직 소견은 비신생물 용종으로 연소 형태의 과오종으로 나타납니다.
치료
병의 발생 원인이 모호하기 때문에 현재까지 이 질환에 대한 치료 또한 특별한 방법이 없어 여러 가지 방법이시도되고 있으나 적극적인 영양공급이 예후를 결정하는 가장 중요한 요소로 생각됩니다.
최근까지 고단위 영양 보충, 항생제, 스테로이드 등이 시도되었습니다. 영양 보충 요법은 총정맥영양법이나비위영양관을 통해 열량, 전해질, 비타민과 광물을 공급하여증상의 관해(완화) 및 영양실조와 체중 감소가 개선되었다는보고가 있습니다. 항생제는 장내세균 과증식이 흡수장애의 원인일 경우 도움이 될 수 있습니다.
스테로이드는 많은 예에서 시도되었으며 이 질환을 처음 발표한 크론카이트와 카나다도 한 환자의 일시적인 증상호전을 보고했습니다. 그러나 어떠한 제제로 어느 정도의 용량을 얼마 동안 사용해야 하는지는 정립되어있지 않습니다. 대체로 경구 복용이 가능한 스테로이드가 많이 시도되었고, 프레드니손(prednisone, 각종 질환에 항염증성 치료 목적으로경구적으로 투여되는 물질로서 합성 당질 코르티코이드의 일종)을20~60㎎/일을 가장 흔하게 사용했습니다.
수술은 대개 약물치료와 같이 하며 위장관 출혈과 같은 치명적인 합병증이 유발되었을 때 합니다. 내시경으로 용종절제술을 시행할 수도 있으나 주로 대장에서 이미 선종변화가 동반된 경우 대장암으로의 진행을 예방하려는목적으로 실시합니다.
