정의
프리온이라는 감염성을 가진 단백질, 즉 변형 프리온 단백이 중추신경계에 축적되면서 중추신경계의 변성을 유발함으로써 신경학적 소견을 나타내는 병입니다.
원인
인간을 포함한 여러 포유동물의 중추신경계에 나타나는 신경변성 질환인 전파성 해면양 뇌병증(transmissible spongiformencephalopathy : TSE) 또는 프리온 질환(prion disease)에서는 다양한 신경 증상의 발현과 신경세포의 소실(neuronalcellloss), 성상교세포증(astrogliosis), 뇌실질의 공포화(vacuolation) 및 아밀로이드 플라크(amyloid plaque)의형성 등 특징적인 중추신경계의 신경병리학적 병변이 나타납니다.
세포단백질인 PrPc(정상, 크기 35kDa)에서 PrPsc(변성, 크기 27~30kDa)로 전환되어 정상단백구조(α-helix)가 재배열 (β-sheet)되고 이 감염성 입자들이 핵산에 증식하여 병원성 프리온 단백질이 뇌세포에 들어가 축적되는 것입니다. 이들이 증식하는 곳에서는 염증반응도 일어나지 않고 오랜 시간 변성프리온이 축적되고 뇌세포를 죽임으로써 뇌에구멍을 만듭니다.
진단
CJD의진단
사람의 전파성 해면양 뇌병증(Tansmissible Spongiform Encephalopathy, TSE)의 분류
크로이츠펠트-야콥병은 사람에서의 전파성 해면양 뇌병증(TSE)의 한 형태입니다. 사람의TSE로는 현재까지 크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jakobdisease, CJD), 게르스트만-스트로이슬러-샤인케르증후군(Gerstmann-Strusler-Scheinker syndrome, GSS), 가족성 치명성불면증(familial fatal insomnia, FFI) 및 쿠루(kuru)가보고되었습니다.
CJD는 다시 산발성(sporadic,sCJD), 가족성(familial, fCJD) 및 의인성(iatrogenic, iCJD)으로 나누어집니다. 산발성 CJD는 전체 CJD의 85~90%를차지하며 풍토병적 질환으로 일반 인구 중 자연적인 돌연변이에 의하여 발생하는 것으로 추정됩니다. 가족성 CJD, GSS 및 FFI는 유전 질환으로 유전적 소인에 따라 발병합니다.
의인성 CJD와 쿠루는 감염된 조직의 접종 혹은 섭취에 의해후천적으로 발생하는 질환으로 이 중 의인성 CJD는 감염된 조직, 각막이식 혹은 감염자 뇌에서 추출된 호르몬의 주입 등에 의하여, 쿠루는 발병한 사람의 시신처리 과정의 오염및 식인 습관에 의하여 전파됩니다.
변종 CJD(variant, vCJD)는 변형 프리온의 경구섭취를 통하여 발생하는 신경계 퇴행성 질환으로 1996년 영국에서 최초로 보고되었고 2008년 12월까지 영국에서164명으로 가장 많았습니다. (2008년 12월현재 영국에서 vCJD로 진단받고 생존 중인 환자는 3명임) 그 외 나라에서는 프랑스 23명,스페인 5명, 아일랜드 4명, 미국 3명, 네덜란드․포르투갈 각 2명, 캐나다․이탈리아․일본․사우디아라비아에서각 1명씩 보고되었습니다.
변종 CJD는 병리학적으로TSE와 비슷한 해면양 뇌병증을 보이나 임상적, 역학적 양상이 다른 CJD와 다르며 병리조직학적 소견도 산발성 CJD와 달라 별도의 질환으로분류합니다.
질환 관리법
1.CJD 관리를 위한 기관별 역할
1)기관별 역할
2.환자의 관리 및 전파예방
1)환자 및 접촉자 관리
가. 환자관리
· 감염 위험이 높은 중추신경계조직(안구조직 및 뇌척수액 포함)에 대한 격리
· 감염 위험이 낮지만 병원체를 옮길 가능성이 있는 간, 폐, 림프샘, 신장, 혈액등에 대한 격리
· 감염력이 없는 검체(타액,외분비물, 소변/대변 등)에 대한 격리는 필요 없음
· 일반적인 접촉으로 감염될 우려는 없어 환자를 격리할 의학적 이유는 없으며, 장례 절차에 화장이 엄격히 요구되는 것은 아님.
· 감염 위험이 있는 조직이나 체액에 오염된 물품의 소독
나. 접촉자 관리
· 공동 폭로원(추정 가능한 경우)에 의한 추가 환자 발생 여부 조사
· 가족에 대한 가족력 조사
· 감염력이 있는 조직이나 체액에 노출된 경우 ‘오염제거 방법’에 따라 조치하고 추후 20년간 경과관찰
다. 병원소 대책
· 가축 및 야생동물에 대한 감시체계 구축(농림부 등 유관기관협조)
· 의심되는 환축 발생 시 즉시 검사
· 도축되는 소의 일부에 대하여 정기적인 시료채취와 검사를 통한 상시 감시
· 사슴 사육 및 부산물(녹용 등)의 유통 실태에 대한 조사 및 감시체계 수립. 2004년 6월 제시된 미국 CDC의 자료에 의하면 사슴이나 고라니, 순록 등의 전파성 해면양 뇌병증인 CWD(chronic wastingdisease)가 인체에 전파 위험성이 있음
- 야생동물: 정기적인검사 시행
- 해외에서 수입되는 동물에 대한 검역체계 강화: 전파성 해면양 뇌병증(사슴 등의CWD 포함)의 발생이 보고된 나라에서의 해당 동물 및 동물에서 추출한 물품의 반입 규제
- 육골분(meat andbone meal, MBM), 우지, 젤라틴, 녹각등의 제품의 수입 후 국내에서의 유통 경로 추적
- 우혈청 등을 사용한 백신 등 의약품의 반입 관리: 수입된 제품에 대한 국내 유통기록 추적
· 혈액 및 혈액제제(혈액원 등 유관기관 협조)
- 헌혈자가 크로이츠펠트-야콥병으로진단 받거나 변종 크로이츠펠트-야콥병의 위험요소가 있거나 변종 크로이츠펠트-야콥병 위험 지역 및 우려지역을 여행한 경우 혈액원은 다음과 같이 조치한다.
ㆍ해당 헌혈자의 사용하지 않은 수혈용 혈액제제를 즉시 폐기(의료기관에출고된 혈액제제는 의료기관에 즉시 통보 후 1일 이내 회수·폐기)
ㆍ해당 헌혈자의 혈액성분이 포함된 pooling 이전 혈장은전량 폐기(pooling 이후 혈장은 별도조치 불필요)
ㆍ해당 헌혈자의 혈장을 공급받은 제약회사에 통보하여 원료로 사용하지 않도록 조치
- 헌혈자가 변종 크로이츠펠트 야콥병을 진단(의심진단) 받은 경우 혈액원은 다음과 같이 조치한다.
ㆍ해당 헌혈자의 사용되지 않은 수혈용 혈액제제를 즉시 폐기(의료기관에출고된 혈액제제는 의료기관에 즉시 통보 후 1일 이내 폐기)
ㆍ해당 헌혈자의 혈액성분이 포함된 pooling 이전 혈장은전량 폐기
ㆍpooling 이후 혈장은 즉시 격리, 회수 및 폐기
ㆍ해당 헌혈자의 혈장을 공급받은 제약회사에 통보하여 원료로 사용하지 않도록 조치
- 식약청은 제약회사가 변종 크로이츠펠트-야콥병이 발생한 국가로부터 수입한 혈액제품을 원료로 사용하지 않도록 권고
- 크로이츠펠트-야콥병과관련하여 다음의 경우 헌혈을 배제함
ㆍ크로이츠펠트-야콥병 환자, 의사환자
ㆍ변형 크로이츠펠트-야콥병 환자, 의사환자
ㆍ변종 크로이츠펠트-야콥병 위험지역 및 우려 지역을 여행했거나체류했던 자
ㆍ1980년 이후 영국, 프랑스에서수혈 받은 자
ㆍ변종 크로이츠펠트-야콥병의 위험 지역에서 채혈된 혈액의 혈청으로제조된 진단시약 등 투여자
ㆍ소 유래 인슐린 투여자
ㆍ사람 유래 뇌하수체 성장 및 성선 자극 호르몬 투여자
ㆍ각막 또는 뇌척수 경막 이식수술을 받은 자
3.전파방지 대책
· 의인성 전파
- 의료종사자들에 대한 교육과 일회용품 사용 등으로 예방
· 다음의 고위험군에 대한 감시체계를 운영
- 직업적으로 전파성 해면양 뇌병증의 위험에 노출되는 경우: 감염된 동물과 접촉할 기회가 높은 목축업자와 축산 가공공장 근무자, 도축장근무자, 조리업에 종사하는 사람
- 사람의 조직에 노출되는 경우: 의료종사자
- 뇌경막 이식수술, 각막이식수술 혹은 사람 기원 호르몬요법을 받은 사람 등 사체 및 장기기증 공여자에 대한 관리
- 공여자에게 크로이츠펠트-야콥병이발병하거나 의심되는 경우에는 해당 공여자의 사체 및 장기 제공받지 않도록 함.
· 변종CJD 의심사례 발생 시 위원회 검토를 거쳐서 강제 부검명령권 발동 건의를 검토함.
