정의
신경 세로이드 리포푸스신증(neuronalceroid-lipofuscinosis, NCL)이라고 불리는 질환 중 성인에게 나타나는 아형으로 아주 드문 질환입니다. 이 질환은 1925년 쿠프스(Kufs)가처음으로 보고했으며 그 후 드물게 보고되고 있습니다.
Kufs 병은 NCL 중 1.3~10% 정도 차지하며, 어린 나이에 발병하는 다른 아형에 비해임상적으로는 시력과 관련된 증상이 적고, 병리소견에서 세로이드 리포푸스신(ceroidlipofuscin)의 침착이 신경세포에 많고, 유전학적으로이 질환의 유전자의 위치(locus)가 아직 밝혀지지 않은 특징이 있습니다.
이 질환은 크게 두 가지 형태로 분류되는데, 진행성 근간대성발작(progressive myoclonic epilepsy)과 치매와 운동장애(dementia and motor disturbance)로 구분됩니다. 현재까지보고되고 있는 Kufs 병은 산발적으로 발병하기도 하고, 상염색체우성과 열성 유전을 보이기도 합니다.
이 질환의 정확한 생화학적 이상 소견은 밝혀지지 않았습니다. 병리소견은특징적으로 침착된 소체에서 mitochondrialadenosinetriphosphate synthase에 대한 항체 면역 반응이 양성으로 보고되었습니다.
원인
Lysomal storage disease로서 영아에게 발현하는 NCL과는 달리, Kufs 병에서lipofuscin 의 침착, mixed-type osmiophilic deposits과 lamellar inclusion이 생기는 원인은 아직 정확히 밝혀지지 않았습니다. Kufs 병은 효소의 변화와 조직학적 단백질의 구조적 이상을 동시에 보이기 때문에 접근이 어렵습니다.
증상
Kufs 병은 30세전후에 증상이 발생합니다. 이 질환은 특이한 증상 없이 매우 다양한 증상이 나타나는데 성격변화와 치매, 근간대성 발작, pyramidal and extrapyramidal 증후, 소뇌 실조, 경직, 강직, 무정위운동(athetosis) 등이 나타나며, 강직성 사지마비도 보고되고 있습니다.
일부 학자는 이 질환을 두 가지 유형으로 분류하는데 그 하나가 진행성 근간대성 발작이고, 다른 하나가 치매와 운동장애입니다. 이 중 진행성 근간대성 발작을나타내는 아형은 광감수성(photosensitivity)이 두드러지고 치매와 운동장애 아형은 이상운동증(dyskinesia)이 특징입니다. 하지만 이 두 가지 아형 간의겹치는 증상이 상당히 많습니다.
진단
신경학적 검사와 조직검사를 통해 이루어집니다. 뇌와 피부의 조직검사에서 ceroid와 lipofuscin에 동시에 조직화학적 양성반응를 보이며 autofluorescent를 보이는 세포질봉입체(cytoplasmicinclusion body)를 관찰할 수 있습니다.
또한 이들 침착된 lipopigment는 특징적으로 curvilinear body와 fingerprint 양상의 봉입체로관찰됩니다. 이런 병리소견은 신경세포 소실 전에 나타납니다. 뇌자기공명영상에서백질의 미만성 고강도 신호(diffuse hyperintensity)가 T2 강조 영상에서 관찰되기도 합니다.
치료
진행성 근간대성 발작을 항경련제로 치료합니다. 다른 임상증상들도 환자에게 적합한 증상치료를 합니다. 근본 치료는 없습니다.
