정의
사소한 외상에도 피부와 점막에 동통(몸이 쑤시고 아픔)을 동반하는 수포(물집)가쉽게 생기는 유전병입니다. 그리고 눈, 혀, 식도를 침범하기도 하며 더 나아가서 근육 골격계의 기형을 초래하는 심각한 형태의 수포성 표피박리증도 있습니다. 크게 세 가지 형태로 나누며 형태에 따라 각각의 아형(Subtype)으로세분합니다.
1) 단순성 수포성 표피박리증(epidermolysisbullosa simplex, EB simplex)→가장 흔함
2) 이영양성 수포성 표피박리증(dystrophic epidermolysis bullosa, DEB)
3) 연접부 수포성 표피박리증(junctionalepidermolysis bullosa JEB)
원인
비록 후천성면역질환으로 드물게 생길 수도 있지만 대부분의 수포성 표피박리증은 유전병으로 상염색체 우성 유전형과상염색체 열성 유전형으로 나누어집니다. 유전적 결함으로 케라틴, 콜라겐, 콜라겐 분해효소와 같이 피부 성장에 필요한 물질에 이상(결함)이 생깁니다.
단순성 수포성 표피박리증은 상염색체 우성 형질로 유전되고, 연접부수포성 표피박리증은 모두 열성 형질로 유전됩니다. 이영양성 수포성 표피박리증은 상염색체 우성으로 유전되는것과 열성으로 유전되는 두 가지가 있습니다.
수포성 표피박리증 가운데 어떤 종류는 특별한 유전자의 위치와 관련돼 있습니다. 예를 들면 비반흔성(non-scarring) 단순성 수포성 표피박리증은 5번과 14번 염색체가 연관이 있다고 연구자들은 보고 있으며 정확한원인은 아직 밝혀지지 않았습니다.
Type VII 콜라겐의 유전자는 우성형 이영양성 수포성 표피박리증(dominant dystrophic epidermolysis bullosa) 환자에게서 발견되며, 3번 염색체에 위치하고 있습니다. 헤를리츠형(herlitz type epidermolysis)은 1번 염색체(1q25-q31)와 연관이 있으며, 쾨브너형(koebner-type) EB와 웨버 코케인형(webercockayne-type) EB는 17번 염색체와 연관돼 있습니다.
증상
ㆍ단순성 수포성 표피박리증
수포들은 피부의 바깥층인 표피에 생기며 터지면 매우 아프고 때때로 간지러움을 느낄 수 있습니다. 웨버-코케인형은 단순성 수포성 표피박리증 중 가장 흔한 형태로 대체로수포들이 손바닥과 발바닥에 국한돼 있고 열이 날 수 있습니다. 도울링-미에라형(dowling-meara)은 군락을 이룬 수포들이 온몸에 퍼져 있습니다.
빈혈과 성장지연을 초래하는 심각한 형태의 단순성 수포성 표피박리증도 있습니다. 단순 표피 수포증 환자 중 3분의1가량이 입안에 수포와 상처가 생기고 먹는 것과 삼키는 것이 어렵습니다. 더운 날씨가 증상을악화시킬 수 있습니다. 단순성 수포성 표피박리증 어린이환자는 신체적,정신적 발달은 대체로 정상입니다. 그러나 빈혈과 성장 지연을 초래하는 심각한 형태의 단순성수포성 표피박리증도 있습니다.
ㆍ연접부 수포성 표피박리증
수포들이 표피의 아랫부분인 투명판에 생깁니다. 크게 헤를리츠형과비헤를리츠형으로 나누며 이들은 각각의 아형으로 세분됩니다. 특징을 살펴보면 다음과 같습니다. 넓게 퍼지는 양상의 동통을 동반한 수포와 미란성 피부는 매우 연약하고 잘 벗겨집니다. 상처는 나을 수 있지만 반흔(흉터)이생깁니다. 손발톱에도 영향을 끼칩니다.
특히 유아는 윗숨길에 수포가 형성되면 매우 치명적입니다. 처음에는울 때 미묘하게 쉰 목소리가 나지만 빠르게 진행돼 마침내 윗숨길을 폐쇄시킬 수 있습니다. 또 다른 형태로치아 표면이 불규칙하게 파이는 연접부 수포성 표피박리증도 있습니다.
ㆍ이영양성 수포성 표피박리증
수포들이 표피의 가장 아래층인 기저층에 생깁니다. 동통을 동반하는수포와 상처가 생기고 넓게 퍼지는 것이 특징입니다. 그리고 유전형태에 따라 우성형(dominant DEB, DDEB)과 열성형(recessive DEB,RDEB)으로 나눌 수 있습니다.
우성형은 손발과 팔다리 관절부에 이완성 수포가 생기며, 열성형에비해 비교적 덜 심한 임상 양상을 보입니다. 혀와 눈과 식도도 종종 영향을 받습니다. 치아 모양이 기형적으로 되고 손발톱이 빠지기도 합니다. 그리고 손과발에 기형이 생겨서 벙어리장갑 모양으로 손가락과 발가락이 융합됩니다.
열성형은 아주 심각한 형태입니다. 수포가 팔꿈치, 다리에 생겨 넓게 퍼지고 피부의 점막에까지 영향을 미칩니다. 그리고치료 후에 반흔이 남고 작은 씨앗과 같은 모양(seed-like)의 낭(cyst), 즉 비립종(milia)이 생깁니다. 우성형은 피부 이외의 심각한 증상은 없습니다. 그러나 심각한 형태의열성형은 어린이의 성장을 지연시키고 심각한 빈혈을 유발합니다.
편평상피세포에 암(squamous cell carcinoma)이생기기도 하며 이것을 즉시 치료하지 않으면 신체의 다른 기관으로 전이되기도 합니다. 그리고 유년기 때악성 흑색종(malignant melanoma)으로 발전하는 경우도 있습니다.
진단
특징적으로 나타나는 임상 양상과 조직학적 증상, 자세한 가계력, 과거력을 바탕으로 진단합니다. 더 정확한 진단을 하기 위해서 피부조직검사와 말초 혈액을 통한 유전자 변이검사, 면역형광 검사 등을 합니다. 전자현미경 검사로 수포의 정도(level of blistering)를알 수 있습니다.
또한 면역형광검사를 통해 피부 분리(skin separation) 정도를알 수 있을 뿐 아니라 피부의 분자 결함(molecular defect)에 대한 정보를 얻을 수 있습니다. 심각한 수포성 표피박리증을 보이는 환자는 전혈구계산(CBC) 검사를해서 빈혈이 있는지 확인합니다. 감염된 상처나 치료되고 있는 상처에서 박테리아를 채취해 감염 정도를평가할 수 있습니다.
치료
현재까지 완치할 수 있는 약물이나 치료법은 없는 상태로 일반적으로 증상을 완화시키는 대증요법을 하고 있습니다. 따라서 이미 생긴 수포가 감염되는 것을 방지하는 것이 가장 중요한 치료 목표입니다. 빈혈이 심할 때는 철분 보충제가 처방되며 필요하면 수혈해야 합니다. 그리고치아 관리를 주의 깊게 잘 해야 합니다.
심하지 않은 형태의 수포성 표피박리증이라면 광범위한 치료가 필요하지는 않습니다. 그러나 수포의 감염을 예방하기 위해 주의를 기울여야 합니다. 보통정도에서 아주 심각한 정도의 수포성 표피박리증이라면 정신적인 지지와 관심이 필요하며 피부와 연조직을 보호해야 합니다.
ㆍ감염 예방
일단 피부에 있는 수포가 터지게 되면 외부에 노출돼 감염되기 쉽습니다. 따라서상처의 회복을 증진시키기 위해 영양분을 충분히 섭취하며 청결한 환경을 유지하도록 노력해야 합니다. 손씻기를생활화해서 항상 깨끗한 손으로 피부를 관리하며 드레싱이나 상처를 다룰 때는 멸균된 기구를 사용합니다.
감염에 주의를 기울인다 해도 감염이 실제로 나타날 수 있습니다. 감염의증상으로는 발적, 열감, 농(pus) 형성, 상처 표면의 과도한 각질화, 치료되지 않는 상처와 발열이 나타날 수 있습니다. 이때는 항생제연고와 입안 항생제를 사용해 박테리아 성장을 예방하고 상처를 치료합니다.
ㆍ수포 예방
많은 형태의 수포들은 약간의 압력이나 마찰로도 생길 수 있습니다. 이때문에 부모들은 어린아이를 만지는 것을 두려워합니다. 그러나 아이들은 부모들의 부드러운 손길을 필요로하므로 아이들을 들어 올릴 때 부드러운 천을 사용하고, 엉덩이 부분과 목 뒤를 부드럽게 받쳐서 올리며, 절대 겨드랑이에 손을 넣어 아이를 들지 않습니다. 피부 손상을 막기위해 다음 같은 방법을 사용할 수 있습니다.
(1）방안의 온도를 너무 높지 않게 합니다.
(2) 피부의 마찰을 줄이고 피부 습도를 유지하기 위해 윤활제를바릅니다.
(3) 아이에게 사용하는 모든 천은 부드러운 것으로 사용합니다.
(4) 손싸개를 해 피부를 긁지 않도록 합니다.
수포가 생겼을 땐 통증을 경감시키고 불편감을 최소화하면서 과도한 체액 손실을 예방하고 감염을 예방하는 것이가장 중요합니다. 드레싱 하는 동안 통증을 경감시키기 위해 진통제를 사용하기도 합니다. 드레싱은 목욕 후나 취침 전에 하며 소독된 가위나 바늘을 사용해 물집을 터트린 후 처방된(항생제) 연고를 바릅니다.
ㆍ영양 공급
입과 식도에 수포가 생기면 음식을 씹거나 삼키기가 어렵습니다. 만일모유수유나 우유를 먹는 어린아이라면 우유가 나오는 구멍이 크고 부드러운 젖꼭지를 사용합니다. 또한 어린이가음식을 먹을 수 있다면 음식을 잘게 부수어 삼키기 편하게 합니다.
음식은 절대로 뜨겁게 해서 주지 않도록 주의해야 합니다. 그래서환자의 치료 팀에서 영양사가 중요한 역할을 합니다. 고열량, 고단백질, 전해질과 수분을 공급할 수 있는 음료수를 적절하게 공급합니다. 비타민과미네랄의 섭취도 중요하며 설사, 변비 같은 위창자계 문제를 예방할 수 있는 음식을 환자에게 줘야 합니다.
ㆍ수술
환자들 중 식도가 좁아져 음식을 입에서 위로 전달하지 못하는 경우가 있으며 이 때문에 적절한 영양분을 공급받을수 없을 때는 수술이 필요합니다. 환자들은 튜브를 사용해 직접 위에 영양을 공급합니다. 환자들 중에는 손가락과 발가락 사이에 지속적인 자극과 물집이 생겨 상처가 서로 융합(붙음)될 수 있는 환자도 있습니다.손가락과 발가락이 융합돼 기능을 하지 못하면 적절한 수술로 분리해야 합니다.
