정의
작은창자(소장)에서포도당과 갈락토스를 운반하지 못하거나 흡수하지 못해서 발생하는 증상입니다. 포도당(glucose)과 갈락토스(galactose)는 거의 비슷한 화학구조를갖고 있으며 같은 운반효소를 사용합니다. 이 효소들은 포도당과 갈락토스를 작은창자의 특별한 세포로 흡수되게합니다. 상염색체 열성으로 유전되며 병을 일으키는 결함 있는 유전자는 나트륨-포도당 협동운반체(sodium-glucose cotransporter:SGLT1)로 22번 염색체의 장완에 위치하고 있습니다.
작은창자로 흡수되지 않은 포도당과 갈락토스는 작은창자를 따라 내려가면서 더 이상 흡수되지 않으며 이 때문에다른 영양소들도 작은창자에서 제대로 흡수되지 않을 수 있습니다. 매우 희귀한 병으로 세계적으로 대략 200건 정도가 있는 것으로 추정하며 환자의 3분의 2는 여성입니다. 한 보고서에 따르면 보고된 심각한 건의 절반은 근친결혼의경험이 있는 가족 사이에서 일어난다고 합니다.
원인
상염색체 열성으로 유전되며 병을 일으키는 결함 있는 유전자는 나트륨-포도당협동운반체로 22번 염색체의 장완에 위치(22q13.1)하고있습니다. 인간의 세포 핵 안에는 개인의 유전 정보를 담고 있는 46개의염색체가 있습니다. 이 46개의 염색체는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 구성됩니다. 성염색체는 남성은 X와 Y 염색체, 여성은 2개의 X 염색체로이루어져 있으며, 각각의 염색체는 p라고 불리는 단완과 q라고 불리는 장완으로 구성됩니다.
염색체를 염색하면 띠 모양의 염색대(band)가 관찰되는데, 각각의 염색대에는 번호가 매겨져 있습니다. 예를 들면, 포도당-갈락토스 흡수장애의 대표적인 원인 유전자인 SGLT1의 염색체 상의 위치는 22q13.1로 표시되는데, 이는 유전자가 22번 염색체의 장완 13.1 염색대에 위치한다는 것을 의미합니다.
증상
신생아가 우유의 락토오스(lactose)에 노출되면 증상이 태어난즉시 또는 태어난 후 며칠 안에 나타날 수 있습니다. 어린이에게 나타나는 증상은 심한 만성적 설사, 탈수 등이며 몸무게도 증가하지 않습니다. 모든 탄수화물은 포도당이나갈락토스를 함유하고 있기 때문에 탄수화물을 섭취하면 대변에 당(sugar)이 배출되고, 식사 후에 혈당은 상승하지 않습니다.
만일 적절한 치료를 하지 않으면 심각한 영양장애나 탈수증에 빠지게 되므로 조기 진단과 치료가 중요합니다. 심하면 생명을 위협할 수도 있습니다. 유아들은 섭취 중단으로 설사를멈출 수도 있지만 포도당을 함유한 우유를 다시 섭취하면 설사를 다시 하게 됩니다. 설사는 빠르고 심각해질수 있고 영양실조와 심각한 탈수증을 일으킬 수 있습니다.
일부의 경우에서 어린이환자가 성장하면서 만성적인 간헐적 설사가 당이 많은 식사 때문에 악화된다는 것을 볼수 있습니다. 소변에서 적은 양의 당이 발견되면 콩팥결석(kidneystone)이 발생할 수 있다는 경고일 수 있습니다. 성인에게 나타나는 증상으로는 구역질, 설사, 배의 경련, 배팽만이 나타나며, 작은창자에서 가스와 액체 등의 내용물이 창자운동으로 혼합되면서 꾸럭꾸럭하는 소리(복명, borborygmus)가 들립니다. 또한 과도하게 많은 양의 소변을 봅니다.
진단
환자에게 나타나는 증상과 신체 및 임상검사를 종합해 진단합니다. 수유를시작한 후 30분 이내에 심한 설사와 배의 팽만이 나타나는 신생아에게 갈락토스, 락토오스, 글루코스(glucose)가없는 음식을 먹였을 때 이런 증상이 사라졌다면 병을 의심할 수 있습니다. 병이 있다면 태어나자마자 심각한분비성 설사를 합니다.
대변검사에서 나트륨 수치가 상승하고, 산성도가 높아 pH가 5.5보다 낮게 나타나는 등 탄수화물 흡수장애 시 나타나는검사결과를 보입니다. 한편, 백혈구나 혈액, 지방은 대변에 섞여 나오지 않습니다. 샘창자(십이지장)나 곧창자(직장) 등 소화기계 조직을 현미경으로 관찰해 미세융모의 이상을 발견함으로써 진단할 수 있습니다. 곧창자 조직검사는 조기 진단을 내리는 데 도움이 됩니다.
치료
특별한 치료법은 없으나 모든 식단에서 갈락토스, 락토오스, 글루코스 같은 탄수화물을 제거함으로써 증상을 줄일 수 있습니다. 병이진단된 아기들은 과당(fructose)을 함유한 대체 우유를 사용하면 정상적인 신체 발달이 가능합니다. 과당은 포도당과 갈락토스와는 다르게 흡수되는 단당류이므로 탄수화물 영양소의 대체식품으로 사용할 수 있습니다.
심각한 아동기 후반의 어린이들과 어른이라면 과당을 기본으로 하는 식단으로 증상을 조절할 수 있습니다. 환자들은 나이가 들면서 포도당에 대해 견딜 수 있는 능력이 향상되고 임상적으로도 증상이 약해지는 경향을 보입니다.
