패짓병

1877년 제임스 패짓(jamespaget)이 변형성 골염(osteitis deforman)으로 처음 명명한 병입니다. 뼈의 비정상적인 재형성이 과도하게 나타나 병변(병 때문에 일어나는생체의 변화)을 일으킵니다. 중년기 이후에 나타나는 만성적이고서서히 진행하는 골격계 병입니다.

뼈의 형성을 유도하는 골아세포(osteoblasts)보다 뼈가자라도록 하기 위해 석회화한 물렁뼈와 뼈 조직을 녹이는 파골세포(osteoclasts)의 활동이 더욱증가돼 있는데 이것은 파골세포의 뼈 흡수활동이 증가돼 있는 것을 의미합니다. 골아세포들은 새로운 뼈형성을 하는 것이지만 과잉반응과 과도하게 뼈를 재형성하는 혼란을 가져옵니다.

이런 뼈 재형성 속도의 혼란으로 새로운 뼈는 비정상적으로 크고 변형이 생깁니다. 병이 생기면 뼈의 과도한 재형성으로 뼈에 혈관이 넓게 분포하게 되며 뼈가 약하고 부서지기 쉽고, 골절이 잘 되며, 휘어져 있는 등의 변형이 나타나게 됩니다. 특히 척추, 골반, 머리뼈, 다리 등의 뼈에 자주 생기며 관절염, 청력상실 등의 증상이 나타날수 있습니다.

대부분 증상이 없기 때문에 발병률에 대한 연구는 정확하지 않으나 50세이상의 중년기 사람들에게 3~4% 정도 발병하는 것으로 알려져 있습니다. 유병률(어떤 시점에 일정한 지역에서 나타나는 그 지역 인구에 대한환자 수의 비율)은 미국에서는 40세 이상의 사람들에게서 3% 또는 그 이상을 차지하고 있습니다. 미국의 유병률에 대한 조사연구에따르면 65~74세 사이의 사람들의 2.3%를 차지하고 있다고보고돼 있습니다.

미국, 영국, 오스트리아, 뉴질랜드 등에서는 높은 유병률을 보이지만 아시아, 아프리카, 스칸디나비아, 인도, 일본등에서는 거의 드물게 나타납니다. 성별로 살펴볼 때 1 대 1.8의 비율로 여성보다 남성에게 더 많이 발병합니다. 연령으로 살펴보면 50세 이후에 많이 발생하고 20세 이전에는 드물게 나타납니다.

원인은 아직 알려지지 않았습니다. 환자의 25~40%에서 가계력이 있는 것으로 보고돼 있습니다. 미국은 788명의 환자 중 12.3%에서 가계력이 있으며 영국은 407명의 환자 중 13.8%에서 그리고 오스트리아는 658명의 환자 중 22.8%에서 가계력이 있는 것으로 보고됐습니다. 이렇게 한 가족 내에서 환자가 나타나는 것으로 보아 유전성이거나 환경적인 영향을 받는 것으로 여겨집니다.

최근 분자유전학적인 연구에서 환자의 30%에서 sequestosome(SQSTM) 유전자의 돌연변이가 있다는 것이 밝혀졌습니다. SQSTM 유전자는 파골세포 분화에 관련된 nuclear factorkappa B의 활성에 관여하는 전사요소로 알려져 있습니다.

몇몇 연구에서는 상염색체 우성으로 유전하다는 보고도 있지만 아직 확실하지는 않습니다. 최근에는 환자의 파골세포 속에서 바이러스 포함물 입자(viralinclusion particle)가 발견됐다는 보고와 함께 바이러스성 감염이 원인이라는 보고도 있습니다. 유전으로 발병하거나 환경요인, 감염, 내분비 장애나 자가면역질병 등과 관련된다는 여러 가지 설이 있으나 아직 확실하게 알려진 것은 없습니다.

중년기 이후에 나타나는 만성적이고 서서히 진행하는 골격계 병으로 대부분 환자가 느끼는 자각증상이 없습니다. 그러나 증상이 있다면 뼈에 통증을 느끼는 것이 일반적으로 호소하는 증상입니다.뼈의 통증은 주로 밤에 더욱 심하며 신체 모든 부위의 뼈에 통증이 나타날 수 있습니다. 뼈가부서지기 쉬워 골절이 잘 되며 뼈의 변형, 관절 부위의 관절염이 진행되며 뼈의 거대화로 신경 부위가압박돼 감각이나 운동의 소실을 나타내기도 합니다.

눈으로 뼈의 변형, 확대된 머리뼈, 척주뒤굽음증(척추후만증), 팔다리의긴뼈들이 휘어져 있는 것을 확인할 수 있습니다. 촉진(환자의몸을 손으로 만져서 진단하는 일. 또는 그런 진찰법. 체온, 부기, 압통, 맥박 따위를살핀다)하면 부분적인 통증과 압통이 나타날 수 있습니다.

침범된 부위 피부의 체온 상승이 나타나고 뼈의 변형으로 관절 부위의 통증이 나타나며 운동 범위가 감소합니다. 신경 부위가 압박돼 뇌신경 마비(cranial nerve palsies)와청력이 감소하거나 두통이 나타날 수 있습니다.

근육의 허약, 하반신 마비, 척수손상과 함께 호환돼 나타나는 감각의 소실 등이 나타날 수 있습니다. 병이 진행되면 머리가 커지거나 팔다리가휘어지거나 척추의 만곡이 심해질 수 있습니다. 골반이나 넓적다리뼈에 병이 생기면 엉덩이 부위의 통증을수반합니다.

심하면 심장에서 병이 생긴 뼈 부위에 보내는 혈류량이 증가하므로 동맥경화증이 있는 환자에게는 문제를 초래할수 있지만 대부분 심장마비 등의 문제는 발생하지 않습니다. 콩팥 결석도 환자들에게 일반적으로 나타는증상입니다. 병이 생긴 뼈 부위에 혈류가 증가함에 따라 신경으로 가야 할 혈류의 단락이 생겨 신경학적운동 실조, 보행 장애, 치매, 물뇌증과 작은골의 압박 등이 나타나기도 합니다.

골육종(bone sarcoma)이 나타날 수 있으나 매우 드물어환자들 중 1% 이하에서 나타납니다. 그러나 통증이 갑자기더욱 심해지고 갑작스러운 발병이 있다면 골육종을 의심해 봐야 합니다. 얼굴 부위 뼈에 영향을 끼쳐 치아가느슨해져서 흔들리게 됩니다. 음식을 씹기가 힘들어질 수 있습니다. 머리뼈에영향을 받는다면 눈의 시신경에 침범해 시력이 감소할 수 있습니다.

대부분 자각증상이 없어 다른 목적으로 하는 혈액검사 중 알칼리성 포스파타제(alkaline phosphatase) 수치의 변화나 방사선 소견으로 진단됩니다. 진단은 임상 평가, 환자의 과거력,가계력, 병 때문에 나타나는 증상들과 신체소견, 그리고다양한 정밀 검사들을 근거로 내립니다.

임상병리학적 검사로 알칼리성 포스파타제의 상승, 골아세포의 활성도와뼈 형성의 증가를 평가해 진단합니다.

- 알칼리성 포스파타제의 상승은 병을 평가하는 중요한 의미가있습니다.

- 소변검사에서 하이드록시프롤린(hydroxyproline) 양이 증가돼 있는 것은 파골세포의 활성과 뼈의 흡수가 증가되는 것을 의미합니다. 최근에는 병의 진단을 위해 알칼리성 인산분해효소 측정을 주로 하고 있으며 하이드록시프롤린 양은 거의 측정하지않습니다.

- 가계력이 있다면 40세이후에 2~3년에 한 번씩 알칼리성 포스파타제를 평가하는 것이 중요합니다.

방사선학적으로 병의 변화 특징은 진행된 병의 정도와 골격계의 특정 침범부위에 따라 많이 좌우됩니다. 방사선 촬영과 뼈 검사(bone scan)는 병을 진단하기 위해초기에 해야 합니다. 방사선 검사는 뼈의 평가에서 필요하지만 병을 진단하기 위해서는 뼈 검사로 병의여부와 확장 정도를 평가하는 것이 훨씬 예민한 방법입니다.

그러나 감염, 종양, 골절등의 뼈 형성을 촉진하는 조건에서는 뼈 검사로는 감별하기가 어렵습니다. 이럴 때는 뼈 생검(bone biopsy)으로 감별합니다. 컴퓨터단층촬영(CT)과 자기공명영상(MRI) 등의 검사는 병의 진단을 위해서 반드시필요한 것은 아닙니다. 다만 병 때문에 생기는 종양성 변성, 관절의비정상, 척수를 포함한 신경학적 손상의 정도 등 합병증을 평가하기 위해 시행합니다.

확실한 원인이 밝혀지지 않았기 때문에 아직까지 병의 근본적인 치료법은 없습니다. 병의 치료는 환자 개개인에게 나타나는 증상에 따라 진행합니다. 환자의치료를 위해 전문가들로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요합니다. 전문가들로는 내분비 전문의, 류머티즘 전문의, 정형외과 전문의,신경과 전문의, 이비인후과 전문의 그리고 물리치료사, 작업치료사, 언어치료사 등이 있습니다.

만약 병이 침범한 부위의 뼈에 중요한 변화가 나타나기 전에 치료를 시작한다면 좋은 예후를 보입니다. 치료의 목표는 증상을 완화시키고 예방하고, 움직일 수 있는 능력을유지시키며, 뼈와 근육을 튼튼하게 하는 데 있습니다.

1)약물요법

아스피린, 기타 항염증제 그리고 통증조절 약물과 칼시토닌(calcimar, miacalcin), 에티드로네이트(etidronate(didronel)),알렌드로네이트, 파미드로네이트 등과 같은 비정상적인 뼈 전환(bone turnover)의 증가를 감소시킬 수 있는 약물을 복용 할 수 있습니다. 이런 골다공증 치료제는 파골세포의 활동을 막음으로써 뼈의 흡수를 직접적으로 막을 수 있습니다. 그에 따라 뼈 형성도 줄어들기 때문에 혈중 알칼리성 포스파타제의 감소로 치료효과를 판정하기도 합니다.

2)수술

골절, 중증의 퇴행성 관절염,뼈의 변형이 심하다면 수술로 치료를 할 수 있습니다. 머리뼈나 척수의 확장에서 기인한 합병증이있다면 신경계에 손상을 줄 수 있으므로 수술보다는 약물요법을 많이 사용합니다.

3)식이요법

일반적으로 병으로 진단받은 환자에게 칼슘을 1000~1500mg 제공하며충분히 햇빛을 쬐도록 하고, 하루에 비타민 D를 최소 400units 제공합니다. 이것은 특히 비스포스포네이트 치료 중인환자에게도 중요합니다. 그러나 콩팥 질병을 앓았더라면 칼슘이나 비타민D의 섭취에 대해 담당 주치의와 상의를 해야 합니다.

4)작업치료

작업치료로 환자들이 옷 입기, 밥 먹기 등의 일상생활을 수행할수 있도록 도와줄 수 있습니다.

5)물리치료

운동은 환자의 뼈대 건강을 유지하는 데 중요하며 이와 함께 체중이 증가하지 않도록 하는 데 필요합니다. 또한 물리치료를 통해 근육 힘을 증진시킬 수 있고 쉽게 골절되는 특성을 감소시킬 수 있습니다. 환자는 반드시 담당주치의와 물리치료사에게 적절하고 안전한 운동을 처방받은 후 실시해야 합니다.

6)언어치료

머리뼈와 속귀(내이,inner ear)를 둘러싸고 있는 뼈에 병이 생겼다면 청력이 감소하거나 없어질 수 있습니다. 청력의결함이 있다면 보청기를 사용할 수 있으며 언어의 문제도 함께 초래됐다면 언어치료를 받는 것이 도움이 됩니다. 그이외에 청력검사, 안과검사, 치과검사, 심장에 이상이 생기는지 정기적으로 관찰해야 합니다.