전완하퇴말단의 형성이상

전완하퇴말단의 형성이상(Acromesomelic dysplasia)은팔과 다리가 짧고 손과 발의 기형이 특징적으로 나타나는 매우 희소한 골격계 유전병입니다. 특히 팔이나다리와 같은 긴뼈의 골간단(뼈몸통끝) 부분이 조기에 융합돼팔과 다리가 짧으며, 주로 아래팔(전완)과 다리 아래 부분에 영향을 미칩니다.

비정상적인 뼈와 연골의 발달은 신체의 다른 부분에도 영향을 미칩니다. 특히손과 발(중수골, 지골, 중족골)에 영향을 많이 미칩니다. 태어날 때 손과 발이 비정상적으로 짧고넓게 보이는 이러한 기형은 시간이 지남에 따라 점점 더 뚜렷해집니다. 손톱과 발톱도 비정상적으로 짧고넓어집니다.

비정상적인 연골과 뼈의 발달로 인해 팔꿈치와 팔을 펴는데 제한을 받으며,점차 척추가 휘어집니다. 또 다른 특징으로는 비교적 머리가 크고(대두증), 얼굴의 중앙 부위가 다소 평평한 편이며, 코가 작고 들창코 모양을 들 수 있습니다. 이 질병은 상염색체 열성형질로 유전됩니다.

최신 연구에 따르면 엑스레이(X-ray)와 분자유전학 검사를통해 적어도 두 가지 형태로 구분할 수 있게 됐습니다. 9번 염색체(9p13-p12)의이상으로 나타나는 마로토형과 20번 염색체(20q11.2)의이상으로 나타나는 헌터-톰프슨형으로 구분할 수 있습니다.

전완하퇴말단의 형성이상은 상염색체 열성 형질로 유전되는 질병입니다. 팔과다리와 같은 긴뼈의 뼈몸통끝 부분이 조기에 융합돼 팔과 다리가 짧은 것이 특징입니다.

‧ 상염색체

상염색체 열성 유전질환은 각각의 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려받았을 때 생깁니다. 만일 개인이 하나의 정상 유전자와 하나의 질환 유전자를 받았다면 그 사람은 그 질환의 보인자(Carrier)가 되나 질병의 증상은 대개 나타나지 않습니다. 부모가모두 보인자일 경우 아이에게 질병이 유전될 확률은 25%이며 그 아이가 부모처럼 보인자가 될 확률은 50%, 아이가 정상 유전자만 물려받아 유전적으로 정상일 확률은 25%입니다. 이 확률은 남녀 모두 동일합니다.

전완하퇴말단의 형성이상은 뼈의 성장이 이뤄지는 부분인 긴뼈의 뼈몸통끝에 이상이 생겨 나타나는 질병입니다. 팔과 다리가 짧고 키가 작은 것이 특징이다. 비정상적인 연골과 뼈의발달은 또한 손과 발의 특정 뼈(중수골, 지골, 중족골)에 나타나기도 합니다.

단순히 짧고 넓은 발을 지니고 태어나는 것이 아니라 시간이 지남에 따라 진행됩니다. 손과 발은 점점 더 짧아지고 넓어져서 출생 후 몇 년이 지나면 더욱더 뚜렷해집니다. 정상 체중으로 태어나는 경우도 종종 있지만 대부분 짧고 넓은 손과 발을 지니고 태어나며, 특징적인 얼굴 모양을 하고 있습니다.

출생 후 몇 년 동안 팔과 다리에 있는 긴뼈들의 성장 비율이 비정상적으로 이뤄져서 팔꿈치와 손목을 각각잇는 요골과 척골이 눈에 띄게 짧고, 휘어져 있으며, 짧은팔과 다리를 특징으로 하는 왜소증이 점점 더 분명해집니다. 요골의 끝부분은 완전히 또는 부분적으로 탈골되기때문에 팔을 완전히 펼 수 없으며, 움직임에 제한을 받습니다. 팔꿈치의점진적인 변성, 강직감, 압통, 통증이 생기는 경우도 있습니다.

어떤 환자는 엉덩이뼈(골반뼈)의양쪽 옆 부분의 위쪽이 덜 발달하고, 허벅지 뼈의 머리 부분인 대퇴골 관골구가 부적절하게 형성돼 위치합니다. 엉덩이의 점진적인 변성, 강직, 통증을경험하는 환자도 있습니다.

어떤 어린이들은 필요한 운동 기술의 습득이 늦어지는 경우도 있습니다. 그러나지능은 정상입니다. 초기 유아기에는 척추에 이상이 나타나 점차적으로 휘어집니다. 예를 들어 비정상적으로 척추가 앞뒤로 휘어지는 흉부 아래쪽 척추후만증이 나타나거나 척추가 안쪽으로 휘어지는허리 과다전만증이 나타납니다. 드물기는 하지만 추가적인 증상으로 각막 혼탁, 사춘기 지연 등이 나타나는 경우도 있습니다.

대부분의 경우 다양한 임상 평가, 환자의 과거력, 신체 소견상의 특징, 영상 검사 등을 근거로 태어난 후 몇 년 이내에진단을 내릴 수 있습니다. 비록 환자가 태어날 때 손과 발이 비정상적으로 짧고 넓은 편이지만 이 질병과관련된 이상들이 영아기 후반기와 아동기 초기까지 나타나지 않을 수 있습니다.

자기공명영상(MRI) 촬영 또는 컴퓨터단층촬영(CT)과 같은 특별한 엑스레이 검사를 통해 뼈몸통끝 부분의 조기 융합이나 흉부 아래쪽 척추 후만증, 허리 과다전만증, 엉덩이뼈 발육부전 등 여러 가지 골격계의 이상을확인할 수 있습니다.

치료는 환자들에게 나타나는 증상과 신체 소견상의 특징에 따라 진행됩니다.소아과 전문의, 정형외과 전문의, 물리치료사, 이 밖의 건강 관련 전문가 등 의학 전문가들로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요합니다.

환자 가운데 척추가 앞뒤로 휘어지는 흉부 아래쪽 척추후만증, 척추가안쪽으로 휘어지는 허리 과다전만증 환자들은 운동과 물리치료를 병행하기도 합니다. 이 밖에도 신체를 지지해줄수 있는 교정기, 보조기, 석고붕대 등을 사용합니다. 아주 심하면 교정수술이 필요합니다.

이 질병을 앓고 있는 어린이들이 자신의 잠재력을 최대한 발휘할 수 있도록 조기에 중재하는 것이 매우 중요합니다. 사회적, 의학적, 직업적서비스를 제공하는 것도 도움이 될 수 있습니다. 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법, 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법을 시도할 수 있습니다. 또한 환자와 가족에게 유전상담이 도움이 됩니다.

‘유전상담’은 유전병을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전병이 무엇인지,질병의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 이 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질병과 관련된 정보를 얻을 수 있고, 이것을바탕으로 환자 자신과 가족에 대해 결정을 내릴 수 있습니다.