정의
골연골종이란 뼈의 일부분이 연골에 둘러싸인 채(연골모) 튀어나와 있는 일종의 종양(혹)이며양성 골 종양 중 가장 흔하게 발견됩니다. 주로 넓적다리 뼈, 종아리뼈, 위팔 뼈, 아래팔 뼈 등 팔다리를 형성하는 긴 뼈의성장판 주위에서 발생하며 어깨뼈, 갈비뼈 등에서도 발생할 수 있습니다.
골연골종이 하나만 발생하는 경우도 있지만 여러 개가 전신적으로 발생할 수도 있습니다. 이를 다발성 골연골종증이라고 하는데 상염색체 양성 유전을 합니다. 신체여러 부위에 발생하며 단발성보다 종양이 크게 자라면서 여러 가지 증상을 초래할 소지가 있어서 많은 수술이 필요할 수 있습니다.
다발성 골연골증이 악성 종양으로 변하는 경우는 가장 심한 합병증으로 이런2차적인 악성 변화는 대개 견갑골이나 골반 등에서 발생하고 성인에게서 흔히 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
다행히도 이런 2차적으로 발생한 악성종양의 악성도는 그리 높지않은 것으로 알려져 있습니다. 현재 5% 내외에서 2차적인 악성종양이 발생한다고 알려져 있어 다발성 골연골종의 병력이 있는 가정에서는 정기 진찰 및 검사를 통해조기에 이런 변화를 찾아내어야 합니다. 그 외에 관절 변형은 조기에 치료하면 장애를 최소화할 수 있습니다.
원인
이 질환은 상염색체 우성 유전이 뚜렷하게 관찰되어 유전자 이상에 의한 것으로 생각됩니다. 서로 다른 몇 가지 원인의 유전자가 알려져 있습니다. 환자 중 약 2분의 1은 EXT1 유전자에, 나머지 중에서 약 3분의 1은 EXT2 유전자 돌연변이로 발생합니다. EXT 유전자는 종양억제 유전자(tumor suppresor gene)로 세포 내 신호 조절에 중요한 역할을 하는 헤파란설페이트 단백질의 합성을조절하는 당단백을 생산하는 유전자입니다.
이 EXT 유전자의 결함이 발생하게 되면 연골 세포의 분화를조절하는 음성되먹임 기전이 파괴되어 연골생산에 이상이 초래하게 되어 골연골종 및 골격계의 이상이 발생합니다. 이들외에 EXT3 유전자 및 EXT 연관 유전자들에 대한 활발한연구가 진행 중입니다.
증상
골연골종에 의해서 초래될 수 있는 증상들은 단순히 종괴에 의한 효과뿐 아니라 인접 관절에 미치는 영향, 성장판에 미치는 영향 등 다양합니다. 이를 분류해 보면 다음과 같습니다.
ㆍ종괴 자체에 의한 증상
종괴가 상당한 크기에 있으면 그 자체로 주변 조직에 압박을 가해서 증상이 나타납니다. 뼈가 피부에 가깝게 위치하는 무릎 관절, 발목 관절, 손목 관절 등 주변에서는 종괴의 크기가 조금 작아도 증상이 쉽게 나타날 수 있습니다. 힘줄 주변에 있는 종괴는 관절을 움직일 때마다 걸려서 통증이 생길 수가 있습니다. 또 주요한 신경이 지나가는 곳에 종괴가 크게 자라면 신경을 압박해서 해당 부위가 저리거나 마비가 올 수도 있습니다.
종괴는 뼈와 연결되어 있고 구성 성분은 뼈와 동일합니다. 외상에의해서 골절처럼 종괴도 부러질 수 있으면 이런 경우에는 골절과 똑같이 아프고 붓고 하는 증상이 나타날 수 있습니다. 어깨뼈에서 발생한 종괴는 등 쪽으로 자라는데 크기가 크면 누울 때에 등이 배깁니다.
ㆍ종괴가 주변 관절에 영향을 미치는경우
무릎 주변에 종괴가 뒤쪽으로 크게 자라면 무릎을 완전히 구부릴 수 없게 되어 꿇어앉는 자세를 취할 수 없습니다. 그보다 더 심각한 것은 엉덩이 관절에서 발생합니다. 엉덩이 관절은골반뼈와 넓적다리뼈가 만나서 이루는 관절입니다. 넓적다리뼈의 위쪽에 종괴가 발생하면 뼈의 구조가 이상하게되어 엉덩이 관절이 정상적인 모양으로 자라지 못하고 불안정하게 되어 중년기 이후에 관절이 빨리 망가지는 증상을 초래할 수 있습니다.
또 관절 근처에 생긴 종괴는 관절을 많이 구부릴 때에 골반쪽 관절 가장자리에 있는 연골 조직을 압박해서통증을 초래하게 됩니다. 이런 환자들은 영화를 보거나 공부를 할 때에 앉은 자세에서 오래 지내면 사타구니가뻐근하게 아프고 태권도나 발레 같이 다리를 많이 들어올리는 운동을 하고나면 통증을 많이 느낍니다. 그뿐아니라 이러한 상태가 지속되면 골반쪽 관절 가장자리의 연골을 파손하여 엉덩이 관절에 퇴행성관절염이 생깁니다.
ㆍ종괴가 뼈의 성장을 억제하는 현상
종괴가 자란 뼈는 길이 성장이 억제되는 경향이 있습니다. 따라서다발성 골연골종증을 가지고 있는 환자들은 일반적으로 키가 작습니다. 그뿐 아니라 종괴가 한쪽 팔이나다리에 더 많이 있으면 그 쪽 팔, 다리가 반대편보다 더 짧아질 수 있습니다. 팔에서는 길이가 차이 나는 것이 미용상의 문제이지만 다리 길이가 차이 나면 다리를 절게 됩니다.
하나의 뼈에서도 안쪽과 바깥쪽의 성장 속도가 달라질 수 있는데 대개 바깥쪽이 덜 자라게 되어 무릎에서는 X자형 변형이 생기고 발목도 바깥쪽으로 휘는 변형이 생깁니다. 종아리나아래팔에는 두 개의 뼈가 나란히 있는데 이 둘의 길이가 서로 달라질 수 있습니다. 종아리에서는 보통바깥쪽에 있는 비골이 짧아지고 아래팔에서는 안쪽에 있는 척골이 짧아집니다.
비골이 너무 짧으면 발목이 바깥쪽으로 휠 뿐만 아니라 발목관절이 불안정해져서 조금 걷거나 운동을 하면 발목이아프고 장기적으로는 퇴행성관절염이 될 수 있습니다. 아래팔에서는 척골이 짧으면 손목이 안쪽으로 휘게되고 요골 두가 팔꿈치에서 빠져서 튀어나옵니다.
ㆍ종괴 자체의 변성에 의한 증상
골연골종은 양성 종양으로 성장기에는 크기가 자라지만 성장이 끝난 다음에는 종괴의 크기도 커지지 않고 오히려저절로 소실되기도 합니다. 또 다른 장기를 침범하여 파괴하지도 않으며 다른 부위로 전이되지도 않습니다. 그러나 일부에서는 골연골종에서 악성 종양으로 전환되기도 하는데 약 5%에서이러한 악성 변환이 발생한다는 보고가 있습니다. 악성 변환이 되면 크기가 유난히 커지고, 성장이 끝난 후에도 크기가 커지며 통증이 생기는 등의 변화가 옵니다.
진단
병력을 청취하고 이학적 검사를 통해서 이 질환을 의심할 수 있습니다. 단순 방사선 검사로 특징적인 종괴의 모양을 확인하면 확진할 수 있습니다. 수술이 필요한 경우에 종괴의 모양과 위치를 정확히 파악하는 데에는 CT 촬영이 많은 도움이 될 수 있습니다. 악성 변환이 의심될 경우에는 MRI 검사가 연골모의 두께를 측정하는 데 도움이 됩니다.
치료
수가 적고 통증이 없는 경우에는 수술 치료가 필요하지 않지만 종괴의 크기가 점차 커져 통증을 일으키거나미용적인 면에서 문제를 일으키는 경우, 신경 혈관을 압박하는 경우, 관절의운동이 방해받는 경우, 점차 진행하는 심한 골변형이 있는 경우 등에서는 수술로 종괴를 절제해야 합니다. 악성 변환이 의심될 때에는 일단 절제술을 하여 조직 검사로 악성 변환 여부를 확인하고 필요하면 그에 준하는치료를 해야 합니다.
또한 팔다리 길이의 차이가 발생한 경우 요골이 팔꿈치 관절에서 빠지는 등의 심한 뼈의 변형이 동반하여 발생했다면이에 대한 교정 수술도 같이 해야 합니다. 가능한 한 조기에 치료를 시작하여 장애가 발생하지 않도록치료를 적극적으로 해야 합니다. 특히 다리가 휜 경우 성장기에 치료하면 아주 간단한 방법으로 치료할수 있으나 성장이 끝나면 큰 수술로 치료해야 합니다.
