유전성 과당불내증

유전성 과당 대사 장애는 세 가지 형태로 나뉩니다.

ㆍ본태성 과당뇨증(Essential fructosuria): 경미한형태로 특별히 치료할 필요가 없다.

ㆍ유전성 과당불내증(Hereditary fructoseintolerance: HFI)

ㆍ유전성 과당-1, 6-디포스파타아제 결핍증(Hereditary Fructose-1,6-diphosphatase deficiency)

   → 이 두 가지는 치료할 수 있고 증상이 조절될 수 있지만 신중하게 다루어져야 한다.

유전성 과당불내증(HFI)은 과당(과일 설탕) 또는 그의 전구물질(설탕, 소르비톨, 갈색설탕)을소화할 수 없어 발생하는 질환으로 효소인 과당-1-인산염 알돌라아제(Fructose-1-phosphatealdolase)의 결핍으로 생깁니다. 결과적으로 과당-1-인산염(Fructose-1-phosphate)이 간, 신장, 소장에 축적됩니다.

유전성 과당불내증 환자들은 대개 단 음식과 과일을 아주 싫어합니다. 또과당이 들어간 음식을 섭취한 후에는 심한 복통, 구토, 그리고저혈당 증세를 경험합니다. 과당은 어린이들의 음식을 포함한 많은 음식물에 당분첨가제로 사용되고 있습니다. 과당이 함유되지 않은 식이요법을 통해서 정상 생활을 유지할 수 있으므로 조기진단이 매우 중요합니다. 또한 이 질환을 치료하지 않을 경우 간과 신장에 심각한 장애를 초래할 수 있습니다.

유전성 과당불내증은 상염색체 열성 형질로 유전되는 질환으로 태어날 때 또는 아기가 이유식을 시작할 때 진단이내려집니다. 다른 상염색체 질환과 같이 이 질환 역시 남성과 여성에게 나타나는 비율은 동일하며 약 1만∼10만명 중 한 명꼴로 발생합니다.

유전성 과당불내증은 상염색체 열성 유전이라는 보고가 있으며, 원인이되는 유전자는 9번 염색체의 긴 팔(9q22.3)에 위치하고있습니다. 이 유전자에 결함이 생겨 과당-1-인산염 알돌라아제(Fructose-1-phosphate aldolase) 활성에 이상이 생깁니다.이로 인해 과당-1-인산염(Fructose-1-phosphate)이간, 신장, 그리고 소장에 축적됩니다.

인간의 세포 핵 안에는 개인의 유전 정보를 가지고 있는 46개의염색체가 있습니다. 이 46개의 염색체는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 구성됩니다. 성염색체의 경우 남성은 X와 Y염색체, 여성은 X와 X염색체로이루어져 있으며, 각각의 염색체는 “p”라고 불리는 단완(짧은 팔)과 “q”라고불리는 장완(긴 팔)으로 구성되어 있습니다. 염색체를 염색하게 되면 띠 모양의 염색대(band)가 관찰되는데, 각각의 염색대(band)에는 번호가 매겨져 있습니다. 예를 들면 ‘9q22.3’이란 9번염색체의 긴 팔에 있는 22.3 염색대(band)를 의미합니다.

*상염색체열성 유전질환

각각의 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려받았을 때 생깁니다. 만일개인이 하나의 정상 유전자와 하나의 질환 유전자를 받았다면 그 사람은 그 질환의 보인자(Carrier)가되나 대개 질병의 증상은 나타나지 않습니다.

부모가 모두 보인자일 경우 아이에게 질병이 유전될 확률은 25%이며그 아이가 부모처럼 보인자가 될 확률은 50%이나 일반적으로 질환의 증상이 나타나지 않습니다. 아이가 각각 부모로부터 하나의 정상 유전자만 물려받아 특정 형질에 한해서 유전적으로 정상일 확률은 25%입니다. 이 확률은 남녀 모두 똑같으며 각각의 임신에서 독립적으로작용합니다.

모든 개인들은 4~5개의 비정상 유전자를 가지고 있습니다. 근친혼일 경우 동일한 비정상 유전자를 둘 다 가지고 있을 확률이 친족관계가 아닌 부부보다 더 높습니다. 이 위험률은 열성 유전 질환을 가진 아이를 가질 때 증가합니다.

유전성 과당불내증을 앓고 있는 유아는 과당이 함유된 음식을 섭취할 경우 즉시 증상이 나타납니다. 이때 증상들로는 지속되는 구토, 성장장애, 황달, 성장 지연이며 때때로 의식을 잃는 경우도 있습니다.

또한 간이 비정상적으로 커지며 종종 간경화증이 나타나고, 혈액응고인자의 부족으로 인해 위장에 출혈이 생깁니다. 혈액 내 포도당과 인의 수치가 낮아지며 혈액과 소변에과당의 수치가 올라갑니다.

유전성 과당불내증을 가진 환자들은 일반적으로 단 음식과 과일을 아주 싫어합니다. 유아들의 경우 성장 지연을 보이며 영양결핍까지도 경험할 수 있지만 지능장애는 보이지 않습니다. 간, 신장과 소장의 손상을 피하기 위해 불내증을 일찍 진단하는 것이매우 중요합니다.

유전성 과당불내증의 진단을 위하여 주로 다음과 같은 검사법이 이용됩니다.

ㆍ효소 분석(Enzyme assay) - 생검을 통해 알돌라아제(Aldolase)의 활성 정도를 확인할 수 있다.

ㆍ과당 내성 검사(Fructose tolerance test) - 정맥으로과당을 주입한 후 환자의 반응을 주의 깊게 관찰하는 것이다.

그러나 이 두 가지 검사 모두, 특히 신생아에게는 잠재적인 위험이될 수 있으므로 주의 깊게 시행되어야 합니다. 한편 환자의 신체에 기구나 약물을 투여하지 않고 시행할수 있는 DNA 검사를 시행하기도 합니다.

과당불내증 환자들은 식단에서 과당(Fructose)을 제거하면유전성 과당불내증의 모든 증상들이 완전히 사라지므로 환자의 식단에서 과당을 제거함으로써 진단할 수 있습니다. 정맥으로과당을 주입하여 검사하는 방법은 환자들 중 증상이 전혀 나타나지 않는 환자들에게만 시행해야 합니다. 경구과당 내성검사(Oral fructose tolerance test)는 위장장애가 아주 심하게 나타날수 있으므로 시행하지 않습니다.

일반적으로 과당불내증 환자의 경우 과당을 섭취하지 않으면 정상적인 삶을 유지할 수 있으므로 무과당 식이(Fructose-free diet)를 함으로써 치료합니다. 그리고유전상담과 영양상담이 도움이 됩니다.

질병의 조기 진단과 특별한 식단의 적용이 영구적인 신체손상을 막는 데 매우 중요합니다. 과당이 함유되어 있는 과일과 설탕을 식단에서 없애고 엄격한 식이 조절을 통해 건강을 유지할 수 있습니다.

· 유전상담

유전상담이란 유전병을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전병이 무엇인지,질환의 증상과 진행 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 상담입니다. 유전상담을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있도록 돕습니다.