정의
유아성 흑색신경외배엽성 종양(MNTI : Melanotic neuroectodermaltumor of infancy)은 주로 신생아의 턱에 생기는 비교적 드문 골용해성-색소성종양입니다. 이 질병은 성장이 빠른 색소침착성 종양입니다. 93%가안면부에 발생하는 양성 종양이지만 2~7%는 악성 종양으로 보고되고 있습니다. MNTI는 1918년에 독일의 크롬페커라는 사람에 의해 선천성 악성흑색종(congenital melanocarcinoma)으로 처음 기술됐습니다.
멜라닌사기질모세포종(melanoameloblastoma), 색소침착사기질모세포종(pigmented ameloblastoma), 흑색 태아전이종(melanotic progonoma), 망막원기종양(retinal anlagetumor), 색소침착 선천적 잇몸종(pigmented congenital epulis), 흑색상피 치원열(melanotic epithelial odontome) 등 다양한 명칭으로도 불립니다.
MNTI를 앓는 많은 환자는3-메톡시-4-하이드록시 만델산(VMA)의 높은소변 배설을 보여 줍니다. 높아진 VMA가 신경모세포종, 신경절신경모세포종, 갈색세포종과 다른 신경능선 종양에서 보고됐기때문에 이런 소견은 신경능선 기원을 예시하지만 소변의 VMA의 존재만으로는 MNTI를 진단하지 못합니다.
MNTI의 약 250개사례가 의학문헌에 보고됐습니다. 정확한 수는 과거 이 장애에 적용된 다양한 용어 때문에 식별하기 어렵습니다. 남성대 여성의 비율은 6:7로 거의 동일합니다. 90% 이상의 환자에게서 1개월에서 6개월부터 종양이 나타납니다. 환자의 평균 나이는 4.3개월입니다. 아주 드물지만23세의 남성, 24세의 여성, 67세의 여성등 성인에게서도 보고됐습니다.
원인
병소의 기원은 다양하게 보고되고 있지만 신경능에서 기원하는 것으로 알려져 있습니다. 이에 따라 병소의 유발 부위는 조직 발생과 관련이 있는 것으로 추측됩니다.
증상
임상적으로 생후 1년 이내의 어린아이에게 주로 발생합니다. 빠르게 성장하고, 대부분 연조직으로 덮여 있는 비궤양성 부종을 보이며, 색소 침착을 나타냅니다. 입속 병변은 진단할 때 직경이 2~4cm에 이르는 고착된 소엽상 덩어리로 나타납니다.
치아의 뼈 파괴와 전위는 골내 위치 때문에 위턱뼈(상악골)에서 일어납니다. 병변이 빠르게 확장되더라도 피개 점막은 그대로 남아있습니다. 병소의 93% 정도가 두경부에서 유발됩니다. 대부분 위턱에서 유발되지만 아래턱, 두개골, 뇌, 장골, 부고환, 세로칸(종격)에도 이환됩니다. 드물게 어깨, 피부, 대퇴골, 자궁에서도 보고됐습니다.
진단
흑색 신경외배엽성 종양이 발생한 경우 소변검사 때 VMA의 분비가뚜렷이 증가했고 종괴 제거 때에는 VMA의 분비가 소멸된 것이 보고됐습니다. 그러나 이러한 VMA의 분비는 신경능 기원의 다른 종양에서도 두드러집니다.
특징적인 방사선학적 소견으로는 경계가 명확하거나 불명확한 방사선투과상을 보이며, 미약한 방사선불투과상을 보이는 경우도 보고됐습니다. 병소에 이환된치아는 발생 중인 치아의 정상 위치로부터 변위돼 방사선투과상 내에 부유치의 양상을 보입니다. 이 때문에초진할 때 외상성 병소나 악성, 특히 골육종 등으로 오진하는 경우가 있습니다. 치아 방사선, 컴퓨터단층촬영(CT),자기공명영상(MRI) 촬영은 MNTI의 내용과정도를 평가하는 데 사용합니다.
조직병리학적으로 종양은 피막화하지 않거나 부분적으로 피막화해 있기도 하며,대개 수술을 할 때 주변의 골과 쉽게 분리됩니다. 조직 소견에서는 작은 군집을 포함한 섬유혈관성조직으로 되어 있으며, 호염기성 세포들이 치밀한 띠를 이루고 있습니다.대부분 풍부한 결합조직의 기질 안에 두 종류의 세포 군집을 보입니다.
첫 번째 군집은 세포기질로 이뤄진 과립을 함유한 입방세포들이 줄지어 배열하고 있으며, 치조돌기와 같은 모습이 존재합니다. 즉 상대적으로 크기가 큰 편이며, 뚜렷한 핵인을 포함한 소포 크기의 핵을 가지고 있고, 약산성의 세포질과갈색의 멜라닌 색소체 과립을 함유하고 있습니다.
두 번째 군집은 지난치게 염색된 핵과 성긴 세포질을 지닌 작은 원형의 세포들로 이뤄졌습니다. 그러나 불규칙한 윤곽과 작지만 다양한 크기로 되어 있으며, 비교적색소가 적게 함유돼 있습니다.
치료
유아성 흑색 신경외배엽성 종양의 치료 방법으로는 외과적 제거, 소파술, 완전 절제술 등이 있습니다. 필요에 따라 화학요법, 방사선치료와 병행한 화학요법, 방사선 단독요법을 시행하기도 합니다.
치료 방법에서 가능한 한 보존적인 절제를 시행해야 한다는 견해와 완전절제 및 방사선치료까지 병행해야 한다는상반된 견해가 제시돼 있습니다. 일반적으로 병소가 대부분 양성 종양인 점을 고려해 보존적인 절제를 시행합니다. 절제 후 국소적인 재발률은 15~20%에서 광범위한 절제를 시행하지않은 경우 50%에까지 이른다는 보고도 있습니다.
국내의 한 증례 보고에서 외과적으로 보존적인 절제를 시행했지만 수술 1개월뒤에 재발의 소견을 보였습니다. 또 원발 부위뿐만 아니라 인접 조직인 오른쪽 안와하연(눈 주위와 아래쪽의 뼈), 비강의 바깥쪽 벽, 상악동(위턱뼈 가운데 있는 빈 공간) 부위에 이르는 광범위한 골 파괴 양상을 나타냈습니다.
스타인버그 등은 원발성 종양의 부적절한 제거보다 다중심성 병소의 특성으로 인해 병소 중심의 부적절한 제거가양성 종양보다 상대적으로 높은 재발률을 보인다고 보고했습니다. 이에 따라 일반적으로 양성 종양은 낮은재발률을 보이기 때문에 보존적인 외과적 절제를 시행할 수 있지만 성장 속도가 빠른 경우나 좀 더 공격적인 성향을 보이는 악성 병소인 경우 광범위한절제가 요구됩니다.
이 질병 가운데 악성으로 보고된 경우가 2~7%를 차지합니다. 그러나 양성 종양인 경우에도 국소적으로 두개 등 중요 부위 안으로 침범하는 등 치명적인 증례도 보고됐습니다. 또한 블록 등은 이전에 건강한 유아에서 발생한 흑색 신경외배엽성 종양으로 인해 다른 기관으로 전이된 뒤 사망한증례를 보고했습니다. 그러나 발병 시기가 어린 나이이고 양성 종양이기 때문에 공격적인 수술은 추천되지않는 경향입니다.
이러한 종양은 초기치료로 보존적인 외과적 절제를 시행할 수 있지만 항상 재발의 가능성과 악성 병소에 대한잠재성을 고려해야 할 것으로 보입니다. 주기적으로 방사선사진을 촬영함으로써 병소가 임상적으로 눈에 띄기전에 재발을 조기에 발견하고 적절한 치료를 하는 것이 중요합니다.
