정의
영국의 의사인 윌리엄 제임스 웨스트가 1841년에 아들의 증상을보고 연구해 밝혀낸 발작병입니다. 출생아 가운데 10만 명당 24~42명의 유병률을 보입니다. 소아 간질 가운데 2%를 차지하며, 25%에서 생후1년 이내에 발작이 시작됩니다. 대개 생후 3~8개월에발생하며, 남아에게서 약간 많지만 뚜렷한 차이는 없습니다. 사망률은 5~31%로 조사됐으며, 대부분61%에서 10세 이전에 사망하고 가족력은 17%로알려졌습니다.
원인으로는 대뇌와 뇌간 사이의 이상 상호작용입니다. 뇌-부신 축의 연관 관계에서 이상 스트레스에 반응해 부신피질자극호르몬방출호르몬(CRH)이증가하고 이것이 뇌를 자극해 연축이 일어납니다. 양상으로는 갑작스러운 근육 수축으로 머리 몸통 및 사지가일시에 굴곡되는 발작을 보입니다. 이를 마치 잭나이프와 같은 발작이라고도 합니다.
진단으로는 문진, 신경학적 검진, 혈액검사, 척수검사, 영상검사가필요합니다. 치료로는 부신피질자극호르몬(ACTH), 프레드니손, 비가바트린, 피리독신, 밸프로산, 라모트리진, 토피라메이트 등 항경련제와 수술적 치료가 있습니다. 예후로는 2년 이내에 50%가완치되며, 72~99%가 5세에 치유됩니다.
50% 이상에서 레녹스-가스토증후군(Lennox-Gastaut syndrome)으로 발전하며, 단지 5%에서만 신경학적 합병증 없이 치유됩니다. 합병증으로는 50~60%에서 정신지체를 보입니다. 치료 지연, 신경학적 손상, 신경학적 영상검사상 이상, 비정형적 뇌파소견, 원인이 있는 경우에는 예후가 불량합니다.
원인
원인 유무에 따라 잠복성과 증상성으로 나뉩니다. 잠복성은 명백한원인을 찾을 수 없는 경우입니다. 발작이 있기까지 정상 발육을 보이며,8~42% 비율을 보이며, 발작 조절과 지적 예후가 다소 양호합니다. 증상성은 대부분 출생 전후의 상해가 원인입니다.
원인별 산전 원인, 주산기 원인, 산후 원인으로 구별합니다. 가장 많은 원인으로는 결절성 경화증이 25%를 차지합니다. 유전적 원인으로는 X-염색체 연관으로 아리스탈레스 관련 호메오박스(ARX) 또는 세린/트레오닌 키나아제-9 유전자(STK9)가연관돼 있는 것으로 보고돼 있습니다.
증상
증상은 세 가지 형태로 나눌 수 있습니다.
· 굴곡형 : 머리, 몸통, 사지가 갑자기 굴곡하는 형태(34~42%)
· 신전형 : 머리, 몸통, 사지가 갑자기 신전하며 굴곡형과 반대 형태(19~23%)
· 혼합형 : 팔은 굴곡 때 다리를 신전시키거나 팔이 신전 때다리가 굴곡되는 형태(42~50%)
발작과 발작 사이에는 자발운동이나 주위에 대한 반응이 줄어들고 불쾌한 표정을 짓습니다. 발작 전후에 소리를 지르거나 배가 아픈 듯 울기도 하고, 때로는웃기도 합니다. 이러한 발작은 점차 강도와 빈도가 증가합니다. 발작이시작되면 몇 십 초 간격으로 반복해 나타나기도 하며, 하루에 몇 십 회에서 많으면 100회 이상 발작이 일어납니다. 대개 잠에서 깨어난 직후에 나타납니다.
진단
뇌파검사 : 발작간기에 시행할 때 정상 배경파는 거의 보이지않고 고진폭의 서파가 불규칙하게 뇌 전역에서 출현합니다. 이때 단발성 또는 다발성 극파와 예파가 불규칙하게섞여서 자주 나타납니다. 이러한 특징적 뇌파를 고부정 뇌파라고 합니다.
·임상병리 검사 : 원인에 대해 대사검사, 척수검사를시행할 수 있습니다.
·신경영상검사 : 환자 가운데 70~80%의 영상검사에서이상 소견을 발견할 수 있습니다.
·진단방사선검사 : 자기공명영상(MRI) 촬영이 컴퓨터단층촬영(CT)보다 더 정확히 이상 소견을 확인할수 있습니다. 피질 발육부전, 신경세포 이주장애 질환, 수초 형성 장애 등을 확인할 수 있습니다. CT의 경우 구조적 문제나석회화 문제가 의심될 때 도움이 더 됩니다. 대사 이상 질병인 경우 양전자단층촬영(PET)검사 또한 도움이 됩니다.
치료
약물치료에서 일차 약물로 ACTH, 프레드니손, 비가바트린, 피리독신을 사용할 수 있습니다. 2차 약물로는 벤조다이아제핀, 밸프로산, 라모트리진, 토피라메이트, 조니사미드등을 있습니다. ACTH에 대해 기간과 용량에 대한 표준화는 없지만 주로 40U/d를 근육주사로 투여합니다. 처음에는 5-40U/d를 근육주사하고 약 1~6주일 투여한 다음 40~160U/d를 3~12개월 투여할 수 있습니다. 150U/m2/d를 6주일 또는5~8U/kg/d IM 하루 2회 나누어 2~3주일투여하기를 권장하기도 합니다.
투여 금기 사항으로는 돼지단백질 과민증, 피부 경화증, 최근 수술한 경우, 심부전, 원발성부신기능저하증, 고코르티솔혈증, 헤르페스 감염, 활동성결핵, 단 순 눈 헤르페스 감염증, 혈전색전증 및 기타 여러가지 감염증이 있는 경우입니다.
약 75% 환자를 초기 용량으로 치유할 수 있으며, 투여 기간이 길수록 반응이 좋은 것으로 알려져 있습니다. 그러나많은 용량을 투여한다고 해서 치료 효과의 상승을 기대할 수는 없습니다. 주의사항으로 예방접종과 면역주사는치료하는 도중에 피해야 합니다. 또 감염, 고혈압, 전해질 이상, 쿠싱증후군, 갑상샘기능저하증, 간기능 장애, 곁주머니(게실)염 등의 부작용이 있을 수 있습니다.
