정의
유전적인 결함으로 발생하는 것으로 알려져 있는 근육병 질환군입니다. 흔히 영아기에 증상이 시작되며, 서서히 진행하거나 진행하지 않는 사지위약을 보입니다. 성인이 될 때까지 증상 발현이 없을 수도 있습니다. 어린 나이에 발병할수록 증상이 심한 경향이 있습니다. 대표적으로 중심핵병, 네말린근병증, 중심핵근병증 등이 있습니다.
원인
· 병태생리
유전적인 결함에 의해 발생합니다. 근육 세포 내의 단백질 이상에의한 근육 세포 구조의 변화가 근육 기능 저하를 가져옵니다.
· 위험 요인
유전성 질환으로 선천성 근병증 발생의 위험 요인은 없습니다. 그러나중심핵병은 전신 마취를 할 때 치명적인 악성 고열을 유발할 수 있으므로 주의해야 합니다.
증상
영아기에 발생하면 주로 ‘근육긴장저하아’의 형태로 나타납니다. 이때는 근육 긴장도 저하, 사지위약, 자발 운동성 저하를 보이고 운동 이정표(motor milestone)의 도달이 늦어지게 됩니다. 성인에게 발병하면 거의 증상이 없을 수도 있으며 근경련, 근육통, 경미한 근위부 위약을 보이게 됩니다.
진단
혈청 근육 효소 검사(크레아틴 키나아제, CK)와 근전도 검사가 기본적인 검사 방법입니다. 그러나 선천성 근육병의 확진을 위해서는 근육 조직 검사가 필요합니다.
치료
아직 근본적인 치료 방법은 없습니다.
