망막색소변성증

야맹증을 보이는 대표적인 유전병인 망막색소변성증(retinitispigmentosa: RP)은 아직 그 원인이 정확하게 밝혀지지 않은 진행성 망막 질환입니다. 망막색소변성증은망막의 간세포(rod cell)와 추세포(cone cell)가변성돼 발생합니다. 유전적인 이유로 간세포와 추세포가 저절로 파괴되는 과정이 점차 진행돼 최종적으로는시력을 잃게 되는 병입니다.

보통 10세 전후에 야맹증을 시작으로 시야 협착(tunnel vision)과 시력 저하가 나타나며 최종적으로는 시력을 완전히 잃습니다. 일반적으로 그 진행은 수십 년에 걸쳐 서서히 일어나지만, 개인마다속도에 차이가 있습니다.

원인을 알 수 없는, 유전자의 돌연변이로 일어나는 것으로 추정되고 있습니다. 가족 중에 2명 이상이 망막색소변성증인 경우가 50%, 단지 1명인 경우가 50% 정도라고 보고되고 있습니다. 망막색소변성증이 한 집안에 2명에서 발생한 경우 우성, 열성, 반성, 격세 유전 등 다양한 형태로 나타나므로, 안과 전문의와 유전상담을 할 필요가 있습니다.

아직 확실한 치료법이 전혀 없는 상태로 인공 망막, 유전자 치료, 망막 이식, 비타민 치료, 한방치료 등이 연구되고 있습니다. 과도한 음주, 흡연, 지나친 스트레스는 망막색소변성증을 악화시킬 수도 있으니 피하는 것이 좋습니다.정기 검사와 상담뿐만 아니라 함께 발생한 안질환의 치료 등을 받아야 합니다.