아벨리노 각막이영양증

1988년 처음 알려진 유전병으로, 각막 속에 ‘하이알린’이라는 하얀 물질이 반점을 형성하면서 각막이 혼탁해져 점차 시력이 약화되고 실명에 이르게 되는 병입니다. 우리나라에서는 1000명 중 1명꼴로 발생하는 흔한 질병입니다.

· 병태생리

BIGH3 유전자의 이상으로 발생하는 이 병은 유전자를 가지고있으면 100% 증상이 나타납니다. 대부분 청소년기부터 증상이시작됩니다. 증상이 워낙 천천히 진행되기 때문에 심각한 시력 손상은 대부분 노년기에 발생해 모르는 경우가많았습니다. 그러나 최근 시력교정 수술이 보편화되고 자외선 등으로 각막이 손상되는 경우가 잦아지면서급격하게 병이 늘어나 널리 알려지게 됐습니다.

최근 연구로 아벨리노 각막이영양증 환자들은 세포에 손상을 입히는 과산화물을 분해하는 카탈라아제라는 효소가적어 일반인에 비해 세포의 손상이 많이 일어난다는 핵심적 메커니즘이 밝혀졌습니다.

· 위험 요인

BIGH3 유전자의 이상, 자외선등의 외부 자극, 지나친 산화 작용에 따른 각막세포의 손상.

눈의 검은 부위 표면인 각막에 흰 반점이 생깁니다. 각막이 혼탁해져 점차 시력이 약해지고 실명에 이르기도 합니다.

각막을 이식하거나 레이저로 혼탁을 제거하기도 합니다. 또 혼탁제거술과 함께 증상이 없는 다른 쪽 눈의 혈관을 옮겨 심는 결막이식 수술로 시력을 회복하기도 합니다.

유전 질환이므로 부모 중 한 명이라도 이영양증 진단을 받았다면 전체 가족이 눈 검사를 받아 질병 유무를미리 확인해 보고 적극적으로 관리합니다.  아벨리노각막이영양증의 유전자를 지닌 사람이 각막을 깎아내는 시력교정 수술을 받을 경우 흰 반점이 급격히 퍼져 불과 수년 사이에 실명할 수 있으므로 시력교정수술 전에 반드시 검사를 받도록 합니다. 병의 진행을 최대한 늦추기 위해서는 자외선 등 외부 자극을피하도록 합니다.