정의
선천성 콩팥 기형의 한 종류입니다. 한쪽이나 양쪽의 콩팥과 요관(수뇨관)이 없는 것을 말합니다. 양측성을포터 증후군이라고도 합니다. 특이한 얼굴 모양(귀가 낮고턱이 들어가 있으며 뾰족한 코를 보임)과 더불어 폐 형성 저하를 동반합니다. 이런 환아들은 자궁 밖의 환경에 적응할 수 없습니다.
원인
양측성 콩팥발육부전(신장무발생)에의해 나타나는 것이 아니라 양수과소증에 기인하는 것으로 알려져 있습니다. 양측성은 매우 드물게 발생합니다. 300~1만 명의 신생아 가운데 1명꼴로 보입니다. 남아에서 많으며, 모두 신생아기에 사망합니다. 단측성에는 약 1000명 출생당 한 명에서 보입니다.
증상
콩팥발육부전은 다양한 장기의 구조적인 이상과 염색체 이상을 동반할 수 있습니다. 양측성은 간헐적으로 보이며, 소수에서 유전성을 보이기도 합니다. 단측성에서 예후는 매우 양호하며, 생존률은 일반인과 동일합니다.
종류
진단은 초음파로 가능합니다. 단측성이라면 이소성 신장이 있을가능성이 있기 때문에 매우 신중하게 진단해야 합니다.
