정의
아놀드 키아리는 선천성 마름뇌(hindbrain) 기형에 대한연구에서 소뇌, 제4뇌실,뇌줄기가 뒤통수뼈큰구멍(대후두공)을 통해 하방전위되는 기형을 발견하고, 하방 전위되는 정도 및 임상 증상의 양상에 따라 3가지 유형으로 분류했습니다. 이를 키아리 기형이라고 합니다.
·Type 1 : 소뇌 편도가 뒤통수뼈큰구멍을 통해 쐐기 모양으로 목뼈 부위로 하방전위된 상태. 다른 유형에 비해 동반 기형의 빈도는 낮습니다. 물뇌증과척수공동증이 동반되기도 합니다.
·Type 2 : 소뇌 편도와 함께 충부, 제4뇌실, 뇌줄기의 일부가 목뼈 부위로 하방 전위된 상태. 대부분 척수수막류와 동반돼 나타납니다. 물뇌증과 척수공동증의 발생빈도가 높습니다.
· Type 3 : 대부분의소뇌와 제4뇌실이 뒤통수 또는 목뼈 부위에 발생한 뇌탈출증으로 탈출된 상태. 탈출된 뇌 조직은 비정상적인 형태, 기능을 보일 때가 많습니다.
· Type 4 : 소뇌반구의 발육 부전을 제4형으로 넣기도 합니다.
증상
키아리 기형의 형태에 따라 두통이나 목 부위 동통과 같은 일반적인 증상에서부터 소뇌․뇌줄기․뇌신경․척수와 관련된신경학적 결손증으로 보행 실조, 사지의 운동 또는 감각의 저하, 삼킴곤란, 성대마비, 호흡부전, 무호흡, 척추측만 등 다양한 증상이 나타날 수 있습니다.
진단
뇌 MRI의 시상 단면 촬영에서 소뇌의 편도가 쐐기 모양으로하방 전위돼 있음이 관찰됩니다. 또 편도가 큰구멍으로부터 5mm 이상전위돼 있으면 키아리 기형으로 진단됩니다. 척수공동증의 동반 유무를 확인하기 위해 척추 MRI가 필요할 수 있습니다.
치료
가장 기본적인 수술법은 뒤통수뼈큰구멍 감압술 및 상부 목뼈의 후궁 확장술과 확장성 뇌경질막 성형술입니다. 뒤통수뼈큰구멍의 감압술 후에도 척수공동증이 치료되지 않은 상황에서는 척수공동부위와 거미막 하강 또는 복강간단락술이 필요할 수 있습니다.
