정의
원발성 담즙성 경화(PBC: primary biliarycirrhosis)는 만성적으로 진행되는 간질병입니다. 담관이 폐쇄돼 피부색이 노랗게 변하는황달이 함께 나타납니다. 많은 양의 구리가 간에 축적되고, 부드러운간 조직이 단단하게 됩니다. PBC 과정은 4단계로 나뉠수 있습니다.
비록 정확한 원인은 알려지지 않았지만 면역학적, 자가면역학적, 유전적, 환경적 요인이 질병을 일으키는 잠재적인 원인으로 추정되고있습니다. 주로 중년 여성, 증상은 대체로 30∼65세에 각각 나타납니다. 그러나 의학문헌에 따르면 이 질병으로진단된 여성 가운데 약 22세인 여성도 있었고 90세에 진단된여성도 있었습니다.
원인
PBC의 정확한 원인은 알려지지 않았습니다. 다만 면역학적, 자가면역적, 유전적, 환경적 요인이 이 질병을 일으킬 수 있는 잠재적인 원인을 제공하는 것으로 여겨집니다.
◇ 면역학적인 이상
많은 연구자는 면역학적 이상이 PBC를 일으키는 중요한 요인으로작용한다고 보고했습니다. 면역 체계는 몇 가지 요소로 나뉘고, 감염적인원인에 대항하도록 서로 결합해 작용합니다.
- T세포 : 가슴샘에서성숙되고 변형돼 세포성 면역을 담당합니다. 이스트, 곰팡이, 여러 가지 바이러스 및 박테리아와 싸우는 역할을 합니다.
- B세포 : 골수에서분화되는 림프구입니다. T세포로부터 정보를 받아 항체글로불린의 생성을 활성화시킵니다. 체액면역 반응이라 불리며, 바이러스나 박테리아에 의한 감염과 싸웁니다. 이것은 항체라 불리는 면역 요소가 혈액의 액체 성분인 혈장, 침과같은 체액으로 분비돼 작용합니다.
PBC 환자의 T세포수치가 감소되고 기능도 비정상적인 것이 발견됐지만 비정상적인 T세포가PBC의 증상 발현에 어떤 역할을 하는지는 알려지지 않았습니다.
◇ 자가면역학적 요인
자가면역학적 요인이 PBC를 일으키는 데 중요한 역할을 하는것으로 보입니다. 원래 정상적인 면역 체계는 자신의 몸을 보호하기 위해 외부로부터 침입한 물질을 공격합니다. 예를 들어 항체는 미생물과 독소 및 다른 외부 물질 등을 ‘침입자’로 인식하고 바로 죽이거나 그들을 둘러 싸 백혈구에 의해 더 쉽게 파괴되도록 합니다.
백혈구는 신체 방어 체계 부분의 하나로, 감염에 대항해 신체를보호하는 중요한 역할을 합니다. 그러나 어떤 경우 이 면역 체계에 이상이 생겨 항체가 자신의 특정한조직을 공격합니다. 이를 ‘자가면역질환’이라고 합니다. 많은 연구에서PBC의 약 95% 환자들이 신체의 특정 미토콘드리아에 작용하는 자가항체를 생산한다고 밝혀졌지만이것이 궁극적으로 PBC를 일으키는 데 어떠한 역할을 하는지는 아직 알려지지 않았습니다.
◇ 바이러스 감염
환자들의 혈청에서 특정 바이러스(항원 바이러스)에 반응해 생기는 항체가 발견되기도 합니다. 의학문헌에 따르면 환자자신의 단백질이 외부에서 침입한 바이러스의 단백질 구조와 비슷해 항체가 자신의 단백질을 외부물질로 인식하고 공격하는 현상이 나타납니다. 이러한 현상은 바이러스 감염이 이 질병과 관련이 있음을 나타내는 것입니다. 다른자가면역질병에서도 이와 같은 연관성은 계속 연구되고 있습니다.
◇ 유전적 요인
한 가족 안에서 여러 명의 환자가 발견되는 사례가 보고됐습니다. 이것은특정 유전 인자가 이 질병과 관련이 있음을 나타냅니다. 또한 이러한 경우 환경적 요소나 다른 기타 요소에의해 자극돼 증상이 나타나는 것이라고 주장하는 학자도 있습니다.
증상
간에 있는 작은 담관이 막혀서 증상이 나타납니다. 이에 따라정상적인 담즙에 포함돼 있는 담즙산, 빌리루빈, 구리와 다른물질들이 비정상적으로 축적돼 담즙정체가 나타납니다. 이러한 물질들은 간세포에 더 많은 손상을 입히며, 혈액 및 피부와 다른 연조직으로 흘러들어가 가려움증을 유발합니다. 과도한양의 지방물질과 콜레스테롤이 혈류에서 발견됩니다. 노란색의 작은 결절들이 피부와 신체 내부의 장기에도생길 수 있습니다.
작은창자(소장)에있는 담즙산의 농도는 지방을 완전하게 소화하고 흡수하기에 부족합니다. 비타민 A, D, E, K와 칼슘의 흡수도 부족하게 됩니다. 또한 철 결핍성빈혈이 생깁니다. 환자 가운데 약 25%는 골밀도가 저하돼골다공증이 발생합니다.
PBC의 증상은 4단계로나뉠 수 있습니다.
◇1단계
․ 간이 커지고 병변이 생깁니다.
․ 가려움증이 흔히 나타나며, 밤에 종종 심해집니다.
․ 피부에 멜라닌 색소가 침착되고, 표피박리가 일어납니다.
․ 피로
․ 체중 감소
◇2단계
․ 병변이 더 많이 퍼지지만 특징적인 형태는 없습니다.
․ 정상 담관은 없어지고 불규칙한 내부 구조로 되어 있는 담관이 여러 개 형성됩니다. 이러한 현상은 생검을 통해 확인할 수 있습니다.
․ 간에 섬유 세포가 증식하고 퍼집니다. 담즙 흐름의 차단은 간문맥에제한돼 나타납니다.
◇3단계
․ 간의 병변이 더 진행되고, 섬유성 세포의 증식이 더 넓게 퍼집니다.
․ 결절이 형성됩니다.
․ 비록 왕성한 식욕으로 많은 양의 칼로리를 섭취한다 하더라도 작은창자가 영양분을 제대로 흡수하지 못해해 야행성설사(설사가 주로 밤에 일어난다), 거품 있는 많은 양의대변을 보거나 체중이 감소됩니다.
․ 환자의 약 10%에서 피부의 노란색 반점이 발견됩니다. 이 반점들은 손바닥, 발바닥, 팔꿈치, 무릎, 팔목이나 발목의 인대 안과 엉덩이에 나타납니다. 뼈에 통증이 흔히 나타납니다. 종종 골밀도가 낮아지기 때문에 자연적으로척추의 일부분이 파괴되고, 갈비뼈에 매우 가는 선과 같은 골절이 생깁니다.
◇4단계
․ 연한 간 조직이 굳어지며, 이 범위가 넓어지는 간경화와 퇴행성결절이 생깁니다.
․ 과도한 양의 빌리루빈 때문에 피부가 노랗게 되는 황달이 나타납니다.
․ PBC의 4단계와다른 종류의 경화증을 구분하기는 어렵습니다.
많은 연구자는 PBC와 비열대 스프루 사이에 연관성이 있다고제안합니다. 비열대 스프루는 소화기계 질병입니다. 작은창자의벽이 보리, 밀, 호밀, 귀리에서발견되는 단백질인 글루텐에 의해 손상 받아 나타납니다.
진단
철저한 임상 평가, 신체 소견상의 특징, 환자의 과거력을 근거로 진단을 내릴 수 있습니다.
혈중 알칼리성 인산가수분해효소가 증가합니다. 이 효소는 간·뼈·태반에서 생성되고 신체가 손상을 입거나 뼈가 성장할 때, 임신 때 혈액으로 분비됩니다. 한창 성장기에 있는 어린이의 경우높게 나타날 수 있습니다. 그러나 성인에게 이 효소가 비정상적으로 상승됐다면 뼈의 질병이나 PBC와 같은 간담도 질병을 의심할 수 있습니다. 혈중 항미토콘드리아항체를 검사합니다.
이는 간 또는 다른 장기에 손상이 있는지를 살펴볼 수 있으며, 손상의원인을 밝히는 데 도움을 줍니다. 이 검사에서 PBC가 있는환자의 약 95%가 양성으로 나오기 때문에 진단을 내리는 데 유용하게 사용됩니다. 담도의 다른 질병과 구분하기 위해서는 방사선 촬영, 간이 손상된정도를 살펴보기 위해서는 간 생검이 각각 필요합니다.
치료
PBC의 치료는 증상에 따라 다릅니다.
◇ 약물요법
콜레스티라민과 콜레스티폴 염화수소산염은 가려움증을 완화시키기 위해 사용됩니다. 콜레스티라민을 섭취하는 환자는 엽산 결핍이 올 수 있기 때문에 추가적으로 엽산을 공급해야 합니다. 콜레스티라민은 엽산의 흡수를 방해하기 때문에 시간적 간격을 두고 복용해야 합니다.
우르소디옥시콜린산이라고도 알려져 있는 우르소디올은 간세포를 보호하고 회복시키는 역할을 하는 약물입니다. 지용성 비타민의 흡수 장애가 있을 때에는 비타민 K1, A, D, 칼슘보조제를 투여합니다. 철 결핍성 빈혈이 있으면 철분제를 투여합니다.
◇ 식이요법
저지방 식이가 권장됩니다. 조리할 때에는 중쇄중성지방(MCT) 기름을 사용합니다. MCT는 작은창자에서 췌장 리파아제에의해 알부민-지방산 복합체가 되어 문맥혈관을 거쳐 직접 간으로 운반되기 때문에 빠르게 흡수됩니다. 이에 따라 긴사슬 지방산을 함유한 지방을 흡수할 수 없을 때 MCT를치료용으로 사용합니다. 이것은 코코야자 열매나 팜핵유에 많이 포함돼 있습니다.
- 충분한 열량을 섭취하도록 합니다.
- 필수지방산이 부족하지 않도록 최소 요구량을 공급합니다.
- 소량씩 자주 먹습니다.
- 간성혼수의 위험이 있는 경우 단백질 양을 제한합니다.
- 부종이 있으면 염분을 제한합니다.
◇ 간이식술
PBC로 인한 간부전은 간이식술의 적응증 가운데 하나입니다. 간부전까지 진행하지 않은 환자 가운데 치료에 반응하지 않는 가려움증이나 심한 골다공증 같은 합병증이 있으면간이식을 고려할 수 있습니다.
