정의
운동신경세포만 선택적으로 파괴되는 운동세포질환의 하나로 척수, 숨뇌그리고 근육의 위축이 특징입니다. 숨뇌의 위축으로 인해 얼굴 근육, 특히입 근처와 혀의 근육뿐만 아니라 척수의 위축으로 인해 사지 근육이 약해집니다.
원인
· 병태생리
성을 결정하는 염색체의 하나인 엑스(X)염색체 열성병입니다. 안드로겐(남성 호르몬이나 이와 비슷한 생리 작용을 가지는 물질) 수용체 유전자에서 삼핵산염기 서열 CAG(유전학에서 염기를 나타내는말. 지구상의 모든 생물은 C A T G 4가지 염기서열로유전자가 이뤄져 있다) 반복이 40번 이상으로 증가하는 것이원인입니다. 대부분 남성에게서 발병합니다.
· 위험 요인
유전병으로 가족력 이외에 특별한 위험 요인은 없습니다.
증상
청소년부터 노인에 이르기까지 언제라도 발병할 수 있지만, 대부분중년에 증상이 생깁니다. 입 근처와 혀의 근육이 약해지면서 말이 어둔해지고 삼키는 것이 힘든 증상이나타납니다. 지도모양혀(혀에 불규칙한 지도 모양이 나타나는것)라고 하는 특징적인 혀의 위축을 볼 수 있습니다.
팔, 다리의 힘도 약해지는데 주로 체간(척추동물의 몸 가운데 중축을 이루는 부분. 머리, 목, 가슴, 배, 꼬리의 다섯 부분으로 나눈다)에서 가까운 부위가 멀리 있는 부위에비해서, 팔이 다리에 비해서 심합니다. 손 근육의 위축도흔히 나타납니다. 다른 운동신경세포 병보다 손의 떨림을 흔히 볼 수 있고, 유방이 여성처럼 커지거나 발기부전이 올 수도 있습니다.
진단
환자의 임상 증상과 신경학적 검사를 통해 이 질환이 의심되면 근전도 검사와 감각신경전도 검사를 하고, 이후 유전자 검사를 통해 확진할 수 있습니다.
치료
확실한 치료 방법은 아직 없지만, 병의 진행 속도가 매우 느리기 때문에 평균 수명에 영향을 미치지는 않는 것으로 알려져 있습니다.
