정의
신경운동세포질병 중 가장 대표적인 것으로 흔히 루게릭병이라고 불립니다. 대뇌피질의상부 운동신경세포와 뇌줄기 및 척수의 하부 운동신경세포 모두가 진행성으로 죽어 없어지는 특징을 보입니다. 주로 50대 후반부터 발병하는 경우가 많으며, 진단 후 평균수명은 약 3~4년입니다.
원인
발병 원인은 아직 밝혀지지 않았으나 유전성, 흥분독성, 산화독성, 면역기전, 감염, 신경미세섬유의 기능 이상 등이 서로 상호 작용해 병을 일으키는 것으로 생각됩니다.
증상
상하부 운동신경세포가 침범됨에 따라 다양한 임상증상이 나타날 수 있으나 전체적으로는 서서히 사지가 위축돼결국은 호흡근 마비로 인해 사망하는 경과를 보입니다. 발병 초기에는 팔과 다리에 서서히 힘이 빠지는증상이 발생하다 곧 근육이 마르고 체중이 감소하는 경우가 많습니다.
병이 진행되면 식사를 할 때 자주 사래가 들리거나 기침을 하고 밤에 잠을 자주 깨는 증상이 동반될 수 있습니다. 또 가로막과 갈비 사이 근육의 위축으로 인해 호흡이 곤란해질 수 있습니다. 특히가로막이 약하면 누워있을 때 호흡 곤란이 더 심해질 수 있습니다.
진단
위운동신경세포와 아래운동신경세포의 손상을 임상적 소견, 전기생리학적검사 또는 영상학적 검사로 증명해야 합니다. 또 위운동신경세포의 손상이 다른 병에 의한 게 아니라는것이 밝혀져야 합니다.
따라서 자세한 병력 및 세밀한 신경학적 진찰과 함께 신경전도검사와 근전도검사 등의 신경생리학적 검사를 해야합니다. 다른 병일 가능성을 없애기 위해 자기공명영상(MRI) 검사등을 시행할 수 있습니다. 또한 다른 말초신경병증 및 근육병들을 감별하기 위해 근육 생체검사를 실시할수 있습니다.
치료
지금까지 약재 중 유일하게 사용을 인정받은 약물인 릴루졸(riluzole)도생존기간을 수개월 정도밖에 연장시키지 못하고 삶의 질이나 근력의 호전에 효과가 없어 뚜렷한 치료 방법이 없는 병입니다. 따라서 병의 경과 중에 발생하는 증상을 해결하고 합병증을 예방하며 삶의 질을 높이는 보존적 치료의 여러 방법들을제시하는 것이 무엇보다 중요하다고 할 수 있습니다.
정기적으로 호흡 기능을 평가하고 호흡곤란이 나타나면 지속적인 인공호흡기 사용 여부를 결정해야 합니다. 음식물 삼키는 게 힘들어지면 수술을 통해 외과적으로 위에 구멍을 뚫는 ‘피부경유내시경 위창냄술(percutaneous endoscopic gastrostomy, PEG)’을 고려해야합니다.
