정의
영아 피질골성 과골증(Infantile corticalhyperostosis)은 연부 조직의 종창, 피질골의 비후, 과잉 흥분성을 특징으로 하는 자기 한정성 질병입니다. 주로 생후 6개월 미만의 영아에게 발생합니다. 원인으로는 유전설 또는 알레르기설등이 있지만 명확하지 않습니다. 세균 또는 바이러스 감염에 의한 것으로도 여겨지지만 모든 세균 배양이나바이러스 검출에서 음성으로 나타납니다.
남아에게서 더 많이 발생합니다. 발열과 보챔 및 식욕 부진을보이고, 발병 부위에 종창(부종) 및 압통이 있으며, 연부 조직이 단단하게 촉진됩니다. 아래턱뼈(하악골), 척골, 경골, 쇄골, 견갑골, 늑골 등의 순서로 발생합니다.
방사선 소견으로는 뼈막밑(골막하) 신생 뼈 형성으로 뼈가 전체적으로 두껍게 됩니다. 뼈끝부(골단부)는 침범되지 않으며, 치유되면두껍던 뼈가 저절로 정상으로 돌아옵니다. 감별 진단할 질병으로는 외상,괴혈병, 비타민A 과다증, 골수염, 유잉육종 등을 들 수 있습니다.
특히 비타민A 과다증과 쉽게 혼동되지만 이는 주로 1세 이후에 생기며, 아래턱뼈를 침범하지 않고 발열 소견도 없습니다. 특별한 치료는 없으며, 차차 회복이 됩니다. 이 질병은 출생 전 유형과 영아기 유형 두 가지로 설명이 됩니다.
출생 전 유형은 희소하며 좋지 않은 예후를 보입니다. 출생 전유형은 더 심각하고 상염색체 열성형질로 유전되는 영아 피질골성 과졸증의 선천성 형태입니다. 환자들은긴뼈들의 주요 경사, 골격의 전반적인 대칭 이상, 양수과다증등을 경험합니다.
영아 피질골성 과골증은 세계적으로 분포돼 있습니다. 산발적과가족적으로 모두 발생하며, 가족력이 있는 경우보다 산발적 경우가 더 흔합니다. 1960년 이래로 산발적 사례가 현저히 줄어들었습니다. 현재 보고되고있는 유일한 사례는 다골성 유전성에 관한 것입니다. 모든 인종이 영향을 받을 수 있으며, 남성과 여성에게 미치는 영향은 동일합니다.
원인
영아 피질골성 과골증의 병인은 아직 확인된 게 없습니다. 그러나여러 가지 임상적, 병리적 증상은 염증성 질병임을 암시합니다. 그러나또 다른 증상들은 감염성, 유전성, 알레르기성 병인임을 시사하기도합니다.
증상
전형적 임상적 세 가지 징후
․ 돌발스러운 발병으로 인한 발열
․ 과다흥분
․ 연부 조직 부종(특히 아래턱뼈 부위)
다른 증상으로는 창백한 피부, 이환된 부위의 가성 마비, 흉막염 등이 있습니다. 임상 진단을 통해 피질 비대 부위에 촉지성이며딱딱하고 부드러운 연조직 덩어리가 관찰됩니다. 연조직 부종은 뼈의 변화로 발전합니다.
진단
진단을 위해 아래턱뼈, 자뼈(척골) 등 부종 및 압통이 있는 부위에 단순 방사선 촬영, 컴퓨터단층촬영(CT) 스캔, 자기공명영상(MRI)촬영, 초음파 등이 사용됩니다.
치료
질병은 진행성이 아니기 때문에 계속해서 발전하지 않습니다. 치료로는대증요법이 있습니다. 특별한 치료는 없으며, 차차 회복됩니다.
