정의
척수 전각 세포(anterior horn cell)의 퇴행성변화로 몸통에 가까운 대칭적인 근육이 손상되거나 근력저하가 진행돼 비교적 빠른 시기에 사망하는 보통염색체 열성 운동 신경원(motor neuron) 질병입니다. 발생 빈도는 출생아 6000~24000명 중 1명이고 보인자의 빈도도 1/50~1/40로 보고되고 있습니다.
이 질병은 증상의 발현 시기와 임상경과에 따라 제1형 척수성근위축증, 제2형 척수성근위축증, 제3형 척수성근위축증으로 세분화됩니다. 그동안 척수성근위축증의 가장 유용한진단 방법은 근전도 검사와 근육 생체검사였습니다.
그러나 최근 들어 분자유전학 기법의 눈부신 발전에 힘입어, 1990년대유전자 연관 분석을 통해 관련 유전자 위치가 밝혀지기 시작한 이후 현재는 염색체 5q13에 위치한 말단부 SMN 유전자(telomeric survivor motor neurongene; SMNT or SMN1)가 주요 원인으로 알려져 이를 이용해 확인이 가능하게 되었습니다.
척수성근위축증은 근본적인 치료법이 없고 합병증의 예방, 관리및 재활에 대한 치료가 주입니다.
중요한 합병증으로 제한성폐질환, 영양 결핍, 골격계의 변형 등이 있습니다. 제한성폐질환은 흉부타진법(chest percussion), 간헐적 양압 호흡 등의 치료를 통해 폐렴으로 이행하는 것을 막아주는 것이 필요합니다.
척주옆굽음증(척추측만증)은척수성근위축증 환자에게 나타나는 심각한 합병증 가운데 하나입니다. 보조기 착용 및 정형외과 수술이 도움이됩니다. 영유아 환자는 적절한 수유가 불가능해 영양 부족 및 이에 따른 성장 장애 등의 문제가 발생할수 있습니다. 이에 대한 예방이 필요합니다.
