정의
인체가 충분한 철(iron)을 갖고 있기는 하지만 헤모글로빈의생산에 철을 이용할 수 없는 경우가 있습니다. 이런 피병 그룹을 일컫는 병입니다. 이런 결과로 적혈구 모세포의 미토콘드리아 내에 철이 축적돼 핵 둘레를 철과립이 둘러싸 반지 모양으로 보이는환형 철적모구(ringed sideroblast)가 생깁니다. 철적모구성빈혈은 유전성, 후천성(acquired), 특발성(idiopathic, 병의 원인이 불분명한) 세 가지 타입으로 나눕니다.
증상의 정도는 약한 형태에서 심각한 상태까지 다양하게 나타날 수 있으며 피로, 호흡곤란, 허약감이 나타납니다. 또한간과 지라 비대가 있을 수 있습니다. 아주 심하면 피 내 철의 수치가 증가해 심장병을 일으킬 수 있으며간의 손상과 콩팥기능부족(신부전)을 일으킬 수 있습니다.
유전성 철적모구성 빈혈은 남성과 여성에게 영향을 미칠 수 있으나 남성에게 더 자주 발생하며, 생후 수개월~수년 안에 창백함을 주요 증상으로 해서 발병합니다. 후천성 철적모구성 빈혈은 성별과 관계없이 일반적으로 65세 이상의노인에게서 나타납니다. 그러나 50대 중반에 진단받는 경우도있습니다.
원인
유전성은 ALAS2라는 X 연관열성 유전자의 결함 때문에 생깁니다(Xp11.21). 이 유전자는 헤모글로빈의 구성 성분 중 산소를운반하는 헴(heme)의 생산에 필수적인 효소입니다. 인간의세포 핵 안에는 개인의 유전정보를 포함하고 있는 46개의 염색체가 있습니다. 이 46개의 염색체는 22쌍의상염색체(생물의 염색체 가운데 성염색체가 아닌 보통 염색체)와남성인 경우 성염색체인 X와 Y 염색체를, 여성은 한 쌍의 X 염색체로 구성돼 있습니다.
염색체는 하나의 장완(long arm)과 하나의 단완(short arm)으로 형태가 갖춰져 있으며 장완은 ‘q’로 표시하고단완은 ‘p’로 표시합니다. 한 염색체는 각각의 번호를 부여받은 여러 개의 밴드(띠, band)로 구성됩니다. 예를 들어, 염색체 Xp11.21은 X 염색체의 단완에 있는 11.21번 band를 말합니다.
X 염색체 연관 열성유전병은X 염색체에 위치한 비정상적인 유전자 때문에 생기는 병입니다. 병 유전자를 갖고 있는 여성은병 유전자를 포함한 X 염색체가 정상적인 나머지 X 염색체에의해 감춰져 있어 증상이 나타나지 않으나 병의 보인자가 됩니다. 그러나 남성이 병 유전자를 포함한 X 염색체를 가질 경우 병이 나타납니다. 그러므로 병 유전자를 포함한 X 염색체를 가진 남성의 딸들은 모두 병 유전자를 포함한 X 염색체를갖기 때문에 그 병의 보인자가 됩니다.
그러나 병을 포함한 X 염색체를 가진 남성의 아들들은 Y 유전자만 물려받으므로 보인자가 되지 않습니다. 병 유전자를 포함한 X 염색체를 가진 보인자 여성의 25%의 딸들이 보인자가 될 확률이있고, 25%의 딸들은 보인자가 되지 않습니다. 아들들의 25%는 병을 갖게 되고, 25%의 아들들은 병에 영향을 받지 않습니다.
후천성 철적모구성 빈혈은 특정 독성물질이나 약물에 장기간 노출되었을 때 나타날 수 있습니다. 또한 면역병, 육아종성 병(granulomatousdisease), 종양, 대사병 같은 병이 있을 때도 발생할 수 있습니다.
증상
피로, 호흡곤란, 그리고허약감이 특징적인 증상입니다. 환자들은 심한 활동 후 협심증(angina)같은 가슴 통증을 느낄 수 있습니다. 환자들은 혈장 내 철 및 저장 철이 증가돼 있습니다. 점막, 손과 팔의 피부가 창백하게 보이며 종종 담황색으로 보입니다. 드물지만 피부 아래에서 피가 나 피부가 적갈색을 띠기도 합니다. 지라와간의 비대가 생길 수 있습니다.
후천성 일차성 철적모구 빈혈은 과거에 방사선치료나 항암치료를 받은 50대이후의 환자에게 발생하는 일종의 백혈병 전 단계로 약 10%에서10~15년 후 급성 백혈병(acute leukemia)이 발생할 수 있습니다.
진단
병이 의심되면 피검사를 합니다. 예를 들어 적혈구를 염색해 환형철적모구(ringed sideroblast)가 있는지 확인할 수 있습니다. 생화학적인 분석으로 헴 합성에 필수효소인 델타-아미노레불린 합성효소(delta-aminolevulinic synthase)의 결핍을 알 수 있습니다. 환자의 자세한 과거력을 조사해 독소나 약물에 노출된 적이 있는지 확인합니다.자세한 가계력 조사로 환자의 남성 친척들에게 빈혈이 있는지 확인합니다.
치료
치료는 병의 원인에 따라 달라집니다. 만일 후천성이라면 원인이되는 요소를 규명하고 그것을 피합니다. 류머티즘성 관절염 같은 염증성 병이 원인이라면 원인병을 치료합니다. 빈혈이 심하면 수혈이 필요할 수 있습니다. 선천성인 경우와 후천성인경우의 일부에서는 피리독신(비타민 B6)을 50~200mg씩 투여하면 빈혈이 좋아질 수 있습니다. 엽산(folic acid) 투여도 도움이 될 수 있습니다.
신체에서 과도한 양의 철을 제거하기 위해 데스페리옥사민(desferrioxamine,desferal)을 피하주사 또는 근육주사로 주입할 수 있습니다. 최근에는 먹는 디페리프론(deferiprone, ferriprox)이나 데페라시록스(deferasirox,exjade) 등을 사용해 철의 체외 배출을 촉진시키기도 합니다.
