스미스-렘리-오피츠 증후군

스미스-렘리-오피츠증후군(SLOS)은 1964년에 스미스, 렘리, 그리고 오피츠에 의해 처음으로 기술된 질환으로 RSH 증후군이라고도 불립니다. ‘RSH’는 처음으로 이 질환 환자로보고된 환자 이름의 첫 글자에서 유래한 명칭입니다.

스미스-렘리-오피츠증후군은 유전질환이며, 이 질환은 아기가 태어나기 전과 후의 성장 지연, 작은 머리, 정신 지체(경증∼중등도)가 특징적으로 보이며, 그외에 다양한 선천성 기형이 동반돼 나타납니다.

· 독특한 얼굴 생김새, 구개열(입천장 갈림증: cleft palate), 심장 기형, 손가락 및 발가락 기형 등

스미스-렘리-오피츠증후군은 7-디하이드로콜레스테롤 리덕타제(dehydrocholesterolreductase) 효소의 결함으로 콜레스테롤 대사에 이상이 생긴 질환입니다. 상염색체열성 양식으로 유전됩니다. 신생아 2만∼4만 명 중 한 명의 빈도로 나타나며 정확한 원인은 모르지만 스페인계 사람들에게 자주 나타난다고 합니다.

7-디하이드로콜레스테롤 리덕타제의 결함으로 생깁니다. 이 효소가 부족한 원인은 각각의 부모로부터 유전된 비정상적인 DHCR7 유전자때문입니다. 스미스-렘리-오피츠증후군은 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다.

스미스-렘리-오피츠증후군의 증상은 개개인의 경우에 따라 매우 다르게 나타납니다. 심한 경우 사산되거나 태어난 지 얼마안 돼 사망할 수도 있습니다.

전형적으로 다음과 같은 증상이 나타납니다.

· 성장지연                                                 

· 구개열(cleft palate)

· 작은 두상(머리)                                          

· 남자의 경우 외부 생식기의 발달 장애

· 다지증                                                       

· 정신지체

· 두 번째와 세 번째 발가락의 합지증

① 얼굴의 특징

· 눈꺼풀이 아래로 처지는 안검하수증                                                 

· 위 눈꺼풀의 일부가 눈의 안쪽을 덮는 내안각 주름(눈구석주름)

· 백내장(cataract)                                          

· 사시(strabismus) 등 

· 들창코                                                        

· 길고 ‘∧’ 모양인 윗입술

· 작은 턱

· 크고 아래쪽에 달린 귀 

· 잇몸의 이상 

② 그 외에 나타나는 증상

· 심장의 선천성 기형 그리고 이로 인한 청색증과 호흡곤란, 심장잡음

· 경련(seizure)

· 근저하(hypotonia)                                          

· 폐의 기형으로 인한 호흡기계 장애  

· 유문부 협착증(pyloric stenosis)                                                    

· 빛에 민감한 광과민증(photosensitivity)

· 청력 손실 

· 구토

① 혈액검사

· 7-디하이드로콜레스테롤(dehydrocholesterol,7-DHC)의 농도가 증가돼 있습니다. 

· 7-디하이드로콜레스테롤 :콜레스테롤의 비율이 상승한다.

· 정상 어린이들은 콜레스테롤의 수치가 100mg/dl 이상이지만이 질환을 가진 어린이들은 100mg/dl 미만인 경우가 많다.2)

② 분자유전학검사

· DHCR7 유전자에 있는 돌연변이를 발견하기 위해서 분자유전학검사를할 수 있으며, 이는 보인자 검사와 산전검사에 주로 사용됩니다.

③ 태아초음파검사

· 산전검사로 태아초음파 검사를 통해 스미스-렘리-오피츠 증후군으로 의심되는 신체적 특징을 살펴볼 수 있습니다.

④ 영상검사

· 뇌의 CT나 MRI 검사 : 뇌의 구조적 병변을 확인할 수 있습니다.

· 신장 및 복부 초음파 검사 : 신장 기형 및 유문 협착증을발견하는 데 유용합니다. 

· 흉부 X-선 검사 : 심장및 폐에 이상이 있는지를 살펴볼 수 있습니다.

스미스-렘리-오피츠증후군의 특별한 치료는 환자들에게 나타나는 증상에 초점을 맞춥니다.

① 콜레스테롤의 보충(cholesterol supplementation)

· 혈액 내 콜레스테롤의 농도가 떨어져 있으므로 부족한 콜레스테롤을 공급하게 되면 체내 콜레스테롤이 증가하게되고, 7-디하이드로콜레스테롤(7DHC)의 농도는 떨어지게됩니다. 이것은 논리적인 치료에서 접근한 방법으로 콜레스테롤의 정확한 효과는 아직 밝혀지지 않았고 계속연구 중에 있습니다.

· 콜레스테롤과 담즙산(bile acid)과 함께 투여하기도합니다.

· 달걀 노른자와 같은 고콜레스테롤 식이(high-cholesteroldiet)가 도움이 될 수도 있습니다.

② 수술

구개열(입천장 갈림증:cleft palate), 선천성 심장 기형, 외부 생식기 기형, 손가락 & 발가락 기형 등을 교정합니다. 청각 장애가 있는 환자들은 보청기 등을 사용해 청력에 도움을 줄 수 있고, 햇볕에직접적으로 너무 오래 동안 노출되지 않도록 보호해야 합니다. 환자와 가족에게 유전상담이 도움이 될 수있습니다.