정의
쇼트 증후군은 다양한 선천성 기형이 여러 장기에 나타나는 질환입니다.‘SHORT’라는 단어는 공통적으로 발생하는 신체 소견을 나타내는 영문 단어의 앞 글자를 모아서 만든 것입니다.
①SHORT 란?
· S Short(작은키)
· H Hyperextensibility of joints and/or hernia(inguinal) (관절의 과신전(많이 늘어남) 그리고/또는 (서혜부) 탈장)
· O Ocular depression (안구 함몰)
· R Rieger anomaly (리거 기형)
· T Teething delay (이돋이 지연)
쇼트 증후군은 의학문헌에 보고된 경우가 거의 없는 희귀한 질환이기 때문에 정확한 발병률은 알려지지 않았습니다.
원인
쇼트 증후군은 매우 희귀한 증후군이며, 유전되는 것으로 보이지만이 질환을 일으키는 특별한 유전자의 돌연변이는 아직 밝혀지지 않았습니다. 유전되는 패턴도 아직은 확실하게알려지지 않았으나 상염색체 우성이라고 추측됩니다.
상염색체 우성 유전질환은 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 한 쌍의 유전자 중 어느 한 쪽이라도 질병 유전자를포함하고 있으면 그 유전자가 정상 유전자에 대해 우세하게 작용해 질병이 나타나게 됩니다. 남녀 모두에게같은 빈도로 발생하며, 부모 중 한 쪽만 정상일 경우 다음 세대에 유전될 확률은 50%입니다.
증상
쇼트 증후군은 신체의 다양한 장기에 영향을 미치는 질환입니다. 병명에서도알 수 있듯이 작은 체구, 과신전되는 관절, 특별한 형태의서혜부(샅굴 부위) 탈장,안구 함몰, 눈의 앞쪽 방에 결함이 생겨 녹내장(glaucoma)이되는 리거 기형(rieger anomaly)이 나타나며, 이빨이나오는 시기가 지연됩니다.
쇼트 증후군에서 나타나는 또 다른 공통적인 특징으로 삼각형의 얼굴, 보조개가있는 작은 턱, 피부 아래에 있는 지방을 잃게 되는 지방이영양증, 비정상적인귀의 위치, 청력 상실 등이 있습니다. 어떤 환자들의 경우언어지체, 기타 발달장애가 나타내지만 지능은 일반적으로 정상입니다. 이런특징들과 함께 쇼트 증후군의 영아들은 몸무게가 잘 늘어나지 않고, 자주 아픕니다. 그리고 10대에 당뇨병이 흔히 나타납니다.
※ 녹내장 (glucoma)
안구방수(안구 분비물)로차있는 공간인 앞방(전방)과 뒷방(후방)의 압력이 높아지는 것을 이르는 말입니다. 이 녹내장은 안구방수가 너무 많이 생기거나 안구방수가 흡수되는 길이 막혀서 생깁니다. 지속적을 안압이 올라 눈에 이상이 생깁니다.
특히 안압의 상승으로 인해 시신경이 눌려서 시야에 이상이 생깁니다. 중심시야는 괜찮지만 중심에서 약간 벗어난 곳에 시각의 소실이 생기며 심한 경우에는 시력을 잃기도 합니다. 그리고급격히 안압이 오를 경우에는 오심, 구토, 충혈 등의 증상과시력 소실 등이 나타날 수 있습니다.
진단
쇼트 증후군의 진단은 신체 소견 그리고 진단 방사선 검사를 근거로 합니다.분자 유전 검사는 연구를 위해서만 사용합니다.
치료
쇼트 증후군을 치료할 수 있는 특별한 치료법은 아직까지 없습니다. 추가적인치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportivetherapy)을 시도할 수 있습니다.
