좌심발육부전증후군

선천적으로 나타나는 매우 드문 심장 기형 중 하나입니다.

1）심장에대해서

정상적인 심장은 네 개의 방을 가지고 있습니다. 위쪽에 있는두 개의 방은 심방이라고 부르며 심방벽이라고 알려진 섬유성 막으로 구분돼 있고, 오른쪽은 오른심방(우심방), 왼쪽은 왼심방(좌심방)이라고 부릅니다. 심실이라고 알려진 아래쪽 두 개의 방은 심실 막으로구분돼 있으며, 오른쪽은 오른심실(우심실), 왼쪽은 왼심실(좌심실)이라고부릅니다.

그리고 오른심방과 오른심실 사이의 오른방실판막(삼첨판), 왼심방과 왼심실사이의 왼방실판막(승모판), 오른심실과 허파동맥(폐동맥) 사이의폐동맥반월판, 왼심실과 대동맥사이의 대동맥반월판이 있으며 혈액이 역류하는 것을 막습니다.

혈액은 오른쪽 심실에서 허파동맥을 거쳐 허파(폐)로 간 뒤 산소를 공급받습니다. 혈액은 다시 허파정맥(폐정맥)을 통해 심장으로 돌아오며 이후 왼심실로 갑니다. 왼심실은 산소가 충분한 혈액을 대동맥을 통해 온 몸으로 보냅니다.

좌심발육부전증후군(발육부전성좌심증후군)은 심장의 왼쪽에 있는 왼심방, 왼심실의 미숙한 발달이 특징입니다. 또한 이러한 심장의 방을 연결하는 판막이 비정상적으로 좁아지거나(stenosis)막혀 버리는 폐쇄증(atresia)이 나타납니다.

또한 대동맥 판막에도 협착이나 폐쇄증이 나타날 수 있습니다. 좌심발육부전증후군의영아들은 상행대동맥(오름대동맥: ascending aorta)의기형을 보이기도 합니다. 여성보다는 남성(67%)에게 더많이 나타나며, 신생아 10만 명 중 한 명의 비율로 발생한다고합니다. 좌심발육부전증후군은 모든 선천성 심장 결함의 7∼9%를차지합니다.

좌심발육부전증후군을 일으키는 정확한 원인은 아직 알려지지 않았습니다. 이병은 대부분 특별한 이유가 없이 산발적으로 생기는데 연구에 의하면 다양한 유전자들과 여러 환경적인 요인들이 상호 작용해 일어나는 것이라고 합니다.

그리고 어떤 경우는 상염색체 우성이나 열성 형질로 유전된다고 합니다. 대부분좌심발육부전증후군과 관련된 기형은 초기에 태아가 성장하는 동안 발달에 문제가 생겨 발생합니다. 이러한기전에 대한 이유는 아직 완전히 알려지지 않았습니다.

태아기 동안 오른심방에서 왼심방으로 혈류의 흐름이 제한돼 왼쪽 심장은 충분히 발달하지 못하게 됩니다. 이로 인해 난원공(타원구멍:foramen ovale)이 미성숙한 채로 조기에 닫히고, 태아 심장근육병인 심근병증(cardiomyopathy)이 나타납니다. 난원공이란 오른심방과 왼심방사이에 뚫린 구멍으로 태아기에는 혈액 순환을 위해 존재했으나, 출생 후 허파호흡(폐호흡)이 시작되면서 만 1세가되기 전에 막힙니다.

좌심발육부전증후군의 증상은 심장의 왼쪽 부분인 왼심실과 왼심방, 판막의발달 미숙과 밀접한 관련이 있습니다. 대부분 전신 순환의 흐름에 장애가 생기며, 이로 인해 혈액 내 순환하는 산소가 부족하게 돼 호흡곤란, 수포음(숨을 내쉴 때 나타나는 높은 음조의 잡음), 청색증이 출생 후 48시간 이내에 생깁니다. 또한 심장과 허파 그리고 다른 조직에 체액이쌓이게 되는 울혈성심부전(congestive heart failure)이 나타납니다.

좌심발육부전증후군을 보이는 어린이들은 많은 양의 산(acid)이혈액과 신체 조직에 쌓여 대사성산증이 나타날 수 있으며, 이로 인해 잘 먹지 못하고, 구토를 자주 하며, 무기력과 쇼크가 나타납니다.

쇼크가 발생할 때 나타나는 증상: 비정상적으로 맥박과 호흡이빨라지며, 호흡 곤란이 일어납니다. 그리고 비정상적으로 간의크기가 커지고, 피부가 차고 습해지며, 창백해지고, 저혈압이 나타납니다.

만일 이러한 증상을 치료하지 않으면 대부분 생명을 위협하는 합병증을 초래합니다. 좌심발육부전증후군의 진행과 병의 심각성은 동맥관(ductusarteriosus)이라 불리는 구조에 달려 있습니다. 모든 신생아는 허파동맥과 대동맥사이의 동맥관이 열린 채 태어나지만 출생 후 72시간 내에 닫히게 됩니다. 그러나 이 병의 신생아는 이 동맥관이 막힘으로 해서 좌심장애 증상이 더 악화돼 나타납니다.

1）태아의혈액순환

태아가 뱃속에 있을 때는 혈액의 흐름이 출생 후의 혈액순환과는 다릅니다.태아는 호흡을 할 수 없으므로 산소가 있는 혈액을 단지 산모의 혈액에서만 구할 수 있습니다.

산모의 자궁동맥을 통해 태아의 배꼽정맥으로 넘어간 산화된 혈액은 간에서 정맥관(ductus venosus)을 거친 뒤 심장에 이르게 됩니다. 심장에이른 혈액의 일부는 오른심방에서 곧바로 왼심방으로 가서 다시 왼심실을 거친 뒤 대동맥으로 통하게 되지만, 일부는오른심방에서 오른심실, 그리고 오른심실에서 허파동맥으로 가는 정상출산아와 비슷한 혈액의 경로를 밟습니다. 자궁 내에서는 호흡을 할 수 없으므로 허파의 작용이 없게 되고, 따라서허파동맥으로 건너간 혈액은 폐를 거치지 않고 동맥관(ductus arteriosus)을 통해 곧바로동맥에 이릅니다.

이런 태아의 순환은 출생 후 호흡이 시작되면, 정상적인 출생후의 순환으로 바뀌게 됩니다. 이때 태아순환에서만 존재하는 정맥관과 동맥관은 자연히 막히게 되고 오른심방에서왼심방으로 흐르던 혈액의 순환은 없어집니다.

자세한 임상 평가, 신체 소견의 특징, 그리고 엑스선(X-ray) 검사를 비롯한 다양한 검사를 이용해 진단을내릴 수 있습니다. 또한 심장 초음파검사를 통해 심장의 구조와 기능을 알 수 있습니다.

1）심장초음파검사란?

초음파란 인간의 귀로 들을 수 없는 고주파 신호입니다. 이것을사람의 몸에 보내게 되면 반사파가 돌아오는데 이것은 인체의 조직에 따라 다르게 나타납니다. 돌아온 신호를단층영상으로 나타내 병변 주위를 관찰할 수 있습니다. 발신과 수신 기능이 있는 초음파 발진기(봉 모양)를 가슴에 대고 초음파를 내보내게 되면 반사파를 화면을 통해영상으로 볼 수 있습니다.

심장 초음파 검사를 통해 알 수 있는 것

·　심장 근육의 두께와 판막의 구조

·　심장의 수축력

·　심장의 모양과 움직임

·　혈액의 흐름

·　심장에서 나가는 큰 혈관의 질병

２）심장 초음파 검사의 종류

·　심장의 구조를 그래프 형태로 나타내는 엠모드(M-mode) 방식

·　2차원의 영상으로 나타내는2-D 방식

·　심장 내 혈액의 움직임과 그 양을 알 수 있는 도플러 방식

이 세 가지 검사는 방법상의 차이는 없으며, 보통 초음파검사실에서시행하며, 환자에게 통증이나 위험은 없습니다.

치료의 목표는 환자의 혈액 내에서 적절한 산소의 양을 유지시키는 데 있습니다. 프로스타글란딘 E-1(PGE-1)을 정맥 주사해 동맥관이 닫히지않고 열려 있도록 유지할 수 있습니다. 이렇게 열린 동맥관을 통해 왼쪽 심장으로 혈액이 지나가게 할수 있습니다.

결국 좌심발육부전증후군의 신생아들은 수술이 필요하며, 때에 따라서심장 이식을 하는 경우도 있습니다. 울혈성심부전을 예방하고 조절하기 위해서 디곡신(Digoxin), 이뇨제 등의 약물을 처방합니다. 또한 아목시실린(Amoxicillin)과 같은 항생제는 심장 수술 이후 나타날 수 있는 심장 판막의 감염을 치료하기 위해 사용합니다.