정의
색소성 피부건조증(Xeroderma pigmentosum)은 1870년 카포시(Kaposi)에 의해 처음 알려졌으며 상염색체 열성으로유전되는 드문 질환입니다. 임상적으로 소아기부터 일광노출 부위에 주근깨, 흑자, 피부위축, 모세혈관확장등이 생깁니다. 또한 광선 각화증, 기저세포암, 편평세포암, 악성흑색종 등의 외배엽과 중배엽성의 다양한 피부암이조기에 속발하는 광과민성 피부질환입니다. 인종 간, 남녀간 발생의 차이는 없습니다.
원인
색소성 건피증은 상염색체성 열성으로 유전되며 자외선에 손상된 DNA가다시 회복되지 않으므로 병변이 생기는데 DNA 재생에 필요한 DNA 중합효소(DNA polymerase)인 DNA 엔도뉴클레아제(DNA endonuclease)의 결핍 때문입니다.
증상
환자는 출생 시에는 대개 정상입니다. 생후 6개월 이후부터 피부 변화가 시작하며 평균 1세에서 2세 사이에 미만성의 홍반, 인설(피부에서하얗게 떨어지는 살가죽의 부스러기), 주근깨양 과색소성 반이 일광 노출 부위에 국한되고 얼굴에서 처음시작합니다. 병변이 진행하면서 하지, 목에도 피부 변화가나타나고 체간에 발생한 보고도 있습니다. 이러한 변화는 일광 노출이 적은 겨울에 감소하지만 시간이 흐르면서영구적인 양상을 띠게 됩니다.
지속적인 일광노출로 피부건조와 위축, 모세혈관확장 등이 야기되고과색소성 부위와 저색소성 부위가 함께 나타나기도 합니다. 이후 광선 각화증, 기저세포암, 편평세포암, 악성흑색종등의 다양한 피부암이 조기에 속발하게 됩니다.
피부종양은 환자의 약 45% 이상에서 발생하고 초발 연령은 8세인데 이는 일반인보다 약 50년 이른 것입니다. 평균 이환기간은 5년으로서 20세이전의 환자에서 기저세포암 또는 편평세포암으로 이환될 확률은 정상인의 1000배 이상 높다고 알려져있습니다. 노출부에서 악성화 변화의 빈도가 더 높습니다.
색소성 피부건조증은 피부 이상 외에도 눈의 이상소견이 약 80%에서동반되는데 눈부심, 결막충혈, 각막염, 각막혼탁, 종양, 시력저하등이 있으며 다양한 종류의 악성종양이 발생할 수 있습니다. 약 30%의환자에게서 신경계 이상소견이 나타나며 지능저하, 무반사, 청력저하, 언어장애, 소뇌증, 발달저하등의 증상이 동반될 수 있습니다. 심한 형태로서 색소성 건피증과 신경학적 이상이 동반된 경우 De sanctis-cacchione이라도 부릅니다.
한국에서의 색소성 건피증 유병률은 1:183,000으로 추정되고이는 외국의 1:1,000,000보다 높습니다. 발생한 종양은기저세포암(50%), 편평세포암(27%), 광선각화증(12.5%), 악성흑색종(4.1%) 등의 순입니다.
· Fig 1. 16세 환자에 나타난 색소변화들, 위축, 건조 그리고 구순염.
· Fig 2. 다양한 크기와 강도를 나타내는 착색된 반점들, 광선 각화증 기저세포암, 그리고 수술 상처를 보이는 14세 환자의 뺨.
· Fig 3. 각막 혼탁, 돌출결막혈관계(prominent conjunctival blood vasculature) 그리고 속눈썹의손실.
· Fig 4. 다양한 크기와 강도(intensity)를 보이는 수많은 착색된 반점들과 뚜렷하게 일광으로부터 보호된 엉덩이와 함께 분산된 무색소부분을 보이는 14세 환자의 등.
진단
일반적인 혈액검사로는 특이 소견을 보이지 않으며 특징적인 임상양상을 바탕으로 하여 진단하고 세포성 과민반응검사를 통하여 확진 할 수 있습니다. 피부조직검사, 뇌파검사, 유전학적 상담이 도움이 될 수 있습니다.
치료
색소성 건피증 치료는 일단 조기에 진단하여 일생 동안 자외선 노출을 차단하고 종양을 조기 발견, 치료하는 것을 목표로 합니다. 자외선 차단제는 SPF15 이상의 제품을 매일 사용하고 눈을 보호하는 자외선 차단 안경을 써야 합니다.
종양의 치료는 비색소성건피증 환자와 같으며, 다수의 종양이 발생한환자에 있어서는 고용량의 isotretinoin(2㎎/㎏/day)이 새로운 암 발생을 예방할 수 있다고 알려져 있습니다. 이미발생한 종양에 대해서는 외과적인 절제가 가장 바람직하나 경우에 따라서 전기소작법, 냉동수술법, 화학박피술, 국소 5-FU,imiquimod 5% 도포 등의 치료로도 효과를 볼 수 있습니다.
