설명
개요
임신부나 그 가족은 임신 기간 내내 태아가 건강할까 하는 불안감으로 걱정을 많이 합니다. 만일 유전적 질환이나 선천적 기형을 갖고 있는 신생아가 태어나면 부모와 다른 가족은 물론 본인도 신체적, 정신적, 경제적 부담으로 고통 받기 때문입니다. 선천성 기형을 가지고 태어나는 아이는 약 3%입니다. 이 가운데 1%는 심각한 기형을 가지고 태어난다고 합니다. 특히 염색체 이상이 있는 경우는 평생 장애를 갖게 되고, 대부분다발성 기형을 동반하므로 더욱 심각한 문제입니다.
다행히 최근 의학이 발전함에 따라 산전에 태아의 염색체 이상 유무를 알 수 있는 방법이 많아, 대부분 산모들이 산전에 이 중 한 가지 이상의 검사를 받는 것이 일반화되었습니다. 산전에 염색체 이상을 발견하기 위한 검사로는 초음파 검사, 혈액검사, 양수 검사, 융모막 융모 검사 등이 있습니다.
또한 고령 임신이 증가하면서 이러한 산전 태아 염색체 이상을 위한 검사는 언제 받는지, 그리고 그 결과는 무엇을 의미하는지 궁금해하는 임신부가 많습니다. 특히대부분 임신부들이 삼중 또는 사중표지자검사(triple 또는 quadtest)를 받기 때문에 이에 대한 자세한 설명과 이의 결과에 따른 양수 검사에 대해서 자세히 살펴보겠습니다.
삼중 또는 사중표지자 검사(Triple 또는 Quad test)
1) 삼중 또는 사중표지자 검사 방법
이 검사는 가장 광범위하게 시행되는 산전기형 검사 방법으로 임신14~20주 사이에 임신부의 혈액을 채취하여 알파태아단백, 사람융모생식샘자극호르몬, 비결합에스트리올, 인히빈의 농도를 측정하고 컴퓨터로 분석하여 다운증후군의위험도를 계산한 후 결과에 따라 양수검사 필요성을 결정하는 검사입니다.
이때 삼중표지자 검사인 3가지 호르몬(알파태아단백, 사람융모생식샘자극호르몬, 비결합에스트리올)의 농도를 이용하여 다운증후군의 위험도를 계산하고, 여기에 인히빈이라는 물질을 추가로 검사하여 4가지 호르몬으로 위험도를계산하는 것을 사중표지자 검사라고 합니다.
그 결과 다운증후군에 대한 고위험군으로 확인되면 양수검사를 시행하여 태아의 염색체 이상 유무를 확인하는검사입니다. 즉 삼중 또는 사중표지자 검사는 태아의 염색체 이상의 가능성이 얼마나 되는지 알아보는 검사방법이지 태아의 염색체 이상을 진단하는 검사는 아닙니다. 삼중 또는 사중표지자 검사 결과 ‘이상이 있다’라고 나온 것은 양수검사를 하는 것이 바람직하다는 의미이므로양수검사 여부를 전문의와 상담하는 것이 좋습니다.
2) 다운증후군
다운증후군이란 1866년 다운(Down)이라는의사가 처음으로 설명한 질병으로 양쪽 눈썹 사이가 넓으며, 코와 머리 뒤통수가 납작하고 넓어 동양 사람의머리 모양과 비슷하다하여 몽골리즘이라고 부르기도 했습니다. 그후1959년 다운증후군은 염색체 이상에 의한 질환이라는 것이 밝혀졌는데, 정상인은 23쌍의 염색체를 가지고 있어 모두 46개인 데 반해 다운증후군은 21번이 세 개의 염색체로 모두 47개인 염색체를 갖게 되는 염색체질환입니다.
다운증후군의 핵형분석에서 가장 많이 발견되는 형태는 염색체 21번이 3개인 삼염색체로, 전체 다운증후군의 대부분을 차지하며 나머지 5%에서 염색체의 위치가 바뀐 전위, 그리고 3% 미만에서 정상 염색체와 삼염색체가 섞여 있는 모자이크현상으로 발생됩니다.보통 엄마와 아빠의 염색체 21쌍이 각각 반으로 나뉜 것이 수정되는 것이 정상이나, 다운증후군은 엄마 염색체 21번이 분리되지 않은 상태로 아빠 염색체와수정되어 21번 염색체가 3개로 증가합니다.
그러므로 이러한 다운증후군은 90% 이상이 모계(엄마)로부터 유전되며, 임신부의나이가 증가함에 따라 21번 염색체의 분리가 잘 되지 않는 경향이 있어 임신부의 나이에 따라 다운증후군의발생률도 증가하게 됩니다. 따라서 임신부의 나이는 태아 다운증후군의 확률을 예측하는 데 전통적인 기준이됩니다. 임신부의 나이가 35세 이상이면 다운증후군의 아이를낳을 확률이 250분의 1 이상으로 증가하므로 이를 근거로분만 시 산모의 나이가 만으로 35세 이상이면 양수검사를 하도록 기준을 정했습니다.
3) 다운증후군과 임신부의 혈액검사
사실 다운증후군 태아의 70%는 35세 미만의 젊은 산모에게서 태어납니다. 그렇기 때문에 산전 다운증후군진단 목적으로 양수검사를 실시할 때 그 대상을 35세 이상의 임신부로 하는 경우 산전에 다운증후군의아이를 진단할 확률이 30%밖에 되지 않는 것이 문제였습니다.
1984년 미국의Merkatz라는 의사가 혈청 알파태아단백의 농도가 다운증후군을 임신한 여성에게서 낮다는 것을 발표하면서 이후 여러 연구 끝에 현재의삼중표지자 검사가 정착되었습니다. 우리나라에서도 임신 중반기에 알파태아단백, 사람융모생식샘자극호르몬, 에스트리올 등을 이용한 삼중표지 검사가 1990년대 초부터 다운증후군을 검진하기 위한 검사로 쓰이기 시작했습니다.
4) 삼중표지자 검사와 사중표지자 검사의 차이
사중표지자 검사는 삼중표지자 검사에 인히빈 호르몬을 추가한 것입니다. 기존의삼중표지자 검사는 다운증후군 태아를 발견할 확률(발견율)이약 70%였습니다. 즉30%의 다운증후군 태아는 산전에 진단이 되지 않으며 동시에 높은 위양성률이 문제였습니다.
그러므로 산부인과 의사들은 삼중표지자 검사에서 위양성률을 줄이기 위하여 인히빈을 추가로 포함한 사중표지자검사를 개발했습니다. 사중표지자 검사를 이용하면 산전에 다운증후군을 발견할 확률은 80%로 증가하게 됩니다. 2004년도 이후 현재 우리나라 대부분의병·의원에서는 사중표지자 검사를 주로 사용하고 있습니다.
5) 삼중 또는 사중표지자 검사에서 주의할 점
혈중표지자 검사는 호르몬의 농도를 측정하여 위험도를 계산합니다. 이때흡연, 당뇨병, 쌍태아 임신 등은 검사 결과에 영향을 줄수 있으므로 이러한 사실이 있는지 먼저 확인하게 됩니다. 또한 인종에 따라 호르몬의 정상 수치가 조금씩차이가 있으므로 이와 같은 임신부의 특성을 기록한 후 분석하게 됩니다.
6) 삼중 또는 사중표지자 검사를 통해 추가로 알 수 있는 것들
① 태아 신경관결손 또는 복벽결손 검진
모체혈중표지자 검사의 가장 큰 목적은 다운증후군 태아 진단을 위한 양수검사의 필요성 유무를 알고자 하는것입니다. 그러나 표지자 검사에 사용되는 호르몬으로 태아의 다른 선천성 기형의 발견에도 사용되는데, 알파태아단백이 정상 임신부보다 2.5배 증가한 경우 태아의 신경관결손또는 복벽결손과 같은 기형의 가능성이 있으므로 이때는 정밀검사를 받게 됩니다. 즉, 임신 14~18주 사이에 혈중표지자 검사를 해 표지자 중 알파태아단백이일반인보다 2.5배 증가한 경우 우선 초음파 검사를 하여 태아의 크기와 임신 주수가 맞는지 확인합니다.
만일 임신 주수가 틀리면 임신 주수를 수정하여 알파태아단백이 정말 증가했는지 다시 확인합니다. 임신 주수가 정확한데도 알파태아단백이 증가되어 있다면 혈액검사를 다시 확인합니다. 이때 약 30%는 정상으로 확인되는데 재검에서도 알파태아단백이 증가하면정밀 초음파 검사를 해 태아의 신경관계통과 복벽의 결손이 있는지 확인합니다.
만일 초음파 검사에서 특별한 소견이 보이지 않는 경우 양수 검사를 시행하여 양수 내 아세틸콜린에스테라아제의유무, 알파태아단백을 측정합니다. 이때 필요에 따라 염색체검사를 동시에 시행하기도 합니다. 만일 알파태아단백이 매우 높아3.5배 이상 증가되어 있거나, 임신 주수가 19주이상이면 재검하지 않고 바로 초음파 검사를 시행하고 결과에 따라 양수 검사를 하게 됩니다.
② 기타 염색체 이상의 검진
혈중표지자 검사에서는 각 표지자의 특성을 이용하여 다운증후군 외의 염색체 이상을 검진할 수도 있습니다. 다운증후군 외의 에드워드증후군의 위험도를 계산하여 위험도가 증가한 경우 양수검사를 하는 것이 바람직합니다.
초음파를 이용한 태아 목덜미 투명대측정
삼중 또는 사중표지자 검사는 임신 중반기에 검사가 진행되므로 진단 시기가 다소 늦어진다는 단점이 있습니다. 따라서 최근에는 임신 3분의 1분기에태아 염색체 이상 선별검사를 시행하기도 합니다.
임신 3분의 1분기선별검사의 장점은 더 이른 임신주수에 태아의 이상을 발견하여 염색체 이상, 심장 결손 등의 위험을 더빨리 인식할 수 있도록 하고 경우에 따라 더 안전하게 임신을 종결할 수 있도록 한다는 장점이 있습니다. 하지만삼중 또는 사중표지자 검사에 비하여 몇 가지 제한점이 있습니다. 임신 초기에 가장 흔히 사용하는 것이초음파를 이용한 목덜미 투명대 검사입니다.
복부 또는 질초음파를 통해 임신 10~14주 사이의 태아 목덜미부위에 투명하게 보이는 피하 두께를 측정합니다. 이때 두께가 증가되어 있으면 염색체 이상이 있을 가능성이있습니다. 이 경우 태아의 염색체 이상을 확인하기 위해 융모막 융모 검사 또는 양수 검사를 고려하게됩니다.
최근 목덜미 투명대 측정과 함께 혈액검사를 병행하면 태아 염색체 이상에 대한 위양성률을 줄일 수 있는 것으로알려져 있습니다. 특히 과거 염색체 이상의 기형아를 출산한 병력 또는 가족력이 있거나 다른 기형아를출산한 경험이 있으면 비교적 빠른 시기인 임신 3분의 1분기에목덜미 투명대를 측정하여 기형의 위험을 판단하는 것이 도움이 됩니다.
1)양수 검사
양수 검사란 임신 15~20주 사이에 임신부의 복부를 통해 바늘을양막강으로 넣어 양수를 채취하는 것을 말하며, 일반적으로 태아의 염색체 분석을 위해 가장 많이 시행되는검사입니다. 양수를 채취하기 위해 복부를 바늘로 찌르게 되므로 많은 임신부들은 그로 인해 태아가 위험하지않을까 걱정하게 됩니다. 그러나 이는 태아 염색체 분석을 위한 검사 중 가장 안전한 방법이므로 크게걱정할 필요는 없습니다.
초음파를 보면서 태아, 탯줄,태반을 피해서 바늘을 찌르기 때문에 태아를 찌를 가능성은 거의 없으며, 복부를 소독한 후에멸균된 바늘을 사용하므로 감염의 위험성 또한 희박합니다. 하지만 드물게 합병증이 있을 수 있는데 일시적인질출혈, 양막파수가 약 1%에서, 융모막염은 0.1% 미만에서 발생할 수 있으므로 검사 전 주치의와충분히 상담한 후 검사를 결정하게 됩니다. 쌍둥이를 임신한 경우에도 양수 검사를 받는 것이 좋습니다.
2)융모막 융모 검사
융모막 융모 검사는 임신 10~13주 사이에 복부 또는 자궁경관을통해 태반 조직을 채취하여 염색체를 분석하거나 기타 질환을 검사하는 방법입니다. 융모막 융모 검사는임신 초기에 시행하기 때문에 태아에 이상이 있는 경우 조기에 발견할 수 있다는 장점이 있습니다.
그러나 융모막 융모 검사는 임신 3분의 1분기에 시행되므로 임신 중기에 시행하는 양수 검사에 비하여 유산의 위험성이 다소 높은 것으로 알려져 있습니다. 특히 복부를 통한 검사보다 자궁경부를 통한 검사가 좀 더 유산율이 높은 것으로 보고되고 있어 검사 전 충분한상담을 통해 검사의 필요성을 설명 받게 됩니다. 임신 초기 태아의 이상을 확인하기 위해 융모막 융모검사를 해야 하는 경우 주로 질과 자궁경부를 통한 융모막 융모 생검을 받습니다.
