심장속막 탄력섬유증

심장속막(심내막) 탄력섬유증은신생아와 어린이들에게 영향을 미치는 심장병입니다. 심장의 결합 조직과 탄력 섬유의 양이 증가함으로써심장의 심실과 심방에 있는 근육의 막이 두꺼워지는 질병입니다. 심방은 심방사이막(심방중격), 심실은 심실사이막(심실중격)에 의해 각각 두 개로 나뉘어 있습니다. 그리고 각 심방과 심실 사이에있는 판막은 혈액의 역류를 막는 역할을 합니다.

증상은 섬유성 조직이 과도하게 성장하는 것과 관련돼 나타납니다. 이로인해 비정상적으로 심장이 커집니다. 특히 왼쪽 심실이 영향을 많이 받으며, 심장과 폐의 기능이 손상돼 결국 울혈성 심장병이 발생합니다. 심장속막탄력섬유증은 X-연관 또는 상염색체 열성으로 유전되기도 하고 특별한 이유 없이 나타나기도 합니다.

심장속막 탄력섬유증은 남성과 여성에게 같은 비율로 나타납니다. 선천심장병이있는 신생아와 어린이 가운데 1% 미만이 이 질환을 앓고 있습니다.1964년의 연구에 따르면 5,000명 가운데 한 명 비율로 이 질병이 발생합니다. 현재 미국에서는 이 질병의 발병률이 감소하고 있습니다. 그 이유는밝혀지지 않았습니다.

1)심장속막 탄력섬유증1(EFE1)

․ 뚜렷한 이유 없이 돌연변이에 의해 나타납니다.

․ EFE1의 염색체와 그 정확한 위치에 대해서는 알려지지 않았습니다. 

2)심장속막 탄력섬유증2(EFE2)

․ X연관 열성으로 유전됩니다.

․ EFE2의 경우 변이된 유전자가 X 염색체에 위치하고 있지만 정확한 위치는 알려지지 않았습니다.

※X연관 열성 유전 또는 반성 유전

남성은 XY, 여성은 XX의 1쌍의 성염색체를 가집니다. X연관 유전은 X 염색체에 존재하는 유전자의 단일 돌연변이에 의해 발생합니다. 남자는 X 염색체가 하나이기 때문에 질환 인자를 지닌 X 염색체를 가지게되면 반드시 질병이 나타납니다. 일반적으로 남자에게 질병의 증상이 나타납니다.

부모 가운데 어머니가 질병 인자를 포함하는 X 염색체를 가진보인자라면 50%의 아들에게서 질환이 나타나며, 딸의 50%도 보인자가 됩니다. 반면에 아버지가 질병 인자를 지닌 X 염색체를 가진 경우 아버지는 그 질환의 증상을 보이며, 이 남성의딸은 모두 보인자가 되고, 아들은 모두 정상입니다. 어떤심장속막 탄력섬유증의 경우는 바르트 증후군 또는 카르니틴 부족 증후군과 같은 대사 장애와 관련해 나타나는 것으로 여겨집니다.

증상은 빠르게 시작되며, 일반적으로 4∼12개월에 나타난다. 심장의 방에 있는 막이 두꺼워지고, 섬유성 조직이 과도하게 증식되면서 증상이 나타납니다. 이 증세는특히 왼쪽 심실에 나타납니다. 아주 드물게 심장속막 탄력섬유증 환자 가운데 일부는 좌심실이 작거나 정상크기를 보입니다. 오히려 우심실이 커진 경우도 있습니다.

가장 흔한 증상은 호흡곤란, 무호흡, 기침, 자극에 대한 민감성, 허약감, 창백한 얼굴빛 등입니다. 다른 증상으로는 피로, 정상 아이와 비교했을 때 몸무게와 키의 성장이 늦고, 많은 땀을흘리며, 손과 발이 비정상적으로 푸른색을 띠고, 호흡할 때발생하는 휘파람 소리 같은 쌕쌕거림이 나타납니다.

심장속막 탄력섬유증을 앓는 신생아와 어린이에게서는 의사가 가슴을 청진할 때 비정상적인 소리가 들립니다. 기도에 끈끈한 점액물질 또는 분비물이 움직일 때 나는 소리인 수포음이 들립니다. 심장속막 탄력섬유증이 있는 어린이들에게서는 전형적으로 비정상적인 심장음인 잡음이 들립니다.

과도한 양의 혈액이 좌심실로부터 좌심방으로 판막을 통과해 역류되는 증상 또한 이 질병을 앓는 어린이들에게서흔히 발견됩니다. 승모판 역류 증상으로 심장박동이 빨라지고, 운동할때 호흡 곤란을 겪습니다. 심장속막 탄력섬유증과 관련돼 나타날 수 있는 치명적인 합병증으로는 비정상적으로빠른 심장박동, 불규칙한 심장 박동, 울혈성 심부전 등이있습니다.

1)신체 검진

이학적 검사를 통해 호흡기계 부전 증상, 비정상적 심장 박동등을 발견할 수 있습니다.

2)흉부방사선촬영술(Chest radiography)

심장의 크기가 비정상적으로 증가돼 있음을 확인할 수 있습니다. 특히좌심실의 비대가 뚜렷합니다. 어떤 환자들은 태어날 때부터 심장 비대를 나타내기도 하고, 태어난 뒤 몇 주에서 몇 달까지 심장의 크기가 정상이었지만 이후에 심장 비대가 나타나기도 합니다. 검사를 할 때 폐정맥이 울혈된 것이 흔히 발견됩니다. 환자 가운데 25%에서 좌심실이 확장되고, 왼쪽 폐의 아래엽에 무기폐가 발견됩니다.

3)심장초음파(Echocardiography) 검사

심장초음파 검사 때 좌심방과 좌심실의 크기가 커져 있으며, 심장박출률이감소돼 있습니다. 비정상적인 승모판의 움직임과 다양한 정도의 승모판 폐쇄부전을 확인할 수 있습니다.

4)태아 심장초음파검사(Fetal echocardiography)

태아 심장초음파검사를 할 수 있습니다. 이를 통해 대동맥 협착과같은 선천성 기형을 발견할 수 있습니다. 이를 반복적으로 검사하고 연구함으로써 심장속막 탄력섬유증을발견할 수도 있습니다.

5)전자빔컴퓨터단층촬영(EBCT: Electron beam computed tomography)

최근 EBCT가 심장속막 탄력섬유증을 조기 진단하는 데 이용되고있습니다. 이 검사는 심실에 칼슘이 축적돼 경화되고 있는지 조직이 섬유화됐는지 발견할 수 있습니다.

6)자기공명영상(MRI) 촬영

최근 MRI가 심장속막 탄력섬유증을 조기 진단하는 데 이용되고있습니다.

7)심전도(Electrocardiogram)

S-T 분절과 T파의미묘한 변화를 보여 줘 심장이 손상됐는지 여부를 알 수 있습니다. 반복적으로 심전도 검사를 실시해 심장의기능이 변화되는지 계속적으로 관찰해야 합니다.

이 밖의 검사들로는 24시간 심전도를 실시해 부정맥 등을 기록할수 있다.

이 질병의 초기에 진단된 신생아는 심장이 이미 손상되기 시작한 아이들보다 더 좋은 치료 효과를 보입니다. 심장속막 탄력섬유증의 치료는 만성 심부전증의 치료와 같습니다. 심장속막탄력섬유증과 관련된 울혈성 심부전을 조절하고 심장박동수를 감소시키며 심장의 수축력을 증가시키기 위해 다양한 약물이 사용됩니다. 축적된 신체의 수분을 제거하기 위해서는 이뇨제가 사용되기도 합니다.

※ 디곡신(Digoxin)

․ 심장의 수축력을 증가시켜 주고, 심장박동수를 줄여 주며, 만성 심부전에서 교감신경 자극을 줄여 주는 기능을 합니다.

․ 이 약은 질환의 증상이 사라질 때까지 지속적으로 몇 년 동안 복용합니다.그러나 약물 복용을 중단한 뒤 심장의 크기가 정상으로 돌아왔다 하더라도 급성 심부전이 나타날 수 있기 때문에 검진은 정기적으로 받아야합니다.

심장의 정상적인 박동을 유지시키기 위해 항부정맥제를 사용하고, 혈전을예방하기 위해 항혈전제가 필요할 수 있습니다. 심장은 쉴 때 움직임이 줄어들기 때문에 장기간 침상에서휴식하는 것이 심장 근육의 병변을 치료하는 데 도움이 됩니다. 증상이 심각해 심장이식이 필요할 수도있습니다. 유전학적 상담이 환자와 가족에게 도움이 될 수 있습니다. 기타치료는 증상에 따라 보존적으로 시행합니다.