슈프렝겔 변형

슈프렝겔 변형(Sprengel Deformity)은 어깨뼈가발생할 때 아래쪽으로의 이동에 실패하는 선천성 희소 질환입니다. 올라붙은 어깨뼈는 목 기저 뒷부분에종괴를 발생시키고 영향 받은 쪽 팔의 운동을 제한합니다. 이 질환은 정확한 이유 없이 전형적으로 출생때 발생하지만 상염색체 우성형질로 유전되는 사례도 있습니다. 다른 근골격계 이상 질환들이 이 질환과연관돼 있는 것으로 밝혀졌습니다.

어깨뼈가 정상적인 위치보다 위에 위치하고 열각(劣角)은 안쪽, 상단은 바깥쪽으로 각각 회전되는 변형을 말합니다. 보통은 편측성이지만 양측성으로도 나타날 수 있습니다. 양측성인 경우후방 모발선이 낮아진 클리펠-페일 증후군과 감별해야 합니다. 사경(斜頸), 척추 측만증, 경추 이분증, 상부 늑골 발달 결함, 뒤통수뼈(후두골) 및 머리뼈바닥(두개저)의기형 등이 동반되는 경우가 흔합니다. 이 밖에 신장 기형과 심장의 역위증 등이 동반될 수 있습니다.

슈프렝겔 변형(선천성 상위 어깨뼈)은 상염색체 우성의 경우 남녀 모두에게 같은 빈도로 발생하고, 산발적인경우 남성보다 여성에게 두 배 흔히 발생하는 아주 희소한 질환입니다. 선천성 상위 어깨뼈의 유전 형태를지닌 약 20가구가 의학 문헌에 보고됐습니다.

이 질환의 대부분은 정확한 이유 없이 발생하지만(산발적으로) 상염색체 우성유전형질도 일부 가족에서 발생했음이 보고됐습니다. 어깨뼈는태생기 5주께 목 부위에서 분화돼 9~12주에 제2늑골과 7늑골 사이의 위치로 내려옵니다. 이 과정이 어떤 원인에 의해 방해를 받아 내려오지 못하고 높게 위치하면서 발육 장애를 일으켜 모양상의 기형을초래하고 어깨 관절의 운동, 특히 외전 운동 장애를 일으킵니다. 

고전형 유전질환을 포함한 인간 유전형질은 두 유전자의 상호작용 결과입니다.상염색체 우성 유전질환은 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 1쌍의 유전자 가운데 어느 한쪽이라도질병 유전자를 포함하고 있으면 그 유전자가 정상 유전자에 대해 우세하게 작용해 질병이 나타납니다. 남녀모두에게 같은 빈도로 발생합니다. 부모 가운데 한쪽만 정상인 경우 다음 세대에게 유전될 확률은 50%입니다.

선천성 상위 어깨뼈 환자는 미발달될 수 있는 올라붙은 어깨뼈를 지니고 태어납니다. 이 상향 전위된 어깨뼈는 목 기저 뒷부분에 종괴를 초래하고 팔의 운동을 제한합니다. 대부분의 변형은 출생 초기부터 발견됩니다. 남자보다 여자에게 3~4배 더 발병하는 것으로 알려져 있으며, 오른쪽보다 왼쪽에서 더많이 발생합니다.

어깨뼈의 상단은 경추부에서 촉지 되며, 열각은 제2흉추부에서 촉지될 정도로 올라갑니다. 또 환측의 쇄골은 위로 경사지게위치하며, 수평면과 약 24도 각도를 이룹니다. 어깨뼈가 관상 면에서 회전해 안쪽 상단은 척추로부터 멀어지며, 열각은척추와 가까워집니다.

팔을 들 때 어깨뼈와 흉곽 사이의 섬유성 유착이나 어깨척추뼈에 의한 운동제한 등에 의해 어깨흉곽 운동은제한돼 견관절의 전체 외전 운동이 감소됩니다. 그러나 어깨뼈 관절오목(상완와관절) 자체의 수동적 운동 범위는 정상입니다.

선천성 상위 어깨뼈를 지닌 일부 환자들은 어깨뼈와 그 옆 척추 뼈 사이에 뼈, 연골, 섬유조직 등이 생길 수 있습니다. 골격과 미발달된 근육 또한 환자의 절반 이상에서 나타납니다. 다음증상들은 선천성 상위 어깨뼈와 연관돼 나타납니다.

- 척추측만증(Scoliosis)

- 미발달된 척추(Hemivertebrae)

- 결손 또는 융합된 갈비뼈

- 목에 생기는 갈비뼈

- 쇄골 뼈 이상

- 미발달되거나 불완전한 팔 이음 뼈 근육

- 흉부 이상

- 반대로 전위된 신체장기(예: 왼쪽에 간, 오른쪽에 심장)

- 숨은척추갈림증(Spinabifida occulta)

- 구개열(Cleftpalate)

단순 방사선 촬영 3차원 컴퓨터단층촬영(CT)으로 척추와 어깨 부위를 영상화해 진단합니다. 아래쪽으로 이동하지못한 어깨뼈와 척추 사이에 섬유성 또는 연골성 결합 등이 진단에 도움이 됩니다. 이를 어깨 척추 연결이라고합니다.

ㆍ방사선 소견

이환 된 어깨뼈는 위쪽으로 전위되고, 상단이 바깥쪽으로 회전돼있을 뿐만 아니라 뼈 형태 자체에도 변형이 관찰됩니다. 다양한 형태의 척추 기형도 관찰될 수 있습니다. 이환 된 어깨뼈의 안쪽 면과 척추 사이에는 골성, 연골성 또는 섬유성연결 조직이 있습니다. 이 가운데 골성 조직은 방사선 검사에서 관찰될 수 있습니다.

외과술이 움직임과 미용적 외형을 개선시키기 위해 몇몇 사례에서 이뤄집니다.치료 목적은 변형을 교정하는 미용적 측면에 있으며, 어깨관절의 외전을 향상시키는 기능적측면에서의 결과는 예측하기 어렵고 그다지 만족스럽지도 못합니다.

유아나 소아에게서는 관절 운동을 최대한 확보하기 위해 수동적 및 능동적 운동을 하게 합니다. 변형이 심하거나 어깨관절의 기능 장애가 심한 때에는 수술을 고려해야 합니다.변형의 정도에 따라 수술방법을 달리합니다. 수술에는 어깨척추뼈 절제, 어깨척추뼈 및 우각부(優角部) 절제, 어깨뼈 아전절제술, 어깨뼈 전이 성형술 등의 방법이 있습니다.

아주 어릴 때에는 어깨척추뼈의 절제만으로도 만족할 수 있는 경우가 있습니다. 어깨뼈를 아래쪽으로 내리는 여러 가지 수술 기법 가운데 우드워드 방법이 가장 결과가 좋고, 장시간 추시관찰에서 성장에 따른 수술 결과의 변화는 없는 것으로 보고되고 있습니다.

그러나 수술 전 어깨뼈의 날개 모양 기형을 보이는 경우는 결과가 좋지 않은 것으로 보고됩니다. 수술 기법 상 어려운 점은 등세모근(승모근)의 척추골 기시부에서의 분리이며, 극상부의 골막외 절제가 재발 방지에중요합니다.

수술 후의 결과는 저자들에 따라 다르게 보고되고 있습니다. 로버트번스 우드워드(1961)는 20도 내지 70도의 외전 운동의 회복과 4cm 내지 8cm의 아래쪽 전이가 가능하다고 했고, 조르즈 루이스 보르세스(1996)는 35도의 외전 회복 및2.7cm의 아래쪽 전이가 가능하다고 보고했습니다.

수술 시기는 대체적으로 3~8세가 적기입니다. 아주 심한 변형이 있는 경우에는 생후 6~12개월의 어린 나이에서도시행할 수 있지만 수술 기법 상 어렵습니다. 8세 이후에 수술을 시행하거나 변형이 심한 경우에는 상완신경총 마비를 조심해야 합니다.

이때는 필요하면 쇄골 절골술도 함께해 이를 예방하도록 해야 합니다. 그러나 15세까지도 수술로 미용 개선뿐만 아니라 어깨관절의 외전 운동 범위를 증가시킬 수 있다고 보고한 저자가 있습니다. 유전 경향이 보고된 가족의 유전 상담은 환자와 가족을 위해 큰 도움이 됩니다.