빗장머리뼈 이골증

빗장머리뼈 이골증(쇄골두개골 형성이상)은 쇄골의 기형 또는 결여로 인해 양측 어깨가 서로 만나는 현상, 특정안면적 특징, 경사진 어깨로 특징지어지는 희귀 골격형성 이상 질환입니다.

주요 증상으로는 두개골 형성 지연, 두개골 사이 공간의 지연된봉합, 좁고 비정상적 형태의 골반과 치골, 흉부 기형 등이있습니다. 이(치아) 돋이의지연, 전반적으로 작은 키, 높은 아치 모양의 입천장, 넓은 골반 관절, 아래 턱 관절의 유합 상실, 불규칙적 길이의 손가락 등이 나타날 수 있습니다.

이 질환은 상염색체 우성 성향으로 유전됩니다. 출생 때 증상이나타나며, 남녀가 동일한 빈도수를 보입니다. 현재까지 약 1,000개의 사례가 의학 문헌에 보고됐습니다. 출생 빈도수는 약 100만 명에 1명꼴입니다.

빗장머리뼈 이골증은 상염색체 우성 형질로 유전되는 희소 질환입니다. 이환된환자들은 광범위한 범위의 증상을 보입니다. 산발적인 발생도 보고됩니다.상염색체 우성 유전질환은 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 1쌍의 유전자 가운데 어느 한 쪽이라도질병 유전자를 포함하고 있으면 그 유전자가 정상 유전자에 대해 우세하게 작용해 질병이 나타나게 됩니다.

남녀 모두에게 같은 빈도로 발생하며, 부모 가운데 한쪽만 정상인경우 다음 세대에 유전될 확률은 50%입니다. 빗장머리뼈이골증에 관여하는 유전자인 CBFA1(RUNX2)은 6번염색체의 단완에 위치(6p21)하고 있습니다.

인간의 세포 핵 안에는 개인의 유전 정보를 가지고 있는 46개의염색체가 있습니다. 이 46개의 염색체는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 구성됩니다. 성염색체의 경우 남성은 X와 Y 염색체, 여성은 2개의 X 염색체로각각 이뤄져 있습니다.

이들 각각의 염색체는 ‘p’라고 불리는 단완과 ‘q’라고 불리는 장완으로 구성됩니다. 염색체를 염색하면 띠 모양의염색대(band)가 관찰됩니다. 각각의 염색대에는 번호가매겨져 있습니다. 예를 들어 ‘6p21’은 17번 염색체의 단완에 있는 21염색대를 의미합니다. 이 유전자의 결함으로 골 형성 기전의 하나인 막내 골화의 문제가 발생해 골 형성 가운데 막내 골화가 주 기전인두개골, 골반골, 쇄골 등에 문제를 발생시킵니다.

빗장머리뼈 이골증의 가장 현저한 증상은 머리에 있는 두 개의 숨구멍과 두개골이 만나는(봉합) 섬유 관절의 비정상적 발육입니다. 이 현상은 두개골의 비정상적 발달을 초래합니다. 안면적 특징으로는전형적으로 돌출된 이마, 비정상적으로 넓은 얼굴, 돌출된턱, 작은 위턱뼈(위턱뼈 형성저하증)을 포함합니다. 쇄골의 전체적 또는 부분적 결여로 인한 좁고 처진어깨 또한 질환에서 나타납니다. 넓은 범위의 어깨운동을 가능케 하는 쇄골 부위 근육의 이상도 생길 수있습니다.

1)다른 부위 이상

․ 넓은 골반 관절

․ 치골의 성장 지연

․ 신체 중심 쪽으로 틀어진 대퇴골(넙다리뼈)로 인한 고관절 기형(굽은넙다리뼈/내반고)

․ 아래 턱 관절의 유합 상실

․ 넙다리뼈를 신체 측면으로 틀어지게 하는 고관절 근처의 이상(펴진넙다리뼈/외반고)

․ 척추측만증

․ 작은 어깨

․ 무릎을 비정상적으로 모아 주는 다리 굽음

2)치아 이상

․ 이(치아) 돋이 지연

․ 치아의 불완전 발달 또는 결여증

․ 사기질(상아질)과/또는 영구치의 발달 저하

․ 잘못 난 치아에 생기는 낭종

․ 높은 아치 모양의 입천장(구개열: Cleft palate 발생 가능)

기타 귀와 해면의 염증 반복, 호흡계 상부의 합병증과 청력 손실의높은 위험도를 보입니다.

진단은 두개골, 흉부(쇄골포함), 골반, 손을 영상화하는 임상적 검사와 방사선 검사로이뤄집니다.

ㆍ치료요법

-헤드기어는 두개골이 봉합될 때까지 보호를 위해 착용합니다.

-적당한 치과적 치료가 마련돼야 합니다. 구개열 발생 시 이 부위의 결손을 봉합하고 메우는 수술이 이뤄져야 합니다.

-청력검사가 출생 직후와 유아기 동안 이뤄져야 합니다.

-두개골 안면 발달 지연으로 인한 수면 무호흡증, 해면 염증, 귀의 염증이 생길 위험이 높기 때문에 주의 깊은 관찰이필요합니다.

-언어치료사로부터 말하기와 언어구사의 평가가 이뤄져야 할 수도있습니다.

내반고나 외반고 등 다리 기형은 장기적으로 정상적 보행을 위해 변형에 대한 교정술이 필요합니다. 이 경우 골형성 기전 가운데 막내 골화의 기능 저하로 인해 안정적 고정이 요구됩니다.

유전상담은 환자와 가족들에게 큰 도움이 될 것입니다.