정의
축뒤얼굴말단뼈 발생 이상으로 알려져 있으며 출생 때 발견되는 극단적으로 드문 유전병입니다. 특징적인 머리 얼굴 기형을 가지며 아래팔과 아랫다리의 기형(축뒤팔다리결손증)도 동반합니다. 머리 얼굴 기형은 광대뼈 형성 저하, 비정상적인 작은 턱, 입천장갈림증,작고 튀어나온 오목한 귀, 늘어진 아래 눈꺼풀과 동반된 조직 모자람(결손), 결막 노출, 눈알뿐아니라 눈꺼풀에 위치한 얇고 민감한 점막 노출 등을 특징으로 합니다.
영아와 소아에게는 팔다리 기형이 생겨 손발가락 형성 저하, 붙음증또는 결여(예를 들어 5번째 손가락, 일부에서는 3번째와 4번째손가락) 그리고 자뼈의 형성 저하를 보입니다. 일부 경우에서는노뼈쪽 엄지손가락의 형성 장애로 팔이 짧아 보이기도 합니다. 상염색체 열성유전을 하는 것으로 알려졌습니다.
원인
아직 정확한 유전적 원인은 밝혀지지 않았습니다.
증상
팔다리와 얼굴 및 턱의 발생 장애가 나타나는 복합적 양상의 병입니다. 축뒤얼굴말단뼈이상은 광대뼈와 아래턱뼈의 형성 저하와 작고 오목하며 처진 귀, 아래 눈꺼풀 겉말림과 눈꺼풀 결손, 노뼈와 자뼈의 형성 저하와 5번째 손발가락 형성 이상, 입천장갈림증과 입술갈림증, 선천성 심장 기형, 전도 난청, 손발가락붙음증, 눈근육 마비 등을 보입니다.
진단
임상 양상으로 진단합니다.
치료
호흡을 돕기 위해 기관지 절개를 하거나 영양 섭취를 위해 위루술(위에인공적 구멍을 외과적으로 만드는 것)을 합니다. 턱, 귀와 눈을 수술로 교정하기도 합니다.
