정의
1909년 메이(May)가증상이 없는 여자 환아에게서 백혈구의 세포질 봉입체(leukocytic inclusions)의 존재를처음으로 알아냈고, 이후 1945년 헤글린(Hegglin)이 건강한 한 남성과 그의 두 아들에게서 혈소판감소증, 거대혈소판(giant platelet), 백혈구의 세포질 봉입체의 3가지 증상을발견했는데, 이 때문에 메이-헤글린 이상이라고 이름을 붙이게됐습니다.
메이-헤글린 이상은 거대혈소판과 백혈구 내 Dohle 소체와 비슷한 세포질 봉입체를 특징으로 하는 드문 병이며, 상염색체우성유전병입니다. 혈소판감소증이 흔하게 나타나지만, 대개증상이 없거나 피부의 멍, 코피, 잇몸 출혈과 같은 가벼운출혈 증상이 나타나므로 늦게 발견되는 경우가 많습니다.
염색체 22번의 장완12~13에 위치한 MYH9 유전자의 돌연변이가 원인입니다. 최근 유전학적 진단 방법의 발달로 상염색체 우성유전을 하면서 거대혈소판을 보이는 병인 메이-헤글린 이상, Sebastian 증후군, Fechtner 증후군, Epstein 증후군과 다른 증상을 동반되지않는 상염색체 우성 청각장애질환(DFNA 17)이 모두 MYH9 유전자의돌연변이 때문에 발생하는 하나의 질환군이라는 것이 밝혀졌습니다.
따라서 다양한 임상 표현을 보이는 이 질환군을 ‘MYH9-연관질환’이라고 이름 붙였습니다. 현재까지 국내에서는 1992년처음 알려진 이후 여덟 가족의 메이-헤글린 이상과 세 가족의Epstein 증후군과 한 가족의 Fechtner 증후군이 알려져 있습니다.
원인
메이-헤글린 이상은 염색체22번의 장완 12~13에 위치한 MYH9 유전자의돌연변이 때문에 발생합니다. MYH9 유전자는 nonmusclemyosin heavy-chain IIA를 암호화하는 유전자로 혈소판, 콩팥, 백혈구 그리고 와우각 등 여러 조직에서 표현됩니다. 따라서 MYH9 유전자의 돌연변이는 거대혈소판 및 혈소판감소증, 이차적 거핵구(megakaryocyte)의 성장과 분열 장애 및 다른 장기에 이상을 발생시킵니다.
증상
메이-헤글린 이상은 혈소판감소증, 거대혈소판, 백혈구의 봉입체가 특징적입니다. 환자의 약 절반은 증상이 없고, 나머지 절반은 혈소판 수가 5만/μL 미만이며 출혈 증상이 있습니다. 출혈은 개인의 혈소판 수치 정도에 따라 달리 나타나지만, 대부분약한 증상을 보입니다.
⦁출혈증상
- 잦은 코피, 잇몸출혈, 쉽게 멍듬, 점상출혈, 월경과다
- 수술시 과도한 출혈
진단
⦁검사결과
-혈소판 수치 감소(보통 4만~8만/μL)
-MPV가 30fL까지 증가할 수 있음(정상은 < 10 fL)
-말초혈액도말검사: 거대혈소판, 백혈구의 봉입체
-출혈시간(bleeding time) 연장
-혈소판응집능 검사, 혈소판부착능 검사: 정상소견
-MYH9 유전자 검사
거대혈소판, 혈소판 생성부전,Dohle body를 보이는 유사한 병과 감별진단해야 합니다.
* 백혈구의 봉입체 또는Dohle body: Wright 염색 말초혈액도말검사에서 모든 백혈구, 특히 호중구에서관찰되며, 옅은 청회색의 원형 또는 난원형 구조를 가지고 리보솜과 소포체로 이루어짐
* 거대혈소판과 저혈소판증을 보이는 질환: Bernard-Soulier 증후군, Montreal platelet 증후군, gray-platelet 증후군, Alport 증후군, 특발성 혈소판감소성 자반증
* 혈소판 생성부전에 의한 저혈소판증을 보이는 질환: 베르나르-술리에(Bernard-Soulier)증후군, 위스코트-알드리치(Wiskott-Aldrich) 증후군, Greaves 증후군, 혈소판형성인자(thrombopoietin) 결핍, 거대적아구성 빈혈(megalobalastic anemia)
* Dohle body라 불리는 과립구 내 소체를 보이는 질환: 패혈증, 골수증식성질환
치료
대부분의 환자들은 임상적으로 심각한 출혈이 없기 때문에 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 드물기는 하지만 만약 심한 출혈이 발생하면 혈소판 수혈이 필요하고, 수술이나분만 전에 심한 출혈을 예방하기 위해 수혈이 필요하기도 합니다. 특발성(병의 원인이 불분명한 것) 혈소판감소증의 치료 방법으로 사용되는 스테로이드투여와 비장절제술은 이 병에서는 효과가 없는 것으로 알려져 있습니다.
⦁주의사항
-혈소판 기능을 감소시키는 약물의 복용(예, 아스피린)을 주의해야 합니다.
-잇몸 출혈을 예방하기 위한 구강 관리가 필요합니다.
-혈소판 수치의 정도에 따라 과격한 운동은 피하는 등의 주의가 필요할 수 있습니다.
-월경과다 시에는 경구용 피임제를 사용해야 합니다.
-심한 머리 부분 외상이 있을 때는 뇌출혈의 위험을 고려해, 컴퓨터단층촬영(CT)이나 자기공명영상(MRI)이 필요할 수 있습니다.
⦁유전상담
메이-헤글린 이상이 상염색체 우성유전병이므로, 다음 출산을 계획하고 있다면 유전 상담을 받아야 합니다.
