정의
랑게르한스 세포(langerhans cell)의 증식증입니다. 이 병은 어린이와 성인 모두의 피부, 뼈, 림프샘(림프절), 뇌, 허파(폐), 간, 지라 그리고 골수에 발생할 수 있습니다.
원인
병의 원인은 알려지지 않았습니다. 대여섯 개의 시토카인(cytokine)이 LC와 둘러싼 림프톨(림프구)의 높은 수위에서 나타났습니다. 근본적인 면역결함이 병을 일으킬 가능성이 높습니다. 그러나 특정유전자의 변이나 염색체 이상은 밝혀진 적이 없습니다. 이 병을 가진 환자들은 아주 악성일 가능성이 있습니다.
증상
대부분 3세 이전에 발생하거나 발견됩니다. 유아들은 종종 두피에 넓게 지루(피지선의 분비물이 지나친 상태)와 같은 발진, 홍반구진 발진, 또는사타구니에 깊은 궤양성 증상이 생깁니다. 일부는 직경 3~6mm의보랏빛 갈색 증상을 갖기도 합니다. 치아의 이른 이돋이를 동반한 잇몸의 비대도 발생합니다.
간과 지라의 침윤(염증이나 악성 종양 따위가 번지어 인접한 조직이나세포에 침입하는 일)은 넓은 범위에 영향을 미치는 장기 비대(organomegaly)를초래합니다. 간기능 장애는 붓기와 배에 물이 차는 증상을 동반한 저단백혈증을 일으킵니다. 자궁목(자궁경부), 겨드랑이, 샅고랑(사타구니) 부위의림프샘이 가장 빈번하게 영향을 받고 호흡기 주위의 림프샘은 호흡할 때의 쌕쌕거림과 호흡 곤란을 초래하면서 증식될 수 있습니다.
허파와 관련한 병으로 빠른 호흡과 공기가슴증(기흉, pneumothorace)이 생기기도 합니다. 골수 침윤은 전체혈구감소증을 초래하고, 저혈소판증은 지라과다증 때문에 악화되는 출혈과 빈혈을 동반하는 것이 가장 눈에띄는 문제입니다.
어린이와 성인에게서 나타나는 골격계 증상은 많은 고통을 줍니다. 어린이는머리뼈(두개골)에 가장 많은 영향을 받으며 위와 아래의 팔다리, 갈비뼈, 척추의 긴 뼈를 초래합니다. 성인은 아래턱과 위턱에 더 많은 증상을 갖습니다. 허파와 관련된병은 성인에게 더 흔히 나타납니다.
다수의 성인 여성 환자는 생식기 부위와 샅 부위에 궤양성 증상이 생깁니다.어린이와 성인 모두 초기에 오줌이 지나치게 많이 나오는 증상이 옵니다. 작은골(소뇌)과 관련된 병을 가진 환자는 작은골의 신경 기능 장애가 옵니다. 몇 가지 종류의 큰골(대뇌) 침윤은두통과 행동 변화로 이어질 수 있습니다. 10만 명 당 어린이는 5명, 성인은 2~3명꼴로 발생합니다.
진단
머리뼈의 방사선 촬영, 전면 골격검사, 가슴(흉곽) 방사선, 전면 혈액 집계와 감별 진단, 적혈구 침전율, AST, ALT, 빌리루빈과 알칼리성 인산 분해요소를 포함한 간기능 검사, 전해질, 소변검사로 진단합니다. 머리뼈에 대한 컴퓨터단층촬영(CT)은 꼭지돌기(유양돌기)가연루된 증상이 있을 때 합니다.
허파 관련 질환은 고해상도 컴퓨터단층촬영으로 진단하며, 뇌 관련질환은 자기공명영상(MRI)을 많이 합니다. 오줌이 지나치게많이 나온다면 수분 결핍검사나 혈청과 소변 삼투질 농도 검사 등이 필요합니다.
치료
일반 치료요법: 치료는 병의 정도에 따라 달라지며 프레드니손(prednisone), 6-머캅토퓨린(6-mercaptopurine)과함께 또는 따로 빈블라스타인 황산염(vinblastine sulfate), 그리고 메토트렉세이트(methotrexate)를 포함한 화학요법을 적용합니다. 간, 지라, 허파 그리고 척수와 연관된 환자들은 치료요법에 반응하지 않을가능성이 높습니다.
다수의 뼈에 증상이 있거나 한 개 이상의 장기에 이상이 있는 환자들은 복합 화학요법에 반응할 가능성이 있습니다. 만약 환자가 6개월까지(또는 12개월까지 부분적 반응) 일반 치료요법에 반응하지 않는다면 LCH-S 계획서에 따른 구제치료법으로 전환해야 합니다. 중추신경계관련 질환을 가진 환자들을 위한 치료는 별도로 해야 합니다.
