정의
니스트 형성이상(Kniest dysplasia)은 연골 형성이상(chondrodysplsia) 중 심한 형태로 드문 질환입니다. 왜소증, 진행성 관절 구축, 망막박리(retinaldetachment), 구개열(cleft palate), 안면 중간 부위 저형성, 청각 손실(hearing loss)을 특징으로 하며 척추후 측만증(kyphoscoliosis)이 이 질환의 주요 양상입니다.
원인
상염색체 우성 유전으로 이것은 COL2A1 유전자의 변형으로나타난 결과이며 collagen type II 의 결핍을 초래합니다.유전적으로는 척추골단판 이형성증(spondyloepiphyseal dysplasia) 및 Stickler 증후군과 연관되어 있습니다.
증상
ㆍ임상 양상
체간이 더 짧은 불균형 왜소증을 보이며 납작한 얼굴, 안구 돌출, 고도 근시, 망막 박리, 구개열(50%), 기관 연화증(tracheomalacia)으로 인한 호흡곤란이 발생할 수 있습니다. 관절은 비후되어 있고, 관절구축이 나타납니다. 척추는 후 측만증이 나타나며 환축추 불안정성이 관찰되기도 합니다. 운동 발달은 지연되었으나 지능은 정상입니다.
ㆍ방사선 소견
치상 돌기 저형성 및 환축추 불안정성을 보이며 편평 척추가 나타납니다. 장관골이덤벨(dumbell) 모양을 띠며, 이는 골간단이 짧고 넓어져있으며 골단부 비후로 인해 발생합니다.
진단
병리적으로 swiss cheese 양상의 연골 병리 소견을 보입니다.
치료
영아기에는 호흡기 계통에 대한 관찰 및 적극적인 치료가 필요합니다. 구개열은전신상태가 양호할 경우 치료합니다. 척추 변형에 대한 수술이 종종 필요합니다. 환축추 불안정성에 대해 후방 환축추 유합술 을 시행할 수 있습니다. 척추후 측만증은 치료가 매우 어렵습니다. 관절 구축에 대해 물리치료가 필요하며 각 변형에 대해서는 교정절골술을 시행할 수 있습니다.
